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A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males.
2000-01-01 Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Longo, I; Mari, Francesca; Rizzolio, F; D'Adamo, P; Denvriendt, K; Fryns, Jp; Toniolo, D; Renieri, Alessandra
A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family
2021-01-01 Lopergolo, Diego; Bocci, Silvia; Pinto, ANNA MARIA; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Ginanneschi, Federica; Volpi, Nila; Renieri, Alessandra; Giannini, Fabio.
A novel frameshift deletion in type IV collagen alpha 5 gene in a juvenile-type Alport syndrome patient: an adenine deletion (2940/2943 del A) in exon 34 of COL4A5
1994-01-01 Peissel, B.; Rossetti, S.; Renieri, Alessandra; Galli, L.; DE MARCHI, M.; Battini, G.; Meroni, M.; Sessa, A.; Schiavano, S.; Pignatti, P. F.
A novel missense mutation in exon 3 of the COL4A5 gene associated with late-onset Alport syndrome
1995-01-01 Turco, A. E.; Rossetti, S.; Biasi, M. O.; Rizzoni, G.; Massella, L.; Saarinen, N. H.; Renieri, A.; Pignatti, P. F.; DE MARCHI, M.
A novel mutation in LMX1B gene in a newborn with nail-patella syndrome: Clinical and dermoscopic findings
2020-01-01 Tognetti, L.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Provvidenziale, L.; Cinotti, E.; Renieri, A.; Rubegni, P.
A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome
2021-01-01 Palmieri, M.; Pinto, A. M.; di Blasio, L.; Curro, A.; Monica, V.; Sarno, L. D.; Doddato, G.; Baldassarri, M.; Frullanti, E.; Giliberti, A.; Mussolin, B.; Fallerini, C.; Molinaro, F.; Vaghi, M.; Renieri, A.; Primo, L.
A potential contributory role for ciliary dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 pathology
2015-01-01 Migliavacca, Eugenia; Golzio, Christelle; Männik, Katrin; Blumenthal, Ian; Oh, Edwin C.; Harewood, Louise; Kosmicki, Jack A.; Loviglio, Maria Nicla; Giannuzzi, Giuliana; Hippolyte, Loyse; Maillard, Anne M.; Alfaiz, Ali Abdullah; Witwicki, Robert; Didelot, Gérard; Van Der Werf, Ilse; Alfaiz, Ali A.; Zazhytska, Marianna; Chrast, Jacqueline; Macé, Aurélien; Bergmann, Sven; Kutalik, Zoltan; Siffredi, Vanessa; Zufferey, Flore; Martinet, Danielle; Bena, Frédérique; Rauch, Anita; Bouquillon, Sonia; Delobel, Bruno; Boute, Odile; Duban Bedu, Bénédicte; Le Caignec, Cédric; Isidor, Bertrand; Chiesa, Jean; Keren, Boris; Gilbert Dussardier, Brigitte; Touraine, Renaud; Campion, Dominique; Thambo, Caroline Rooryck; Mathieu Dramard, Michèle; Plessis, Ghislaine; Kooy, Frank; Peeters, Hilde; Ounap, Katrin; Vulto Van Silfhout, Anneke T.; De Vries, Bert B.; Van Binsbergen, Ellen; Nordgren, Ann; Mucciolo, Mafalda; Renieri, Alessandra; Rajcan Separovic, Evica; Philipps, John A.; Ellis, Richard J.; Van Haelst, Mieke M.; Andrieux, Joris; Gusella, James F.; Daly, Mark J.; Beckmann, Jacques S.; Jacquemont, Sébastien; Talkowski, Michael E.; Katsanis, Nicholas; Reymond, Alexandre
A third MRX family (MRX68) is due to mutation in the Long-Chain Fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients
2003-01-01 Longo, I.; Frints, S.; Fryns, J. P.; Meloni, I.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Borghgraef, M.; Raynaud, M.; Marynen, P.; Schwartz, C.; Renieri, A.; Froyen, G.
A Unique Patient Presenting with Concomitant Klinefelter Syndrome, Alport Syndrome and Craniopharyngioma.
2012-01-01 Rotondi, M.; Fallerini, C.; Pirali, B.; Longo, I.; Pasquali, D.; Rampino, T.; Chiovato, L.; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells
2020-01-01 Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Papa, F. T.; Frullanti, E.; Lopergolo, D.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Benetti, E.; Niccheri, F.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males. | 1-gen-2000 | Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Longo, I; Mari, Francesca; Rizzolio, F; D'Adamo, P; Denvriendt, K; Fryns, Jp; Toniolo, D; Renieri, Alessandra | - | |
| A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family | 1-gen-2021 | Lopergolo, Diego; Bocci, Silvia; Pinto, ANNA MARIA; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Ginanneschi, Federica; Volpi, Nila; Renieri, Alessandra; Giannini, Fabio. | - | |
| A novel frameshift deletion in type IV collagen alpha 5 gene in a juvenile-type Alport syndrome patient: an adenine deletion (2940/2943 del A) in exon 34 of COL4A5 | 1-gen-1994 | Peissel, B.; Rossetti, S.; Renieri, Alessandra; Galli, L.; DE MARCHI, M.; Battini, G.; Meroni, M.; Sessa, A.; Schiavano, S.; Pignatti, P. F. | - | |
| A novel missense mutation in exon 3 of the COL4A5 gene associated with late-onset Alport syndrome | 1-gen-1995 | Turco, A. E.; Rossetti, S.; Biasi, M. O.; Rizzoni, G.; Massella, L.; Saarinen, N. H.; Renieri, A.; Pignatti, P. F.; DE MARCHI, M. | - | |
| A novel mutation in LMX1B gene in a newborn with nail-patella syndrome: Clinical and dermoscopic findings | 1-gen-2020 | Tognetti, L.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Provvidenziale, L.; Cinotti, E.; Renieri, A.; Rubegni, P. | - | |
| A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome | 1-gen-2021 | Palmieri, M.; Pinto, A. M.; di Blasio, L.; Curro, A.; Monica, V.; Sarno, L. D.; Doddato, G.; Baldassarri, M.; Frullanti, E.; Giliberti, A.; Mussolin, B.; Fallerini, C.; Molinaro, F.; Vaghi, M.; Renieri, A.; Primo, L. | - | |
| A potential contributory role for ciliary dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 pathology | 1-gen-2015 | Migliavacca, Eugenia; Golzio, Christelle; Männik, Katrin; Blumenthal, Ian; Oh, Edwin C.; Harewood, Louise; Kosmicki, Jack A.; Loviglio, Maria Nicla; Giannuzzi, Giuliana; Hippolyte, Loyse; Maillard, Anne M.; Alfaiz, Ali Abdullah; Witwicki, Robert; Didelot, Gérard; Van Der Werf, Ilse; Alfaiz, Ali A.; Zazhytska, Marianna; Chrast, Jacqueline; Macé, Aurélien; Bergmann, Sven; Kutalik, Zoltan; Siffredi, Vanessa; Zufferey, Flore; Martinet, Danielle; Bena, Frédérique; Rauch, Anita; Bouquillon, Sonia; Delobel, Bruno; Boute, Odile; Duban Bedu, Bénédicte; Le Caignec, Cédric; Isidor, Bertrand; Chiesa, Jean; Keren, Boris; Gilbert Dussardier, Brigitte; Touraine, Renaud; Campion, Dominique; Thambo, Caroline Rooryck; Mathieu Dramard, Michèle; Plessis, Ghislaine; Kooy, Frank; Peeters, Hilde; Ounap, Katrin; Vulto Van Silfhout, Anneke T.; De Vries, Bert B.; Van Binsbergen, Ellen; Nordgren, Ann; Mucciolo, Mafalda; Renieri, Alessandra; Rajcan Separovic, Evica; Philipps, John A.; Ellis, Richard J.; Van Haelst, Mieke M.; Andrieux, Joris; Gusella, James F.; Daly, Mark J.; Beckmann, Jacques S.; Jacquemont, Sébastien; Talkowski, Michael E.; Katsanis, Nicholas; Reymond, Alexandre | - | |
| A third MRX family (MRX68) is due to mutation in the Long-Chain Fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients | 1-gen-2003 | Longo, I.; Frints, S.; Fryns, J. P.; Meloni, I.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Borghgraef, M.; Raynaud, M.; Marynen, P.; Schwartz, C.; Renieri, A.; Froyen, G. | - | |
| A Unique Patient Presenting with Concomitant Klinefelter Syndrome, Alport Syndrome and Craniopharyngioma. | 1-gen-2012 | Rotondi, M.; Fallerini, C.; Pirali, B.; Longo, I.; Pasquali, D.; Rampino, T.; Chiovato, L.; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
| AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells | 1-gen-2020 | Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Papa, F. T.; Frullanti, E.; Lopergolo, D.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Benetti, E.; Niccheri, F.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I. | - |
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- 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista 349
Data di pubblicazione
- 2020 - 2024 91
- 2010 - 2019 126
- 2000 - 2009 93
- 1992 - 1999 39
Editore
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Rivista
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
- AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A 17
- HUMAN MUTATION 17
- CLINICAL GENETICS 14
- EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 11
- HUMAN MOLECULAR GENETICS 11
- JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 10
- BRAIN & DEVELOPMENT 8
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 6
- NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 6
Keyword
- Humans 42
- Male 32
- Female 27
- Alport syndrome 23
- COVID-19 23
- Rett syndrome 23
- Genetics 22
- Genetics (clinical) 20
- Mutation 16
- Middle Aged 15
Lingua
- eng 342
- ita 6
- enm 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 157
- reserved 117
- open 64
- partially open 11
Appartenenza
- Dipartimento di Biotecnologie Mediche 349
- Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 10
- Dipartimento di Filologia e Critica delle Letterature Antiche e Moderne 1
- Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 12
- Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 28
- Dipartimento di Scienze della Vita 6
- Dipartimento di Scienze Fisiche, della Terra e dell'Ambiente 1
- Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 117
- Dipartimento di Scienze Sociali, Politiche e Cognitive 2
- Università degli Studi di Siena 2