RicercaInizia una nuova ricerca
NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.
Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group
2005-01-01 Frascà, G. M.; Onetti-Muda, A.; Mari, F.; Longo, I.; Scala, E.; Pescucci, C.; Roccatello, D.; Alpa, M.; Coppo, R.; Li Volti, G.; Feriozzi, S.; Bergesio, F.; Schena, F. P.; Renieri, A.
Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism
2008-01-01 Greco, D.; Romano, C.; Reitano, S.; Barone, C.; Benedetto, D. D.; Castiglia, L.; Fichera, M.; Galesi, O.; Zingale, M.; Buono, S.; Uliana, V.; Caselli, R.; Canitano, R.; Hayek, G.; Renieri, Alessandra
Three Rett patients with both MECP2 mutation and 15q11-13 rearrangements
2004-01-01 Longo, I.; Russo, L.; Meloni, I.; Ricci, I.; Ariani, F.; Pescucci, C.; Giordano, C. T.; Canitano, R.; Hayek, G.; Zappella, M.; Neri, G.; Renieri, A.; Gurrieri, F.
Two-point-NGS analysis of cancer genes in cell-free DNA of metastatic cancer patients
2020-01-01 Palmieri, M.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Gelli, E.; Tita, R.; Torre, P.; Petrioli, R.; Hadijstilianou, T.; Galimberti, D.; Cinotti, E.; Bengala, C.; Mandala, M.; Piu, P.; Miano, S. T.; Martellucci, I.; Vannini, A.; Pinto, A. M.; Mencarelli, M. A.; Marsili, S.; Renieri, A.; Frullanti, E.
Type-IV collagen related diseases
2003-01-01 Pescucci, C.; Longo, I.; Bruttini, M.; Mari, F.; Renieri, A.
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder
2023-01-01 Bergantini, Laura; Baldassarri, Margherita; D'Alessandro, Miriana; Brunelli, Giulia; Fabbri, Gaia; Zguro, Kristina; Degl'Innocenti, Andrea; Fallerini, Chiara; Bargagli, Elena; Renieri, Alessandra
Ultrastructural and immunohistochemical findings in Alport's syndrome: a study of 108 patients from 97 Italian families with particular emphasis on COL4A5 gene mutation correlations
1998-01-01 Mazzucco, G.; Barsotti, P.; Muda, A. O.; Fortunato, M.; Mihatsch, M.; TORRI-TARELLI, L.; Renieri, A.; Faraggiana, T.; DE MARCHI, M.; Monga, G.
Ultrastructural immunocytochemistry of collagenous and non-collagenous proteins in fast-frozen, freeze-substituted, and low-temperature-embedded renal tissue in Alport syndrome
1997-01-01 Muda, A. O.; Rahimi, S.; Renieri, A.; Rizzoni, G.; Massella, L.; Faraggiana, T.
Unbiased Next Generation Sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases
2013-01-01 Fallerini, C.; Dosa, L.; Tita, R.; Del Prete, D.; Feriozzi, S.; Gai, G.; Clementi, M.; La Manna, A.; Miglietti, N.; Mancini, R.; Mandrile, G.; Ghiggeri, G. M.; Piaggio, G.; Brancati, F.; Diano, L.; Frate, E.; Pinciaroli, G. M.; Giani, M.; Castorina, P.; Bresin, E.; Giachino, D.; De Marchi, M.; Mari, F.; Bruttini, M.; Renieri, A.; Ariani, F.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study
2022-01-01 Jouret, Guillaume; Heide, Solveig; Sorlin, Arthur; Faivre, Laurence; Chantot-Bastaraud, Sandra; Beneteau, Claire; Denis-Musquer, Marie; Turnpenny, Peter D.; Coutton, Charles; Vieville, Gaelle; Thevenon, Julien; Larson, Austin; Petit, Florence; Boudry, Elise; Smol, Thomas; Delobel, Bruno; Duban-Bedu, Benedicte; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; LO RIZZO, Caterina; Renieri, Alessandra; Caberg, Jean-Hubert; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frederic; Maystadt, Isabelle; Courtin, Thomas; Keren, Boris; Mouthon, Linda; Charles, Perrine; Cuinat, Silvestre; Isidor, Bertrand; Theis, Philippe; Muller, Christian; Kulisic, Marizela; Turkmen, Seval; Stieber, Daniel; Bourgeois, Dominique; Scalais, Emmanuel; Klink, Barbara
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group | 1-gen-2005 | Frascà, G. M.; Onetti-Muda, A.; Mari, F.; Longo, I.; Scala, E.; Pescucci, C.; Roccatello, D.; Alpa, M.; Coppo, R.; Li Volti, G.; Feriozzi, S.; Bergesio, F.; Schena, F. P.; Renieri, A. | - | |
| Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism | 1-gen-2008 | Greco, D.; Romano, C.; Reitano, S.; Barone, C.; Benedetto, D. D.; Castiglia, L.; Fichera, M.; Galesi, O.; Zingale, M.; Buono, S.; Uliana, V.; Caselli, R.; Canitano, R.; Hayek, G.; Renieri, Alessandra | - | |
| Three Rett patients with both MECP2 mutation and 15q11-13 rearrangements | 1-gen-2004 | Longo, I.; Russo, L.; Meloni, I.; Ricci, I.; Ariani, F.; Pescucci, C.; Giordano, C. T.; Canitano, R.; Hayek, G.; Zappella, M.; Neri, G.; Renieri, A.; Gurrieri, F. | - | |
| Two-point-NGS analysis of cancer genes in cell-free DNA of metastatic cancer patients | 1-gen-2020 | Palmieri, M.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Gelli, E.; Tita, R.; Torre, P.; Petrioli, R.; Hadijstilianou, T.; Galimberti, D.; Cinotti, E.; Bengala, C.; Mandala, M.; Piu, P.; Miano, S. T.; Martellucci, I.; Vannini, A.; Pinto, A. M.; Mencarelli, M. A.; Marsili, S.; Renieri, A.; Frullanti, E. | - | |
| Type-IV collagen related diseases | 1-gen-2003 | Pescucci, C.; Longo, I.; Bruttini, M.; Mari, F.; Renieri, A. | - | |
| Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder | 1-gen-2023 | Bergantini, Laura; Baldassarri, Margherita; D'Alessandro, Miriana; Brunelli, Giulia; Fabbri, Gaia; Zguro, Kristina; Degl'Innocenti, Andrea; Fallerini, Chiara; Bargagli, Elena; Renieri, Alessandra | - | |
| Ultrastructural and immunohistochemical findings in Alport's syndrome: a study of 108 patients from 97 Italian families with particular emphasis on COL4A5 gene mutation correlations | 1-gen-1998 | Mazzucco, G.; Barsotti, P.; Muda, A. O.; Fortunato, M.; Mihatsch, M.; TORRI-TARELLI, L.; Renieri, A.; Faraggiana, T.; DE MARCHI, M.; Monga, G. | - | |
| Ultrastructural immunocytochemistry of collagenous and non-collagenous proteins in fast-frozen, freeze-substituted, and low-temperature-embedded renal tissue in Alport syndrome | 1-gen-1997 | Muda, A. O.; Rahimi, S.; Renieri, A.; Rizzoni, G.; Massella, L.; Faraggiana, T. | - | |
| Unbiased Next Generation Sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases | 1-gen-2013 | Fallerini, C.; Dosa, L.; Tita, R.; Del Prete, D.; Feriozzi, S.; Gai, G.; Clementi, M.; La Manna, A.; Miglietti, N.; Mancini, R.; Mandrile, G.; Ghiggeri, G. M.; Piaggio, G.; Brancati, F.; Diano, L.; Frate, E.; Pinciaroli, G. M.; Giani, M.; Castorina, P.; Bresin, E.; Giachino, D.; De Marchi, M.; Mari, F.; Bruttini, M.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study | 1-gen-2022 | Jouret, Guillaume; Heide, Solveig; Sorlin, Arthur; Faivre, Laurence; Chantot-Bastaraud, Sandra; Beneteau, Claire; Denis-Musquer, Marie; Turnpenny, Peter D.; Coutton, Charles; Vieville, Gaelle; Thevenon, Julien; Larson, Austin; Petit, Florence; Boudry, Elise; Smol, Thomas; Delobel, Bruno; Duban-Bedu, Benedicte; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; LO RIZZO, Caterina; Renieri, Alessandra; Caberg, Jean-Hubert; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frederic; Maystadt, Isabelle; Courtin, Thomas; Keren, Boris; Mouthon, Linda; Charles, Perrine; Cuinat, Silvestre; Isidor, Bertrand; Theis, Philippe; Muller, Christian; Kulisic, Marizela; Turkmen, Seval; Stieber, Daniel; Bourgeois, Dominique; Scalais, Emmanuel; Klink, Barbara | - |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Opzioni
Scopri
Tipologia
- 1 Contributo su Rivista 349
- 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista 349
Data di pubblicazione
- 2020 - 2024 91
- 2010 - 2019 126
- 2000 - 2009 93
- 1992 - 1999 39
Editore
- John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551 10
- S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234 8
- Oxford University Press:Journals Department, Great Clarendon Street, Oxford OX2 6DP United Kingdom:011 44 1865 556767, EMAIL: jnlorders@oup.co.uk, INTERNET: http://www.oup.co.uk, Fax: 011 44 1865 267485 7
- Springer Verlag Germany:Tiergartenstrasse 17, D 69121 Heidelberg Germany:011 49 6221 3450, EMAIL: g.braun@springer.de, INTERNET: http://www.springer.de, Fax: 011 49 6221 345229 6
- Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320 4
- Academic Press Incorporated:6277 Sea Harbor Drive:Orlando, FL 32887:(800)543-9534, (407)345-4100, EMAIL: ap@acad.com, INTERNET: http://www.idealibrary.com, Fax: (407)352-3445 3
- University of Chicago Press:PO Box 37005, Journals Division:Chicago, IL 60637:(877)705-1878, (877)705-1878, (773)753-2247, EMAIL: subscriptions@press.uchicago.edu, INTERNET: http://www.press.uchicago.edu, Fax: (877)705-1879, (773)753-0811 3
- -NATURE PUBLISHING GROUP, MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON, ENGLAND, N1 9XW -S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234 2
- Blackwell Munksgaard:PO Box 2148, Periodicals Department, DK-1016 Copenhagen K Denmark:011 45 33 755913, EMAIL: agentservices@oxon.blackwellpublishing.com, INTERNET: http://www.blackwellmunksgaard.com, Fax: 011 45 77 333377 2
- Blackwell Science Incorporated:350 Main Street, Sixth Floor:Malden, MA 02148:(888)661-5800, (781)388-8250, EMAIL: csjournals@blacksci.com, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: (781)388-8232 2
Rivista
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
- AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A 17
- HUMAN MUTATION 17
- CLINICAL GENETICS 14
- EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 11
- HUMAN MOLECULAR GENETICS 11
- JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 10
- BRAIN & DEVELOPMENT 8
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 6
- NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 6
Keyword
- Humans 43
- Male 32
- Female 27
- Alport syndrome 23
- COVID-19 23
- Rett syndrome 23
- Genetics 22
- Genetics (clinical) 20
- Mutation 17
- Middle Aged 15
Lingua
- eng 342
- ita 6
- enm 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 155
- reserved 117
- open 66
- partially open 11
Appartenenza
- Dipartimento di Biotecnologie Mediche 349
- Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 10
- Dipartimento di Filologia e Critica delle Letterature Antiche e Moderne 1
- Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 12
- Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 28
- Dipartimento di Scienze della Vita 6
- Dipartimento di Scienze Fisiche, della Terra e dell'Ambiente 1
- Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 117
- Dipartimento di Scienze Sociali, Politiche e Cognitive 2
- Università degli Studi di Siena 2