MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA
MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy
2014-01-01 Reinthaler, Eva M.; Lal, Dennis; Lebon, Sebastien; Hildebrand, Michael S.; Dahl, Hans Henrik M.; Regan, Brigid M.; Feucht, Martha; Steinböck, Hannelore; Neophytou, Birgit; Ronen, Gabriel M.; Roche, Laurian; Gruber Sedlmayr, Ursula; Geldner, Julia; Haberlandt, Edda; Hoffmann, Per; Herms, Stefan; Gieger, Christian; Waldenberger, Melanie; Franke, Andre; Wittig, Michael; Schoch, Susanne; Becker, Albert J.; Hahn, Andreas; Männik, Katrin; Toliat, Mohammad R.; Winterer, Georg; Consortium, The 1. 6. p. 1. 1. 2 European Consortium; Lerche, Holger; Nürnberg, Peter; Mefford, Heather; Scheffer, Ingrid E.; Berkovic, Samuel F.; Beckmann, Jacques S.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Epicure, Consortium; Euroepinomics, Consortium; Sander, Thomas; Jacquemont, Sebastien; Reymond, Alexandre; Zimprich, Fritz; Neubauer Bernd, A.
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age
2010-01-01 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A.
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: A newly recognized microdeletion syndrome?
2014-01-01 Mucciolo, Mafalda; Magini, P.; Marozza, Annabella; Mongelli, P.; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Hayek, G.; Tavalazzi, F.; Mari, Francesca; Seri, M.; Renieri, Alessandra; Graziano, C.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears
2007-01-01 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F.
A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19
2022-01-01 Pathak, Ga; Polimanti, R; Karjalainen, J; Daly, M; Ganna, A; Daly, Mj; Stevens, C; Kanai, M; Liao, Rg; Trankiem, A; Balaconis, Mk; Nguyen, H; Solomonson, M; Veerapen, K; Ripatti, S; Nkambul, L; Bryant, S; Sankaran, Vg; Neale, Bm; Karczewski, Kj; Martin, Ar; Atkinson, Eg; Tsuo, K; Baya, N; Turley, P; Gupta, R; Walters, Rk; Palmer, Ds; Sarma, G; Cheng, N; Lu, W; Churchhouse, C; Goldstein, Ji; King, D; Zhou, W; Seed, C; Finucane, H; Satterstrom, Fk; Andrews, Sj; Sloofman, Lg; Sealfon, Sc; Hoggart, C; Underwood, Sj; Cordioli, M; Pirinen, M; Donner, K; Kivinen, K; Palotie, A; Kaunisto, M; Harerimana, N; Chwialkowska, K; Wolford, B; Roberts, G; Park, D; Ball, Ca; Coignet, M; Mccurdy, S; Knight, S; Partha, R; Rhead, B; Zhang, M; Berkowitz, N; Gaddis, M; Noto, K; Ruiz, L; Pavlovic, M; Hong, El; Rand, K; Girshick, A; Guturu, H; Baltzell, Ah; Niemi, Mek; Pigazzini, S; Rahmouni, S; Georges, M; Belhaj, Y; Guntz, J; Claassen, S; Beguin, Y; Gofflot, S; Nkambule, L; Nkambul, L; Cusick, C; Moutschen, M; Misset, B; Darcis, G; Guiot, J; Azarzar, S; Malaise, O; Huynen, P; Meuris, C; Thys, M; Jacques, J; Leonard, P; Frippiat, F; Giot, Jb; Sauvage, As; Von Frenckell, C; Lambermont, B; Nakanishi, T; Morrison, Dr; Richards, Jb; Butler-Laporte, G; Forgetta, V; Ghosh, B; Laurent, L; Henry, D; Abdullah, T; Adeleye, O; Mamlouk, N; Kimchi, N; Afrasiabi, Z; Rezk, N; Vulesevic, B; Bouab, M; Guzman, C; Petitjean, L; Tselios, C; Xue, Xq; Afilalo, J; Adra, D; Mooser, V; Li, R; Belisle, A; Lepage, P; Ragoussis, J; Auld, D; Lathrop, Gm; Afilalo, M; Oliveira, M; Brenner, B; Brassard, N; Durand, M; Chasse, M; Kaufmann, De; Schurr, E; Hayward, C; Richmond, A; Baillie, Jk; Glessner, Jt; Hakonarson, H; Chang, X; Shaw, Dm; Below, J; Polikowski, H; Lauren, Pe; Chen, Hh; Zhu, Wy; Davis, L; Kerchberger, Ve; Campbell, A; Porteous, Dj; Fawns-Ritchie, C; Morris, M; Mccormick, Jb; North, K; Glessner, Jr; Gignoux, Cr; Wicks, Sj; Crooks, K; Barnes, Kc; Daya, M; Shortt, J; Rafaels, N; Chavan, S; Timmers, Prhj; Wilson, Jf; Tenesa, A; Kerr, Sm; D'Mellow, K; Shahin, D; El-Sherbiny, Ym; El-Jawhari, Jj; von Hohenstaufen, Ka; Sobh, A; Eltoukhy, Mm; Mohamed, Aas; Elhadidy, Ta; Abd Elghafar, Ms; Elnagdy, Mh; Samir, A; Hegazy, Maf; Abdel-Aziz, M; Khafaga, Wt; El-Lawaty, Wm; Torky, Ms; Moahmed, Hs; El-shanshory, Mr; Yassen, Am; Okasha, K; Eid, Ma; Medina-Gomez, C; Uitterlinden, Ag; Ikram, Ma; Magi, R; Milani, L; Metspalu, A; Laisk, T; Lall, K; Lepamets, M; Esko, T; Reimann, E; Alavere, H; Metsalu, K; Puusepp, M; Naaber, P; Laane, E; Pesukova, J; Peterson, P; Kisand, K; Tabri, J; Allos, R; Hensen, K; Starkopf, J; Ringmets, I; Tamm, A; Kallaste, A; Batini, C; Tobin, Md; Venn, Ld; Lee, Ph; Shrine, N; Williams, At; Guyatt, Al; John, C; Packer, Rj; Ali, A; Wang, X; Wain, Lv; Bee, Ce; Adams, El; Free, Rc; Hollox, Ej; Ruotsalainen, S; Kristiansson, K; Koskelainen, S; Perola, M; Rivolta, C; Quinodoz, M; Kamdar, D; Bochud, Py; Boillat, N; Bibert, S; Nussle, Sg; Albrich, W; Suh, N; Neofytos, D; Erard, V; Voide, C; Friolet, R; Vollenweider, P; Pagani, Jl; Oddo, M; zu Bentrup, Fm; Conen, A; Clerc, O; Marchetti, O; Guillet, A; Guyat-Jacques, C; Foucras, S; Rime, M; Chassot, J; Jaquet, M; Viollet, Rm; Lannepoudenx, Y; Portopena, L; Bochud, Py; Desgranges, F; Filippidis, P; Guery, B; Haefliger, D; Kampouri, Ee; Manuel, O; Munting, A; Papadimitriou-Olivgeris, M; Regina, J; Rochat-Stettler, L; Suttels, V; Tadini, E; Tschopp, J; Van Singer, M; Viala, B; Boillat-Blanco, N; Brahier, T; Hugli, O; Meuwly, Jy; Pantet, O; Nussle, Sg; Bochud, M; D'Acremont, V; Younes, Se; Albrich, Wc; Suh, N; Cerny, A; O'Mahony, L; von Mering, C; Frischknecht, M; Kleger, Gr; Filipovic, M; Kahlert, Cr; Wozniak, H; Negro, Tr; Pugin, J; Bouras, K; Knapp, C; Egger, T; Perret, A; Montillier, P; di Bartolomeo, C; Barda, B; de Cid, R; Carreras, A; Galvan-Femenia, I; Blay, N; Farre, X; Sumoy, L; Cortes, B; Moreno, V; Kogevinas, M; Garcia-Aymerich, J; Castano-Vinyals, G; Dobano, C; Mercader, Jm; Mercader, J; Guindo-Martinez, M; Torrents, D; Gori, M; Picchiotti, N; Tanfoni, M; Renieri, A; Mari, F; Fallerini, C; Daga, S; Baldassarri, M; Fava, F; Frullanti, E; Valentino, F; Doddato, G; Giliberti, A; Bruttini, M; Croci, S; Meloni, I; Beligni, G; Di Sarno, L; Palmieri, M; Carriero, Ml; Alaverdian, D; Tita, R; Amitrano, S; Mencarelli, Ma; Lo Rizzo, C; Pinto, Am; Montagnani, F; Tumbarello, M; Furini, S; Benetti, E; Zguro, K; Capitani, K; Bianchi, F; Lista, M; Mondelli, Mu; Bruno, R; Castelli, F; Quiros-Roldan, E; Degli Antoni, M; Vaghi, M; Rusconi, S; Riva, A; Siano, M; Gabrieli, A; Fabbiani, M; Rossetti, B; Rancan, I; Bargagli, E; Bergantini, L; D'Alessandro, M; Cameli, P; Bennett, D; Franchi, F; Anedda, F; Marcantonio, S; Scolletta, S; Mazzei, Ma; Guerrini, S; Cantarini, L; Conticini, E; Frediani, B; Tacconi, D; Spertilli, C; Feri, M; Donati, A; Scala, R; Guidelli, L; Spargi, G; Corridi, M; Nencioni, C; Croci, L; Bandini, M; Piacentini, P; Desanctis, E; Cappelli, S; Caldarelli, Gp; Canaccini, A; Verzuri, A; Anemoli, V; Ognibene, A; Pancrazzi, A; Lorubbio, M; Monforte, Ad; Miraglia, Fg; Girardis, M; Busani, S; Venturelli, S; Antinori, A; Emiliozzi, A; Vergori, A; Francisci, D; Schiaroli, E; Tommasi, A; Paciosi, F; Scotton, Pg; Andretta, F; Panese, S; Scaggiante, R; Gatti, F; Della Monica, M; Piscopo, C; Capasso, M; Russo, R; Andolfo, I; Iolascon, A; Merla, G; Fiorentino, G; Castori, M; Carella, M; Aucella, F; Di Biagio, A; Bassetti, M; Masucci, L; Sanguinetti, M; Guarnaccia, A; Valente, S; De Vivo, O; Mandala, M; Giorli, A; Salerni, L; Zucchi, P; Parravicini, P; Giannattasio, F; Trotta, T; Coiro, G; Coviello, Da; Mussini, C; Tavecchia, L; Belli, Ma; Mancarella, S; Crotti, L; Parati, G; Rizzi, M; Maggiolo, F; Ripamonti, D; La Rovere, Mt; Sarzi-Braga, S; Bussotti, M; Ravaglia, S; Artuso, R; Andreucci, E; Perrella, A; Romani, D; Bergomi, P; Catena, E; Colombo, R; Vincenti, A; Ferri, C; Grassi, D; Pessina, G; Poscente, M; Di Pietro, M; Sabrina, R; Luchi, S; Dei, S; Sanarico, M; Gabbi, C; Ceri, S; Pinoli, P; Raimondi, F; Biscarini, F; Stella, A; Vecchia, M; Mantovani, S; Ludovisi, S; Zanella, I; Cossarizza, A; Parisi, Sg; Baratti, S; Squeo, Gm; Raggi, P; Marciano, C; Perna, R; Menatti, E; Lena, F; Martinelli, E; Bachetti, T; Suardi, C; Botta, G; Di Domenico, P; Barbieri, C; Tiseo, G; Falcone, M; Acquilini, D; Segala, Fv; Petrocelli, P; Baroni, S; van Heel, Da; Hunt, Ka; van Heel, D; Trembath, Rc; Huang, Qq; Martin, Hc; Mason, D; Wright, J; Trivedi, B; Finer, S; Akhtar, S; Anwar, M; Arciero, E; Ashraf, S; Breen, G; Chung, R; Curtis, Cj; Chowdhury, M; Colligan, G; Deloukas, P; Durham, C; Griffiths, C; Hurles, M; Hussain, S; Islam, K; Khan, A; Khan, A; Lavery, C; Lee, Sh; Lerner, R; Macarthur, D; Maclaughlin, B; Martin, H; Miah, S; Newman, B; Safa, N; Tahmasebi, F; Griffiths, Cj; Smith, Av; Boughton, Ap; Li, Kw; Lefaive, J; Annis, A; Zollner, S; Wang, Jm; Beck, A; Niavarani, A; Sharififard, B; Aliannejad, R; Naderpour, Z; Amirsavadkouhi, A; Tadi, Ha; Aleagha, Ae; Ahmadi, S; Moghaddam, Sbm; Adamsara, A; Saeedi, M; Abdollahi, H; Hosseini, A; Chariyavilaskul, P; Jantarabenjakul, W; Putchareon, O; Torvorapanit, P; Puthanakit, T; Hirankarn, N; Sodsai, P; Chamnanphon, M; Suttichet, Tb; Shotelersuk, V; Phokaew, C; Chetruengchai, W; Pongpanich, M; Suchartlikitwong, P; Nilaratanakul, V; Brumpton, B; Hveem, K; Asvold, Bo; Willer, C; Rogne, T; Solligard, E; Franke, L; Claringbould, A; Lopera, E; Warmerdam, R; van Blokland, I; Boezen, M; Deelen, P; Vonk, Jm; Lanting, P; Ori, Aps; Feng, Yca; Weiss, St; Karlson, Ew; Woolley, Ae; Smoller, Jw; Murphy, Sn; Meigs, Jb; Green, Rc; Perez, Ef; Ascolillo, S; Thompson, Rc; Beckmann, Nd; Sebra, Rp; Gettler, K; Salib, I; Zyndorf, M; Schadt, Ee; Collins, Bl; Levy, T; Buxbaum, Jd; Britvan, B; Keller, K; Tang, L; Peruggia, M; Hiester, Ll; Niblo, K; Aksentijevich, A; Labkowsky, A; Karp, A; Zlatopolsky, M; Jordan, Dm; Chaudhary, K; Cho, Jh; Itan, Y; Do, R; Nadkarni, Gn; Preuss, M; Loos, Rjf; Belbin, Gm; Abul-Husn, Ns; Kenny, Ee; Choi, S; O'Reilly, P; Charney, Aw; Huckins, Lm; Ferreira, Mar; Abecasis, Gr; Cantor, Mn; Kosmicki, Ja; Horowitz, Je; Baras, A; Yadav, A; Leader, Jb; Gass, Mc; Justice, Ae; Chittoor, G; Josyula, Ns; Carey, Dj; Mirshahi, T; Hottenga, Jj; Bartels, M; de Geus, Eejc; Nivard, Mmg; Verma, A; Ritchie, Md; Rader, D; Verma, Ss; Lucas, A; Bradford, Y; Li, B; Abedalthagafi, M; Al Harthi, F; Alsolm, E; Abu Safieh, L; Alowayn, Am; Alqubaishi, F; Al Mutairi, A; Albardis, H; Alotaibi, S; Fawzy, Ms; Alaamery, M; Massadeh, S; Almutairi, M; Alshareef, A; Suliman, Ba; Sawaji, M; Almalik, A; Alqahtani, S; Baraka, D; Hasanato, R; Mangul, S; Aljawini, N; Albesher, N; Alkwai, S; Alswailm, M; Almohammed, I; Arabi, Ym; Mahmoud, Es; Khattab, Ak; Halawani, Rt; Alahmadey, Zz; Albakri, Jk; Felemban, Wa; Al-Awdah, L; Alghamdi, J; Alzahrani, D; Aldhawi, N; Almalki, F; Albeladi, M; Albader, A; Aljohani, S; Al-Afghani, H; Barhoush, E; Alghamdi, B; Jung, J; Alrashed, M; Zeberg, H; Maricic, T; Frithiof, R; Hultstrom, M; Lipcsey, M; Tardif, N; Rooyackers, O; Grip, J; Helgeland, O; Harris, Jr; Magnus, P; Lee, Y; Trogstad, Lis; Mangino, M; Spector, Td; Emma, D; Moutsianas, L; Caulfield, Mj; Scott, Rh; Rendon, A; Kousathanas, A; Pasko, D; Walker, S; Stuckey, A; Odhams, Ca; Rhodes, D; Fowler, T; Chan, G; Arumugam, P; Wilson, Dj; Earle, Sg; Lin, Sk; Arning, N; Armstrong, J; Rudkin, Jk; Spencer, Cca; Koelling, N; Crook, Dw; Wyllie, Dh; O'Connell, Am; Band, G; Callier, S; Soranzo, N; Zhao, Jh; Danesh, J; Di Angelantonio, E; Butterworth, As; Sun, Yv; Huffman, Je; O'Donnell, Cj; Peloso, G; Cho, K; Gaziano, Jm; Ho, Yl; Tsao, P; Priest, J; Smieszek, Sp; Polymeropoulos, C; Polymeropoulos, V; Polymeropoulos, Mh; Przychodzen, Bp; Fernandez-Cadenas, I; Llucia-Carol, L; Cullell, N; Muino, E; Carcel-Marquez, J; Planas, Am; Perez-Tur, J; Dediego, Ml; Iglesias, Ll; Soriano, A; Rico, V; Aguero, D; Bedini, Jl; Domingo, C; Robles, V; Lozano, F; Ruiz-Jaen, F; Marquez, L; Gomez, J; Coto, E; Albaiceta, Gm; Garcia-Clemente, M; Dalmau, D; Arranz, Mj; Dietl, B; Serra-Llovich, A; Soler, P; Colobran, R; Martin-Nalda, A; Martinez, Ap; Bernardo, D; Fiz-Lopez, A; Arribas, E; De La Cal-Sabater, P; Rojo, S; Segura, T; Gonzalez-Villa, E; Serrano-Heras, G; Marti-Fabregas, J; Jimenez-Xarrie, E; Mimbrera, Ad; Masjuan, J; Garcia-Madrona, S; Dominguez-Mayoral, A; Villalonga, Jm; Menendez-Valladares, P; Chasman, Di; Sesso, Hd; Manson, Je; Buring, Je; Ridker, Pm; Franco, G; Lee, S; Biesecker, L
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management
2017-01-01 Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity
2022-01-01 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco
Association of toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: Findings from a nested case-control study
2021-01-01 Fallerini, C.; Daga, S.; Mantovani, S.; Benetti, E.; Picchiotti, N.; Francisci, D.; Paciosi, F.; Schiaroli, E.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Palmieri, M.; Ludovisi, S.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Vaghi, M.; Rusconi, S.; Siano, M.; Bandini, M.; Spiga, O.; Capitani, K.; Furini, S.; Mari, F.; Valentino, F.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Lo Rizzo, C.; Pinto, A. M.; Di Sarno, L.; Beligni, G.; Tommasi, A.; Iuso, N.; Montagnani, F.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bargagli, E.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Spertilli, C.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Romani, D.; Piacentini, P.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; D’Arminio Monforte, A.; Miraglia, F. G.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Busani, S.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Baratti, S.; Antoni, M. D.; Monica, M. D.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Squeo, G. M.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Biagio, A. D.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Valente, S.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Bosio, G.; Martinelli, E.; Mancarella, S.; Tavecchia, L.; Gori, M.; Crotti, L.; Parati, G.; Gabbi, C.; Zanella, I.; Rizzi, M.; Maggiolo, F.; Ripamonti, D.; Bachetti, T.; Rovere, M. T. L.; Sarzi-Braga, S.; Bussotti, M.; Chiariello, M.; Belli, M. A.; Dei, S.; Renieri, A.; Mondelli, M. U.; Frullanti, E.
Autism Spectrum Disorders: Analysis of Mobile Elements at 7q11.23 Williams-Beuren Region by Comparative Genomics
2021-01-01 Cupaioli, Francesca Anna; Fallerini, Chiara; Mencarelli, Maria Antonietta; Perticaroli, Valentina; Filippini, Virginia; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Mezzelani, Alessandra
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD
2023-01-01 Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H; Childers, Anna; Rogers, R Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Scherer, Stephen W; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability.
2015-01-01 Mari, Francesca; Marozza, A; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Lo Rizzo, C; Fallerini, C; Dosa, L; Di Marco, C; Carignani, G; Baldassarri, M; Cianci, P; Vivarelli, R; Vascotto, M; Grosso, Salvatore; Rubegni, Pietro; Caffarelli, Carla; Pretegiani, Elena; Fimiani, Michele; Garavelli, L; Cristofoli, F; Vermeesch, Jr; Nuti, Ranuccio; Dotti, Maria; Balestri, Paolo; Hayek, J; Selicorni, A; Renieri, Alessandra
Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor
2016-01-01 Breckpot, Jeroen; Vercruyssen, Marieke; Weyts, Eddy; Vandevoort, Sean; D'Haenens, Greet; Van Buggenhout, Griet; Leempoels, Lore; Brischoux Boucher, Elise; Van Maldergem, Lionel; Renieri, Alessandra; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; D'Angelo, Carla; Mericq, Veronica; Hoffer, Mariette J.; Tauber, Maithé; Molinas, Catherine; Castiglioni, Claudia; Brison, Nathalie; Vermeesch, Joris R.; Danckaerts, Marina; Sienaert, Pascal; Devriendt, Koenraad; Vogels, Annick
Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells
2024-01-01 Daga, Sergio; Donati, Francesco; Capitani, Katia; Croci, Susanna; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Fallerini, Chiara; Niccheri, Francesca; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Employing a systematic approach to biobanking and analyzing clinical and genetic data for advancing COVID-19 research
2021-01-01 Daga, S.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Valentino, F.; Doddato, G.; Benetti, E.; Furini, S.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Meloni, I.; Pinto, A. M.; Raimondi, F.; Stella, A.; Biscarini, F.; Picchiotti, N.; Gori, M.; Pinoli, P.; Ceri, S.; Sanarico, M.; Crawley, F. P.; Birolo, G.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Croci, S.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Spertilli, C.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D’Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Zanella, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Lo Rizzo, C.; Bargagli, E.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Bosio, G.; Mancarella, S.; Tavecchia, L. ).; Renieri, A.; Mari, F.; Frullanti, E.
Endothelin-1 and endothelin-converting enzyme-1 in human granulomatous pathology of eyelid: an immunohistochemical and in situ hybridization study in chalazia
2007-01-01 Massai, Lauretta; Volpi, N.; Carbotti, P.; Fruschelli, M.; Mencarelli, M.; Pecorelli, A.; Muscettola, M.; Aglianò, M.; Alessandrini, C.; Grasso, G.
Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA.
2012-01-01 Livide, G.; Epistolato, Mc.; Amenduni, M.; Disciglio, V.; Marozza, A.; Mencarelli, Ma.; Toti, P.; Lazzi, S.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; D'Ambrosio, A.; Renieri, A.; Ariani, F.
Epilepsy in Rett syndrome - Lessons from the Rett networked database
2015-01-01 Nissenkorn, Andreea; Levy Drummer, Rachel S.; Bondi, Ori; Renieri, Alessandra; Villard, Laurent; Mari, Francesca; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Lo Rizzo, Caterina; Meloni, Ilaria; Pineda, Mercedes; Armstrong, Judith; Clarke, Angus; Bahi Buisson, Nadia; Mejaski, Bosnjak Vlatka; Djuric, Milena; Craiu, Dana; Djukic, Alexsandra; Pini, Giorgio; Bisgaard, Anne Marie; Melegh, Bela; Vignoli, Aglaia; Russo, Silvia; Anghelescu, Cristina; Veneselli, Edvige; Hayek, Joussef; Ben Zeev, Bruria
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome
2015-01-01 Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Heidet, Laurence; Storey, Helen; van Geel, Michel; Knebelmann, Bertrand; Fallerini, Chiara; Miglietti, Nunzia; Antonucci, MARIA FATIMA; Cetta, Francesco; Sayer, John A; van den Wijngaard, Arthur; Yau, Shu; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Ariani, Francesca; Dahan, Karin; Smeets, Bert; Antignac, Corinne; Flinter, Frances; Renieri, Alessandra
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation
2016-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients
2023-01-01 Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
---|---|---|---|---|
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy | 1-gen-2014 | Reinthaler, Eva M.; Lal, Dennis; Lebon, Sebastien; Hildebrand, Michael S.; Dahl, Hans Henrik M.; Regan, Brigid M.; Feucht, Martha; Steinböck, Hannelore; Neophytou, Birgit; Ronen, Gabriel M.; Roche, Laurian; Gruber Sedlmayr, Ursula; Geldner, Julia; Haberlandt, Edda; Hoffmann, Per; Herms, Stefan; Gieger, Christian; Waldenberger, Melanie; Franke, Andre; Wittig, Michael; Schoch, Susanne; Becker, Albert J.; Hahn, Andreas; Männik, Katrin; Toliat, Mohammad R.; Winterer, Georg; Consortium, The 1. 6. p. 1. 1. 2 European Consortium; Lerche, Holger; Nürnberg, Peter; Mefford, Heather; Scheffer, Ingrid E.; Berkovic, Samuel F.; Beckmann, Jacques S.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Epicure, Consortium; Euroepinomics, Consortium; Sander, Thomas; Jacquemont, Sebastien; Reymond, Alexandre; Zimprich, Fritz; Neubauer Bernd, A. | - | |
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age | 1-gen-2010 | Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. | - | |
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: A newly recognized microdeletion syndrome? | 1-gen-2014 | Mucciolo, Mafalda; Magini, P.; Marozza, Annabella; Mongelli, P.; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Hayek, G.; Tavalazzi, F.; Mari, Francesca; Seri, M.; Renieri, Alessandra; Graziano, C. | - | |
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears | 1-gen-2007 | Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F. | - | |
A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19 | 1-gen-2022 | Pathak, Ga; Polimanti, R; Karjalainen, J; Daly, M; Ganna, A; Daly, Mj; Stevens, C; Kanai, M; Liao, Rg; Trankiem, A; Balaconis, Mk; Nguyen, H; Solomonson, M; Veerapen, K; Ripatti, S; Nkambul, L; Bryant, S; Sankaran, Vg; Neale, Bm; Karczewski, Kj; Martin, Ar; Atkinson, Eg; Tsuo, K; Baya, N; Turley, P; Gupta, R; Walters, Rk; Palmer, Ds; Sarma, G; Cheng, N; Lu, W; Churchhouse, C; Goldstein, Ji; King, D; Zhou, W; Seed, C; Finucane, H; Satterstrom, Fk; Andrews, Sj; Sloofman, Lg; Sealfon, Sc; Hoggart, C; Underwood, Sj; Cordioli, M; Pirinen, M; Donner, K; Kivinen, K; Palotie, A; Kaunisto, M; Harerimana, N; Chwialkowska, K; Wolford, B; Roberts, G; Park, D; Ball, Ca; Coignet, M; Mccurdy, S; Knight, S; Partha, R; Rhead, B; Zhang, M; Berkowitz, N; Gaddis, M; Noto, K; Ruiz, L; Pavlovic, M; Hong, El; Rand, K; Girshick, A; Guturu, H; Baltzell, Ah; Niemi, Mek; Pigazzini, S; Rahmouni, S; Georges, M; Belhaj, Y; Guntz, J; Claassen, S; Beguin, Y; Gofflot, S; Nkambule, L; Nkambul, L; Cusick, C; Moutschen, M; Misset, B; Darcis, G; Guiot, J; Azarzar, S; Malaise, O; Huynen, P; Meuris, C; Thys, M; Jacques, J; Leonard, P; Frippiat, F; Giot, Jb; Sauvage, As; Von Frenckell, C; Lambermont, B; Nakanishi, T; Morrison, Dr; Richards, Jb; Butler-Laporte, G; Forgetta, V; Ghosh, B; Laurent, L; Henry, D; Abdullah, T; Adeleye, O; Mamlouk, N; Kimchi, N; Afrasiabi, Z; Rezk, N; Vulesevic, B; Bouab, M; Guzman, C; Petitjean, L; Tselios, C; Xue, Xq; Afilalo, J; Adra, D; Mooser, V; Li, R; Belisle, A; Lepage, P; Ragoussis, J; Auld, D; Lathrop, Gm; Afilalo, M; Oliveira, M; Brenner, B; Brassard, N; Durand, M; Chasse, M; Kaufmann, De; Schurr, E; Hayward, C; Richmond, A; Baillie, Jk; Glessner, Jt; Hakonarson, H; Chang, X; Shaw, Dm; Below, J; Polikowski, H; Lauren, Pe; Chen, Hh; Zhu, Wy; Davis, L; Kerchberger, Ve; Campbell, A; Porteous, Dj; Fawns-Ritchie, C; Morris, M; Mccormick, Jb; North, K; Glessner, Jr; Gignoux, Cr; Wicks, Sj; Crooks, K; Barnes, Kc; Daya, M; Shortt, J; Rafaels, N; Chavan, S; Timmers, Prhj; Wilson, Jf; Tenesa, A; Kerr, Sm; D'Mellow, K; Shahin, D; El-Sherbiny, Ym; El-Jawhari, Jj; von Hohenstaufen, Ka; Sobh, A; Eltoukhy, Mm; Mohamed, Aas; Elhadidy, Ta; Abd Elghafar, Ms; Elnagdy, Mh; Samir, A; Hegazy, Maf; Abdel-Aziz, M; Khafaga, Wt; El-Lawaty, Wm; Torky, Ms; Moahmed, Hs; El-shanshory, Mr; Yassen, Am; Okasha, K; Eid, Ma; Medina-Gomez, C; Uitterlinden, Ag; Ikram, Ma; Magi, R; Milani, L; Metspalu, A; Laisk, T; Lall, K; Lepamets, M; Esko, T; Reimann, E; Alavere, H; Metsalu, K; Puusepp, M; Naaber, P; Laane, E; Pesukova, J; Peterson, P; Kisand, K; Tabri, J; Allos, R; Hensen, K; Starkopf, J; Ringmets, I; Tamm, A; Kallaste, A; Batini, C; Tobin, Md; Venn, Ld; Lee, Ph; Shrine, N; Williams, At; Guyatt, Al; John, C; Packer, Rj; Ali, A; Wang, X; Wain, Lv; Bee, Ce; Adams, El; Free, Rc; Hollox, Ej; Ruotsalainen, S; Kristiansson, K; Koskelainen, S; Perola, M; Rivolta, C; Quinodoz, M; Kamdar, D; Bochud, Py; Boillat, N; Bibert, S; Nussle, Sg; Albrich, W; Suh, N; Neofytos, D; Erard, V; Voide, C; Friolet, R; Vollenweider, P; Pagani, Jl; Oddo, M; zu Bentrup, Fm; Conen, A; Clerc, O; Marchetti, O; Guillet, A; Guyat-Jacques, C; Foucras, S; Rime, M; Chassot, J; Jaquet, M; Viollet, Rm; Lannepoudenx, Y; Portopena, L; Bochud, Py; Desgranges, F; Filippidis, P; Guery, B; Haefliger, D; Kampouri, Ee; Manuel, O; Munting, A; Papadimitriou-Olivgeris, M; Regina, J; Rochat-Stettler, L; Suttels, V; Tadini, E; Tschopp, J; Van Singer, M; Viala, B; Boillat-Blanco, N; Brahier, T; Hugli, O; Meuwly, Jy; Pantet, O; Nussle, Sg; Bochud, M; D'Acremont, V; Younes, Se; Albrich, Wc; Suh, N; Cerny, A; O'Mahony, L; von Mering, C; Frischknecht, M; Kleger, Gr; Filipovic, M; Kahlert, Cr; Wozniak, H; Negro, Tr; Pugin, J; Bouras, K; Knapp, C; Egger, T; Perret, A; Montillier, P; di Bartolomeo, C; Barda, B; de Cid, R; Carreras, A; Galvan-Femenia, I; Blay, N; Farre, X; Sumoy, L; Cortes, B; Moreno, V; Kogevinas, M; Garcia-Aymerich, J; Castano-Vinyals, G; Dobano, C; Mercader, Jm; Mercader, J; Guindo-Martinez, M; Torrents, D; Gori, M; Picchiotti, N; Tanfoni, M; Renieri, A; Mari, F; Fallerini, C; Daga, S; Baldassarri, M; Fava, F; Frullanti, E; Valentino, F; Doddato, G; Giliberti, A; Bruttini, M; Croci, S; Meloni, I; Beligni, G; Di Sarno, L; Palmieri, M; Carriero, Ml; Alaverdian, D; Tita, R; Amitrano, S; Mencarelli, Ma; Lo Rizzo, C; Pinto, Am; Montagnani, F; Tumbarello, M; Furini, S; Benetti, E; Zguro, K; Capitani, K; Bianchi, F; Lista, M; Mondelli, Mu; Bruno, R; Castelli, F; Quiros-Roldan, E; Degli Antoni, M; Vaghi, M; Rusconi, S; Riva, A; Siano, M; Gabrieli, A; Fabbiani, M; Rossetti, B; Rancan, I; Bargagli, E; Bergantini, L; D'Alessandro, M; Cameli, P; Bennett, D; Franchi, F; Anedda, F; Marcantonio, S; Scolletta, S; Mazzei, Ma; Guerrini, S; Cantarini, L; Conticini, E; Frediani, B; Tacconi, D; Spertilli, C; Feri, M; Donati, A; Scala, R; Guidelli, L; Spargi, G; Corridi, M; Nencioni, C; Croci, L; Bandini, M; Piacentini, P; Desanctis, E; Cappelli, S; Caldarelli, Gp; Canaccini, A; Verzuri, A; Anemoli, V; Ognibene, A; Pancrazzi, A; Lorubbio, M; Monforte, Ad; Miraglia, Fg; Girardis, M; Busani, S; Venturelli, S; Antinori, A; Emiliozzi, A; Vergori, A; Francisci, D; Schiaroli, E; Tommasi, A; Paciosi, F; Scotton, Pg; Andretta, F; Panese, S; Scaggiante, R; Gatti, F; Della Monica, M; Piscopo, C; Capasso, M; Russo, R; Andolfo, I; Iolascon, A; Merla, G; Fiorentino, G; Castori, M; Carella, M; Aucella, F; Di Biagio, A; Bassetti, M; Masucci, L; Sanguinetti, M; Guarnaccia, A; Valente, S; De Vivo, O; Mandala, M; Giorli, A; Salerni, L; Zucchi, P; Parravicini, P; Giannattasio, F; Trotta, T; Coiro, G; Coviello, Da; Mussini, C; Tavecchia, L; Belli, Ma; Mancarella, S; Crotti, L; Parati, G; Rizzi, M; Maggiolo, F; Ripamonti, D; La Rovere, Mt; Sarzi-Braga, S; Bussotti, M; Ravaglia, S; Artuso, R; Andreucci, E; Perrella, A; Romani, D; Bergomi, P; Catena, E; Colombo, R; Vincenti, A; Ferri, C; Grassi, D; Pessina, G; Poscente, M; Di Pietro, M; Sabrina, R; Luchi, S; Dei, S; Sanarico, M; Gabbi, C; Ceri, S; Pinoli, P; Raimondi, F; Biscarini, F; Stella, A; Vecchia, M; Mantovani, S; Ludovisi, S; Zanella, I; Cossarizza, A; Parisi, Sg; Baratti, S; Squeo, Gm; Raggi, P; Marciano, C; Perna, R; Menatti, E; Lena, F; Martinelli, E; Bachetti, T; Suardi, C; Botta, G; Di Domenico, P; Barbieri, C; Tiseo, G; Falcone, M; Acquilini, D; Segala, Fv; Petrocelli, P; Baroni, S; van Heel, Da; Hunt, Ka; van Heel, D; Trembath, Rc; Huang, Qq; Martin, Hc; Mason, D; Wright, J; Trivedi, B; Finer, S; Akhtar, S; Anwar, M; Arciero, E; Ashraf, S; Breen, G; Chung, R; Curtis, Cj; Chowdhury, M; Colligan, G; Deloukas, P; Durham, C; Griffiths, C; Hurles, M; Hussain, S; Islam, K; Khan, A; Khan, A; Lavery, C; Lee, Sh; Lerner, R; Macarthur, D; Maclaughlin, B; Martin, H; Miah, S; Newman, B; Safa, N; Tahmasebi, F; Griffiths, Cj; Smith, Av; Boughton, Ap; Li, Kw; Lefaive, J; Annis, A; Zollner, S; Wang, Jm; Beck, A; Niavarani, A; Sharififard, B; Aliannejad, R; Naderpour, Z; Amirsavadkouhi, A; Tadi, Ha; Aleagha, Ae; Ahmadi, S; Moghaddam, Sbm; Adamsara, A; Saeedi, M; Abdollahi, H; Hosseini, A; Chariyavilaskul, P; Jantarabenjakul, W; Putchareon, O; Torvorapanit, P; Puthanakit, T; Hirankarn, N; Sodsai, P; Chamnanphon, M; Suttichet, Tb; Shotelersuk, V; Phokaew, C; Chetruengchai, W; Pongpanich, M; Suchartlikitwong, P; Nilaratanakul, V; Brumpton, B; Hveem, K; Asvold, Bo; Willer, C; Rogne, T; Solligard, E; Franke, L; Claringbould, A; Lopera, E; Warmerdam, R; van Blokland, I; Boezen, M; Deelen, P; Vonk, Jm; Lanting, P; Ori, Aps; Feng, Yca; Weiss, St; Karlson, Ew; Woolley, Ae; Smoller, Jw; Murphy, Sn; Meigs, Jb; Green, Rc; Perez, Ef; Ascolillo, S; Thompson, Rc; Beckmann, Nd; Sebra, Rp; Gettler, K; Salib, I; Zyndorf, M; Schadt, Ee; Collins, Bl; Levy, T; Buxbaum, Jd; Britvan, B; Keller, K; Tang, L; Peruggia, M; Hiester, Ll; Niblo, K; Aksentijevich, A; Labkowsky, A; Karp, A; Zlatopolsky, M; Jordan, Dm; Chaudhary, K; Cho, Jh; Itan, Y; Do, R; Nadkarni, Gn; Preuss, M; Loos, Rjf; Belbin, Gm; Abul-Husn, Ns; Kenny, Ee; Choi, S; O'Reilly, P; Charney, Aw; Huckins, Lm; Ferreira, Mar; Abecasis, Gr; Cantor, Mn; Kosmicki, Ja; Horowitz, Je; Baras, A; Yadav, A; Leader, Jb; Gass, Mc; Justice, Ae; Chittoor, G; Josyula, Ns; Carey, Dj; Mirshahi, T; Hottenga, Jj; Bartels, M; de Geus, Eejc; Nivard, Mmg; Verma, A; Ritchie, Md; Rader, D; Verma, Ss; Lucas, A; Bradford, Y; Li, B; Abedalthagafi, M; Al Harthi, F; Alsolm, E; Abu Safieh, L; Alowayn, Am; Alqubaishi, F; Al Mutairi, A; Albardis, H; Alotaibi, S; Fawzy, Ms; Alaamery, M; Massadeh, S; Almutairi, M; Alshareef, A; Suliman, Ba; Sawaji, M; Almalik, A; Alqahtani, S; Baraka, D; Hasanato, R; Mangul, S; Aljawini, N; Albesher, N; Alkwai, S; Alswailm, M; Almohammed, I; Arabi, Ym; Mahmoud, Es; Khattab, Ak; Halawani, Rt; Alahmadey, Zz; Albakri, Jk; Felemban, Wa; Al-Awdah, L; Alghamdi, J; Alzahrani, D; Aldhawi, N; Almalki, F; Albeladi, M; Albader, A; Aljohani, S; Al-Afghani, H; Barhoush, E; Alghamdi, B; Jung, J; Alrashed, M; Zeberg, H; Maricic, T; Frithiof, R; Hultstrom, M; Lipcsey, M; Tardif, N; Rooyackers, O; Grip, J; Helgeland, O; Harris, Jr; Magnus, P; Lee, Y; Trogstad, Lis; Mangino, M; Spector, Td; Emma, D; Moutsianas, L; Caulfield, Mj; Scott, Rh; Rendon, A; Kousathanas, A; Pasko, D; Walker, S; Stuckey, A; Odhams, Ca; Rhodes, D; Fowler, T; Chan, G; Arumugam, P; Wilson, Dj; Earle, Sg; Lin, Sk; Arning, N; Armstrong, J; Rudkin, Jk; Spencer, Cca; Koelling, N; Crook, Dw; Wyllie, Dh; O'Connell, Am; Band, G; Callier, S; Soranzo, N; Zhao, Jh; Danesh, J; Di Angelantonio, E; Butterworth, As; Sun, Yv; Huffman, Je; O'Donnell, Cj; Peloso, G; Cho, K; Gaziano, Jm; Ho, Yl; Tsao, P; Priest, J; Smieszek, Sp; Polymeropoulos, C; Polymeropoulos, V; Polymeropoulos, Mh; Przychodzen, Bp; Fernandez-Cadenas, I; Llucia-Carol, L; Cullell, N; Muino, E; Carcel-Marquez, J; Planas, Am; Perez-Tur, J; Dediego, Ml; Iglesias, Ll; Soriano, A; Rico, V; Aguero, D; Bedini, Jl; Domingo, C; Robles, V; Lozano, F; Ruiz-Jaen, F; Marquez, L; Gomez, J; Coto, E; Albaiceta, Gm; Garcia-Clemente, M; Dalmau, D; Arranz, Mj; Dietl, B; Serra-Llovich, A; Soler, P; Colobran, R; Martin-Nalda, A; Martinez, Ap; Bernardo, D; Fiz-Lopez, A; Arribas, E; De La Cal-Sabater, P; Rojo, S; Segura, T; Gonzalez-Villa, E; Serrano-Heras, G; Marti-Fabregas, J; Jimenez-Xarrie, E; Mimbrera, Ad; Masjuan, J; Garcia-Madrona, S; Dominguez-Mayoral, A; Villalonga, Jm; Menendez-Valladares, P; Chasman, Di; Sesso, Hd; Manson, Je; Buring, Je; Ridker, Pm; Franco, G; Lee, S; Biesecker, L | - | |
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management | 1-gen-2017 | Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity | 1-gen-2022 | Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco | - | |
Association of toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: Findings from a nested case-control study | 1-gen-2021 | Fallerini, C.; Daga, S.; Mantovani, S.; Benetti, E.; Picchiotti, N.; Francisci, D.; Paciosi, F.; Schiaroli, E.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Palmieri, M.; Ludovisi, S.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Vaghi, M.; Rusconi, S.; Siano, M.; Bandini, M.; Spiga, O.; Capitani, K.; Furini, S.; Mari, F.; Valentino, F.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Lo Rizzo, C.; Pinto, A. M.; Di Sarno, L.; Beligni, G.; Tommasi, A.; Iuso, N.; Montagnani, F.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bargagli, E.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Spertilli, C.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Romani, D.; Piacentini, P.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; D’Arminio Monforte, A.; Miraglia, F. G.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Busani, S.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Baratti, S.; Antoni, M. D.; Monica, M. D.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Squeo, G. M.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Biagio, A. D.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Valente, S.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Bosio, G.; Martinelli, E.; Mancarella, S.; Tavecchia, L.; Gori, M.; Crotti, L.; Parati, G.; Gabbi, C.; Zanella, I.; Rizzi, M.; Maggiolo, F.; Ripamonti, D.; Bachetti, T.; Rovere, M. T. L.; Sarzi-Braga, S.; Bussotti, M.; Chiariello, M.; Belli, M. A.; Dei, S.; Renieri, A.; Mondelli, M. U.; Frullanti, E. | - | |
Autism Spectrum Disorders: Analysis of Mobile Elements at 7q11.23 Williams-Beuren Region by Comparative Genomics | 1-gen-2021 | Cupaioli, Francesca Anna; Fallerini, Chiara; Mencarelli, Maria Antonietta; Perticaroli, Valentina; Filippini, Virginia; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Mezzelani, Alessandra | - | |
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD | 1-gen-2023 | Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H; Childers, Anna; Rogers, R Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Scherer, Stephen W; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo | - | |
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability. | 1-gen-2015 | Mari, Francesca; Marozza, A; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Lo Rizzo, C; Fallerini, C; Dosa, L; Di Marco, C; Carignani, G; Baldassarri, M; Cianci, P; Vivarelli, R; Vascotto, M; Grosso, Salvatore; Rubegni, Pietro; Caffarelli, Carla; Pretegiani, Elena; Fimiani, Michele; Garavelli, L; Cristofoli, F; Vermeesch, Jr; Nuti, Ranuccio; Dotti, Maria; Balestri, Paolo; Hayek, J; Selicorni, A; Renieri, Alessandra | - | |
Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor | 1-gen-2016 | Breckpot, Jeroen; Vercruyssen, Marieke; Weyts, Eddy; Vandevoort, Sean; D'Haenens, Greet; Van Buggenhout, Griet; Leempoels, Lore; Brischoux Boucher, Elise; Van Maldergem, Lionel; Renieri, Alessandra; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; D'Angelo, Carla; Mericq, Veronica; Hoffer, Mariette J.; Tauber, Maithé; Molinas, Catherine; Castiglioni, Claudia; Brison, Nathalie; Vermeesch, Joris R.; Danckaerts, Marina; Sienaert, Pascal; Devriendt, Koenraad; Vogels, Annick | - | |
Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells | 1-gen-2024 | Daga, Sergio; Donati, Francesco; Capitani, Katia; Croci, Susanna; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Fallerini, Chiara; Niccheri, Francesca; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
Employing a systematic approach to biobanking and analyzing clinical and genetic data for advancing COVID-19 research | 1-gen-2021 | Daga, S.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Valentino, F.; Doddato, G.; Benetti, E.; Furini, S.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Meloni, I.; Pinto, A. M.; Raimondi, F.; Stella, A.; Biscarini, F.; Picchiotti, N.; Gori, M.; Pinoli, P.; Ceri, S.; Sanarico, M.; Crawley, F. P.; Birolo, G.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Croci, S.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Spertilli, C.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D’Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Zanella, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Lo Rizzo, C.; Bargagli, E.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Bosio, G.; Mancarella, S.; Tavecchia, L. ).; Renieri, A.; Mari, F.; Frullanti, E. | - | |
Endothelin-1 and endothelin-converting enzyme-1 in human granulomatous pathology of eyelid: an immunohistochemical and in situ hybridization study in chalazia | 1-gen-2007 | Massai, Lauretta; Volpi, N.; Carbotti, P.; Fruschelli, M.; Mencarelli, M.; Pecorelli, A.; Muscettola, M.; Aglianò, M.; Alessandrini, C.; Grasso, G. | - | |
Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA. | 1-gen-2012 | Livide, G.; Epistolato, Mc.; Amenduni, M.; Disciglio, V.; Marozza, A.; Mencarelli, Ma.; Toti, P.; Lazzi, S.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; D'Ambrosio, A.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
Epilepsy in Rett syndrome - Lessons from the Rett networked database | 1-gen-2015 | Nissenkorn, Andreea; Levy Drummer, Rachel S.; Bondi, Ori; Renieri, Alessandra; Villard, Laurent; Mari, Francesca; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Lo Rizzo, Caterina; Meloni, Ilaria; Pineda, Mercedes; Armstrong, Judith; Clarke, Angus; Bahi Buisson, Nadia; Mejaski, Bosnjak Vlatka; Djuric, Milena; Craiu, Dana; Djukic, Alexsandra; Pini, Giorgio; Bisgaard, Anne Marie; Melegh, Bela; Vignoli, Aglaia; Russo, Silvia; Anghelescu, Cristina; Veneselli, Edvige; Hayek, Joussef; Ben Zeev, Bruria | - | |
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome | 1-gen-2015 | Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Heidet, Laurence; Storey, Helen; van Geel, Michel; Knebelmann, Bertrand; Fallerini, Chiara; Miglietti, Nunzia; Antonucci, MARIA FATIMA; Cetta, Francesco; Sayer, John A; van den Wijngaard, Arthur; Yau, Shu; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Ariani, Francesca; Dahan, Karin; Smeets, Bert; Antignac, Corinne; Flinter, Frances; Renieri, Alessandra | - | |
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation | 1-gen-2016 | Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients | 1-gen-2023 | Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - |