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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
VEXAS syndrome: a new paradigm for adult-onset monogenic autoinflammatory diseases 1-gen-2023 Vitale, Antonio; Caggiano, Valeria; Bimonte, Antonio; Caroni, Federico; Tosi, Gian Marco; Fabbiani, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bocchia, Monica; Frediani, Bruno; Fabiani, Claudia; Cantarini, Luca -
Visual impairment in FOXG1-mutated individuals and mice 1-gen-2016 Boggio, E. M.; Pancrazi, L.; Gennaro, M.; Lo Rizzo, C.; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Panighini, A.; Novelli, Edoardo; Biagioni, M.; Strettoi, E.; Hayek, J.; Rufa, Alessandra; Pizzorusso, T.; Renieri, Alessandra; Costa, M. -
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes 1-gen-2021 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19 1-gen-2022 Kousathanas, Athanasios; Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Stuckey, Alex; Odhams, Christopher A; Walker, Susan; Russell, Clark D; Malinauskas, Tomas; Wu, Yang; Millar, Jonathan; Shen, Xia; Elliott, Katherine S; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Wang, Bo; Rhodes, Daniel; Klaric, Lucija; Zechner, Marie; Parkinson, Nick; Siddiq, Afshan; Goddard, Peter; Donovan, Sally; Maslove, David; Nichol, Alistair; Semple, Malcolm G; Zainy, Tala; Maleady-Crowe, Fiona; Todd, Linda; Salehi, Shahla; Knight, Julian; Elgar, Greg; Chan, Georgia; Arumugam, Prabhu; Patch, Christine; Rendon, Augusto; Bentley, David; Kingsley, Clare; Kosmicki, Jack A; Horowitz, Julie E; Baras, Aris; Abecasis, Goncalo R; Ferreira, Manuel A R; Justice, Anne; Mirshahi, Tooraj; Oetjens, Matthew; Rader, Daniel J; Ritchie, Marylyn D; Verma, Anurag; Fowler, Tom A; Shankar-Hari, Manu; Summers, Charlotte; Hinds, Charles; Horby, Peter; Ling, Lowell; Mcauley, Danny; Montgomery, Hugh; Openshaw, Peter J M; Elliott, Paul; Walsh, Timothy; Tenesa, Albert; Fawkes, Angie; Murphy, Lee; Rowan, Kathy; Ponting, Chris P; Vitart, Veronique; Wilson, James F; Yang, Jian; Bretherick, Andrew D; Scott, Richard H; Hendry, Sara Clohisey; Moutsianas, Loukas; Law, Andy; Caulfield, Mark J; Baillie, J Kenneth; Renieri, A.; Mari, F.; Fallerini, C.; Daga, S.; Benetti, E.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Frullanti, E.; Valentino, F.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Pinto, A. M.; Beligni, G.; Di Sarno, L.; Palmieri, M.; Carriero, M. L.; Alaverdian, D.; Picchiotti, N.; Gori, M.; Montagnani, F.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bargagli, E.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Valente, S.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Tumbarello, M. -
X-Linked Alport Syndrome in Women: Genotype and Clinical Course in 24 Cases 1-gen-2020 Mastrangelo, Antonio; Giani, Marisa; Groppali, Elena; Castorina, Pierangela; Soldà, Giulia; Robusto, Michela; Fallerini, Chiara; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Montini, Giovanni -
X-linked Alport syndrome. Natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males 1-gen-2000 Jais, J. P.; Knebelmann, B.; Giatras, I.; DE MARCHI, M.; Rizzoni, G.; Renieri, A.; Gross, O.; Netzer, K. O.; Flinter, F.; Pirson, Y.; Verellen, C.; Wieslander, J.; Persson, U.; Tryggvson, K.; Martin, P.; Hertz, J. M.; Schroder, C.; Sanak, M.; Krejcova, S.; Carvalho, M. F.; Saus, J.; Antignac, C.; Smeets, H. J. M.; Gubler, M. C. -
X-linked Alport syndrome: an SSCP-based mutation survey over all 51 exons of the COL4A5 gene 1-gen-1996 Renieri, A.; Bruttini, M.; Galli, L.; Zanelli, P.; Neri, T.; Rossetti, S.; Turco, A.; Heiskari, N.; Zhou, J.; Gusmano, R.; Massella, L.; Banfi, G.; Scolari, F.; Sessa, A.; Rizzoni, G.; Tryggvason, K.; Pignatti, P. F.; Savi, M.; Ballabio, A.; DE MARCHI, M. -
X-Linked Alport Syndrome: Natural History and Genotype-Phenotype Correlations in Girls and Women Belonging to 195 Families: A "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study 1-gen-2003 Jais, J. P.; Knebelmann, B.; Giatras, I.; DE MARCHI, M.; Rizzoni, G.; Renieri, Alessandra; Weber, M.; Gross, O.; Netzer, K. O.; Flinter, F.; Pirson, Y.; Dahan, K.; Wieslander, J.; Persson, U.; Tryggvason, K.; Martin, P.; Hertz, J. M.; Schroder, C.; Sanak, M.; Carvalho, M. F.; Saus, J.; Antignac, C.; Smeets, H.; Gubler, M. C. -
Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation 1-gen-2012 Bijlsma, E. K.; Collins, A.; Papa, F. T.; Tejada, M. I.; Wheeler, P.; Peeters, E. A.; Gijsbers, A. C.; van de Kamp, J. M.; Kriek, M.; Losekoot, M.; Broekma, A. J.; Crolla, J. A.; Pollazzon, M.; Mucciolo, M.; Katzaki, E.; Disciglio, V.; Ferreri, M. I.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Castagnini, C.; Dosa, L.; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Canitano, R.; Hayek, G.; Botella, M. P.; Gener, B.; Mínguez, M.; Renieri, Alessandra; Ruivenkamp, C. A.; Papa, FILOMENA TIZIANA -
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 349
  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista 349
Autore
  • MARI, FRANCESCA 158
  • ARIANI, FRANCESCA 89
  • MELONI, ILARIA 87
  • FALLERINI, CHIARA 63
  • FRULLANTI, ELISA 52
  • BALDASSARRI, MARGHERITA 51
  • PINTO, ANNA MARIA 48
  • BRUTTINI, MIRELLA 42
  • MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA 39
  • DAGA, SERGIO 31
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 91
  • 2010 - 2019 126
  • 2000 - 2009 93
  • 1992 - 1999 39
Editore
  • John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551 10
  • S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234 8
  • Oxford University Press:Journals Department, Great Clarendon Street, Oxford OX2 6DP United Kingdom:011 44 1865 556767, EMAIL: jnlorders@oup.co.uk, INTERNET: http://www.oup.co.uk, Fax: 011 44 1865 267485 7
  • Springer Verlag Germany:Tiergartenstrasse 17, D 69121 Heidelberg Germany:011 49 6221 3450, EMAIL: g.braun@springer.de, INTERNET: http://www.springer.de, Fax: 011 49 6221 345229 6
  • Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320 4
  • Academic Press Incorporated:6277 Sea Harbor Drive:Orlando, FL 32887:(800)543-9534, (407)345-4100, EMAIL: ap@acad.com, INTERNET: http://www.idealibrary.com, Fax: (407)352-3445 3
  • University of Chicago Press:PO Box 37005, Journals Division:Chicago, IL 60637:(877)705-1878, (877)705-1878, (773)753-2247, EMAIL: subscriptions@press.uchicago.edu, INTERNET: http://www.press.uchicago.edu, Fax: (877)705-1879, (773)753-0811 3
  • -NATURE PUBLISHING GROUP, MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON, ENGLAND, N1 9XW -S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234 2
  • Blackwell Munksgaard:PO Box 2148, Periodicals Department, DK-1016 Copenhagen K Denmark:011 45 33 755913, EMAIL: agentservices@oxon.blackwellpublishing.com, INTERNET: http://www.blackwellmunksgaard.com, Fax: 011 45 77 333377 2
  • Blackwell Science Incorporated:350 Main Street, Sixth Floor:Malden, MA 02148:(888)661-5800, (781)388-8250, EMAIL: csjournals@blacksci.com, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: (781)388-8232 2
Rivista
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
  • AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A 17
  • HUMAN MUTATION 17
  • CLINICAL GENETICS 14
  • EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 11
  • HUMAN MOLECULAR GENETICS 11
  • JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 10
  • BRAIN & DEVELOPMENT 8
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 6
  • NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 6
Keyword
  • Humans 42
  • Male 32
  • Female 27
  • Alport syndrome 23
  • COVID-19 23
  • Rett syndrome 23
  • Genetics 22
  • Genetics (clinical) 20
  • Mutation 16
  • Middle Aged 15
Lingua
  • eng 342
  • ita 6
  • enm 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 157
  • reserved 117
  • open 64
  • partially open 11
Appartenenza
  • Dipartimento di Biotecnologie Mediche 349
  • Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 10
  • Dipartimento di Filologia e Critica delle Letterature Antiche e Moderne 1
  • Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 12
  • Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 28
  • Dipartimento di Scienze della Vita 6
  • Dipartimento di Scienze Fisiche, della Terra e dell'Ambiente 1
  • Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 117
  • Dipartimento di Scienze Sociali, Politiche e Cognitive 2
  • Università degli Studi di Siena 2