BATTISTI, CARLA
BATTISTI, CARLA
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia.
2014-01-01 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
A case of ovarioleukodystrophy without elF2B mutations.
2008-01-01 Gaudiano, C; DI PERRI, C; Scali, O; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio
A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease.
2004-01-01 DI LEO, E.; Panico, F.; Tarugi, P.; Battisti, Carla; Federico, Antonio; Calandra, S.
A rare association of myasthenia gravis and mitochondrial myopathy: a clinical, biochemical and morphologic study of one case
1997-01-01 Plewnia, K; Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Manneschi, L; Battisti, Carla; DE STEFANO, Nicola; Rufa, Alessandra; Motolese, Eduardo; Federico, Antonio
A Rett syndrome MECP2 mutation that causes mental retardation in men
2002-01-01 Dotti, Maria; Orrico, A.; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Sicurelli, F.; Severi, S.; Lam, C. W.; Galli, L.; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio
Adult-onset Niemann-Pick type C disease: a clinical, neuroimaging and molecular genetic study
2003-01-01 Battisti, Carla; Tarugi, P.; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; Vattimo, A.; Chierichetti, F.; Calandra, S.; Federico, Antonio
Altered apoptosis regulation in kufor-rakeb syndrome patients with mutations in the atp13a2 gene.
2011-01-01 Radi, Elena; Formichi, Patrizia; DI MAIO, Giuseppe; Battisti, Carla; Federico, Antonio
Amiodarone affects membrane water permeability properties of human erythrocytes and rat mitochondria.
1996-01-01 Federico, Antonio; Battisti, Carla; Manneschi, L; Gaggelli, E; Tassini, Maria; Valensin, G; Vivi, Antonio
Amiodarone induced lipidosis similar to Niemann-Pick C disease. Biochemical and morphological study.
1995-01-01 Palmeri, Silvia; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene
2020-01-01 Russo, A.; Pinto, A. M.; Lopergolo, D.; Renieri, A.; Battisti, C.
Analysis of opa1 isoforms expression and apoptosis regulation in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) patients with mutations in the opa1 gene
2015-01-01 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Giorgi, Eleonora; Gallus, GIAN NICOLA; Brunetti, Jlenia; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Franceschini, Rossella; Bracci, Luisa; Federico, Antonio
Apoptosis and Oxidative Stress in Neurodegenerative Diseases.
2014-01-01 Radi, Elena; Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Federico, Antonio
Apoptotic reponse and cell cycle transition in ataxia telangiectasia cells exposed to oxidative stress.
2000-01-01 Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Tripodi, S. A.; Tosi, Piero; Federico, Antonio
Autonomic dysfunction in mental retardation and spastic paraparesis with MECP2 mutation.
2004-01-01 Dotti, Maria; Guideri, F; Acampa, M; Orrico, A; Battisti, Carla; Federico, Antonio
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study
2018-01-01 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease
2017-01-01 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria
CADASIL and cerebrovascular diseases
2002-01-01 Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Stromillo, Ml; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Inzitari, D; Lo Giudice, P; Malandrini, Alessandro; Pantoni, L; Sicurelli, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Cerebrolysin administration reduces oxidative-stress induced apoptosis in limphocytes from healthy subjects
2012-01-01 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Battisti, Carla; Maio, Gd; Muresanu, D; Federico, Antonio
Cerebrospinal fluid tau, Ass, and phosphorylated tau protein for the diagnosis of Alzheimer's disease.
2006-01-01 Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Radi, Elena; Federico, Antonio
Changes in corticomotor pathway excitability after exercise training in Parkinson's disease
2021-01-01 Ginanneschi, Federica; Messa, Luca Valerio; Battisti, Carla; Rossi, Alessandro
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. | 1-gen-2014 | Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
A case of ovarioleukodystrophy without elF2B mutations. | 1-gen-2008 | Gaudiano, C; DI PERRI, C; Scali, O; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio | - | |
A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease. | 1-gen-2004 | DI LEO, E.; Panico, F.; Tarugi, P.; Battisti, Carla; Federico, Antonio; Calandra, S. | - | |
A rare association of myasthenia gravis and mitochondrial myopathy: a clinical, biochemical and morphologic study of one case | 1-gen-1997 | Plewnia, K; Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Manneschi, L; Battisti, Carla; DE STEFANO, Nicola; Rufa, Alessandra; Motolese, Eduardo; Federico, Antonio | - | |
A Rett syndrome MECP2 mutation that causes mental retardation in men | 1-gen-2002 | Dotti, Maria; Orrico, A.; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Sicurelli, F.; Severi, S.; Lam, C. W.; Galli, L.; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio | - | |
Adult-onset Niemann-Pick type C disease: a clinical, neuroimaging and molecular genetic study | 1-gen-2003 | Battisti, Carla; Tarugi, P.; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; Vattimo, A.; Chierichetti, F.; Calandra, S.; Federico, Antonio | - | |
Altered apoptosis regulation in kufor-rakeb syndrome patients with mutations in the atp13a2 gene. | 1-gen-2011 | Radi, Elena; Formichi, Patrizia; DI MAIO, Giuseppe; Battisti, Carla; Federico, Antonio | - | |
Amiodarone affects membrane water permeability properties of human erythrocytes and rat mitochondria. | 1-gen-1996 | Federico, Antonio; Battisti, Carla; Manneschi, L; Gaggelli, E; Tassini, Maria; Valensin, G; Vivi, Antonio | - | |
Amiodarone induced lipidosis similar to Niemann-Pick C disease. Biochemical and morphological study. | 1-gen-1995 | Palmeri, Silvia; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene | 1-gen-2020 | Russo, A.; Pinto, A. M.; Lopergolo, D.; Renieri, A.; Battisti, C. | - | |
Analysis of opa1 isoforms expression and apoptosis regulation in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) patients with mutations in the opa1 gene | 1-gen-2015 | Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Giorgi, Eleonora; Gallus, GIAN NICOLA; Brunetti, Jlenia; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Franceschini, Rossella; Bracci, Luisa; Federico, Antonio | - | |
Apoptosis and Oxidative Stress in Neurodegenerative Diseases. | 1-gen-2014 | Radi, Elena; Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Federico, Antonio | - | |
Apoptotic reponse and cell cycle transition in ataxia telangiectasia cells exposed to oxidative stress. | 1-gen-2000 | Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Tripodi, S. A.; Tosi, Piero; Federico, Antonio | - | |
Autonomic dysfunction in mental retardation and spastic paraparesis with MECP2 mutation. | 1-gen-2004 | Dotti, Maria; Guideri, F; Acampa, M; Orrico, A; Battisti, Carla; Federico, Antonio | - | |
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study | 1-gen-2018 | Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A. | - | |
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease | 1-gen-2017 | Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
CADASIL and cerebrovascular diseases | 1-gen-2002 | Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Stromillo, Ml; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Inzitari, D; Lo Giudice, P; Malandrini, Alessandro; Pantoni, L; Sicurelli, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
Cerebrolysin administration reduces oxidative-stress induced apoptosis in limphocytes from healthy subjects | 1-gen-2012 | Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Battisti, Carla; Maio, Gd; Muresanu, D; Federico, Antonio | - | |
Cerebrospinal fluid tau, Ass, and phosphorylated tau protein for the diagnosis of Alzheimer's disease. | 1-gen-2006 | Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Radi, Elena; Federico, Antonio | - | |
Changes in corticomotor pathway excitability after exercise training in Parkinson's disease | 1-gen-2021 | Ginanneschi, Federica; Messa, Luca Valerio; Battisti, Carla; Rossi, Alessandro | - |