BATTISTI, CARLA

BATTISTI, CARLA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. 1-gen-2014 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
A case of ovarioleukodystrophy without elF2B mutations 1-gen-2008 Gaudiano, C.; Di PerriI, C.; Scali, O.; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; De Stefano, Nicola; Federico, Antonio -
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
A case report of FAVA syndrome in a young woman carrying a mutation in the PIK3CA gene 1-gen-2023 Costagliola, Antonella; Arcuri, Felice; Pelliccioni, Pietro; Malandrini, Alessandro; De Stefano, Nicola; Battisti, Carla -
A novel NOTCH3 frameshift deletion and mitochondrial abnormalities in a patient with CADASIL 1-gen-2004 Dotti, M. T.; DE STEFANO, N.; Bianchi, S.; Malandrini, A.; Battisti, C.; Cardaioli, E.; Federico, A. -
A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease. 1-gen-2004 DI LEO, E.; Panico, F.; Tarugi, P.; Battisti, Carla; Federico, Antonio; Calandra, S. -
A rare association of myasthenia gravis and mitochondrial myopathy: a clinical, biochemical and morphologic study of one case 1-gen-1997 Plewnia, K; Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Manneschi, L; Battisti, Carla; DE STEFANO, Nicola; Rufa, Alessandra; Motolese, Eduardo; Federico, Antonio -
A Rett syndrome MECP2 mutation that causes mental retardation in men 1-gen-2002 Dotti, Maria; Orrico, A.; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Sicurelli, F.; Severi, S.; Lam, C. W.; Galli, L.; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio -
Adult-onset Niemann-Pick type C disease: a clinical, neuroimaging and molecular genetic study 1-gen-2003 Battisti, Carla; Tarugi, P.; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; Vattimo, A.; Chierichetti, F.; Calandra, S.; Federico, Antonio -
Altered apoptosis regulation in kufor-rakeb syndrome patients with mutations in the atp13a2 gene. 1-gen-2011 Radi, Elena; Formichi, Patrizia; DI MAIO, Giuseppe; Battisti, Carla; Federico, Antonio -
Amiodarone affects membrane water permeability properties of human erythrocytes and rat mitochondria. 1-gen-1996 Federico, Antonio; Battisti, Carla; Manneschi, L; Gaggelli, E; Tassini, Maria; Valensin, G; Vivi, Antonio -
Amiodarone induced lipidosis similar to Niemann-Pick C disease. Biochemical and morphological study 1-gen-1995 Palmeri, S.; Battisti, C.; Malandrini, A.; Federico, A. -
An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene 1-gen-2020 Russo, A.; Pinto, A. M.; Lopergolo, D.; Renieri, A.; Battisti, C. -
Analysis of opa1 isoforms expression and apoptosis regulation in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) patients with mutations in the opa1 gene 1-gen-2015 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Giorgi, Eleonora; Gallus, GIAN NICOLA; Brunetti, Jlenia; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Franceschini, Rossella; Bracci, Luisa; Federico, Antonio -
Apoptosis and Oxidative Stress in Neurodegenerative Diseases 1-gen-2014 Radi, E.; Formichi, P.; Battisti, C.; Federico, A. -
Apoptotic reponse and cell cycle transition in ataxia telangiectasia cells exposed to oxidative stress 1-gen-2000 Formichi, P.; Battisti, C.; Tripodi, S. A.; Tosi, P.; Federico, A. -
Autonomic dysfunction in mental retardation and spastic paraparesis with MECP2 mutation. 1-gen-2004 Dotti, Maria; Guideri, F; Acampa, M; Orrico, A; Battisti, Carla; Federico, Antonio -
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study 1-gen-2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A. -
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
CADASIL and cerebrovascular diseases 1-gen-2002 Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Stromillo, Ml; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Inzitari, D; Lo Giudice, P; Malandrini, Alessandro; Pantoni, L; Sicurelli, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio -