We report reduced respiratory chain enzyme activity in isolated muscle mitochondria and high levels of serum and CSF pyruvate and lactate in a case of cerebrotendinous xanthomatosis. These findings raise the question of the pathogenetic role of mitochondrial dysfunction in this syndrome.

Dotti, M., Manneschi, L., & Federico, A. (1995). Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 129(2), 106-108 [10.1016/0022-510X(94)00256-N,].

Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis.

DOTTI, MARIA;FEDERICO, ANTONIO
1995

Abstract

We report reduced respiratory chain enzyme activity in isolated muscle mitochondria and high levels of serum and CSF pyruvate and lactate in a case of cerebrotendinous xanthomatosis. These findings raise the question of the pathogenetic role of mitochondrial dysfunction in this syndrome.
Dotti, M., Manneschi, L., & Federico, A. (1995). Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 129(2), 106-108 [10.1016/0022-510X(94)00256-N,].
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