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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
13q Deletion syndrome and retinoblastoma in identical dichorionic diamniotic monozygotic twins 1-gen-2012 De Francesco, S.; Galluzzi, P.; Del Longo, A.; Piozzi, E.; Renieri, Alessandra; Menicacci, C.; Mari, Francesca; Munier, F.; Hadjistilianou, Theodora; Mastrangelo, D. -
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay 1-gen-2021 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome 1-gen-2009 Mencarelli, M. A.; Kleefstra, T.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Cohen, M.; Pfundt, R.; Ariani, F.; Meloni, I.; Mari, F.; Renieri, A. -
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy 1-gen-2014 Reinthaler, Eva M.; Lal, Dennis; Lebon, Sebastien; Hildebrand, Michael S.; Dahl, Hans Henrik M.; Regan, Brigid M.; Feucht, Martha; Steinböck, Hannelore; Neophytou, Birgit; Ronen, Gabriel M.; Roche, Laurian; Gruber Sedlmayr, Ursula; Geldner, Julia; Haberlandt, Edda; Hoffmann, Per; Herms, Stefan; Gieger, Christian; Waldenberger, Melanie; Franke, Andre; Wittig, Michael; Schoch, Susanne; Becker, Albert J.; Hahn, Andreas; Männik, Katrin; Toliat, Mohammad R.; Winterer, Georg; Consortium, The 1. 6. p. 1. 1. 2 European Consortium; Lerche, Holger; Nürnberg, Peter; Mefford, Heather; Scheffer, Ingrid E.; Berkovic, Samuel F.; Beckmann, Jacques S.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Epicure, Consortium; Euroepinomics, Consortium; Sander, Thomas; Jacquemont, Sebastien; Reymond, Alexandre; Zimprich, Fritz; Neubauer Bernd, A. -
17p13.3 microdeletion including YWHAE and CRK genes: towards a clinical characterization 1-gen-2020 Romano, C.; Ferranti, S.; Mencarelli, M. A.; Longo, I.; Renieri, A.; Grosso, S. -
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature 1-gen-2007 Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A. -
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age 1-gen-2010 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. -
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: A newly recognized microdeletion syndrome? 1-gen-2014 Mucciolo, Mafalda; Magini, P.; Marozza, Annabella; Mongelli, P.; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Hayek, G.; Tavalazzi, F.; Mari, Francesca; Seri, M.; Renieri, Alessandra; Graziano, C. -
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears 1-gen-2007 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F. -
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features 1-gen-2008 Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A. -
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 348
  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista 348
Autore
  • MARI, FRANCESCA 158
  • ARIANI, FRANCESCA 88
  • MELONI, ILARIA 87
  • FALLERINI, CHIARA 63
  • FRULLANTI, ELISA 52
  • BALDASSARRI, MARGHERITA 51
  • PINTO, ANNA MARIA 48
  • BRUTTINI, MIRELLA 42
  • MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA 38
  • DAGA, SERGIO 31
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 91
  • 2010 - 2019 125
  • 2000 - 2009 93
  • 1992 - 1999 39
Editore
  • John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551 10
  • S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234 8
  • Oxford University Press:Journals Department, Great Clarendon Street, Oxford OX2 6DP United Kingdom:011 44 1865 556767, EMAIL: jnlorders@oup.co.uk, INTERNET: http://www.oup.co.uk, Fax: 011 44 1865 267485 7
  • Springer Verlag Germany:Tiergartenstrasse 17, D 69121 Heidelberg Germany:011 49 6221 3450, EMAIL: g.braun@springer.de, INTERNET: http://www.springer.de, Fax: 011 49 6221 345229 6
  • Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320 4
  • Academic Press Incorporated:6277 Sea Harbor Drive:Orlando, FL 32887:(800)543-9534, (407)345-4100, EMAIL: ap@acad.com, INTERNET: http://www.idealibrary.com, Fax: (407)352-3445 3
  • University of Chicago Press:PO Box 37005, Journals Division:Chicago, IL 60637:(877)705-1878, (877)705-1878, (773)753-2247, EMAIL: subscriptions@press.uchicago.edu, INTERNET: http://www.press.uchicago.edu, Fax: (877)705-1879, (773)753-0811 3
  • -NATURE PUBLISHING GROUP, MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON, ENGLAND, N1 9XW -S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234 2
  • Blackwell Munksgaard:PO Box 2148, Periodicals Department, DK-1016 Copenhagen K Denmark:011 45 33 755913, EMAIL: agentservices@oxon.blackwellpublishing.com, INTERNET: http://www.blackwellmunksgaard.com, Fax: 011 45 77 333377 2
  • Blackwell Science Incorporated:350 Main Street, Sixth Floor:Malden, MA 02148:(888)661-5800, (781)388-8250, EMAIL: csjournals@blacksci.com, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: (781)388-8232 2
Rivista
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
  • AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A 17
  • HUMAN MUTATION 17
  • CLINICAL GENETICS 14
  • EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 11
  • HUMAN MOLECULAR GENETICS 11
  • JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 10
  • BRAIN & DEVELOPMENT 8
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 6
  • NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 6
Keyword
  • Humans 42
  • Male 32
  • Female 27
  • Alport syndrome 23
  • COVID-19 23
  • Rett syndrome 23
  • Genetics 22
  • Genetics (clinical) 20
  • Mutation 16
  • Middle Aged 15
Lingua
  • eng 341
  • ita 6
  • enm 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 158
  • reserved 116
  • open 63
  • partially open 11
Appartenenza
  • Dipartimento di Biotecnologie Mediche 348
  • Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 10
  • Dipartimento di Filologia e Critica delle Letterature Antiche e Moderne 1
  • Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 12
  • Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 28
  • Dipartimento di Scienze della Vita 6
  • Dipartimento di Scienze Fisiche, della Terra e dell'Ambiente 1
  • Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 116
  • Dipartimento di Scienze Sociali, Politiche e Cognitive 2
  • Università degli Studi di Siena 2