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FEDERICO, ANTONIO

FEDERICO, ANTONIO  

Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network 1-gen-2016 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele -
1H-MR Spectroscopy in Traumatic Brain Injury 1-gen-2011 Marino, S; Ciurleo, R; Bramanti, P; Federico, Antonio; DE STEFANO, Nicola -
[Multiple sclerosis. Etiopathogenetic review]. 1-gen-1975 Federico, Antonio -
[Rubinstein-Taybi syndrome with multiple keloids] 1-gen-1986 Sammartino, A.; Cerbella, R.; Lembo, G.; Federico, A.; Loffredo, L. -
A case of bilateral facial palsy with detection of herpes simplex virus type 1 DNA in the cerebrospinal fluid and serum anti-gm1 antibodies. 1-gen-2009 Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; D., Donati; D., Moschettini; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio -
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. 1-gen-2014 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
A CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS PRESENTING WITH PARKINSONISM IN THE SEVENTH DECADE 1-gen-2010 Mignarri, Andrea; M., Falcini; Gallus, GIAN NICOLA; Giorgio, Antonio; Rufa, Alessandra; Ginanneschi, Federica; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A case of dystonia with onset during pregnancy 1-gen-2007 Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778 1-gen-1998 Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A. -
A case of ovarioleukodystrophy without elF2B mutations 1-gen-2008 Gaudiano, C.; Di PerriI, C.; Scali, O.; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; De Stefano, Nicola; Federico, Antonio -
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
A case report of transient posterior internuclear ophthalmoplegia (PINO) associated with encephalitis of ponto-mesencephalic junction 1-gen-2007 Buccoliero, R; Rufa, Alessandra; A., Cerase; L., Monti; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
A new case of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical, genetic and (1)H-NMR spectroscopic studies. 1-gen-2007 Battisti, C; Forte, F; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Funghini, S; Pasquini, E; Tassini, M; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A new family with CADASIL: presentation of an homozygous patient and comparison with heterozigous phenotypes. 1-gen-2005 Sperduto, A; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; De Santis, M; Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Frantellizzi, P; Federico, Antonio -
A new missense mutation in caveolin-3 gene causes rippling muscle disease. 1-gen-2006 Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Gambelli, Simona; Salvadori, Claudio; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids 1-gen-2015 DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel heteroplasmic tRNA Leu(CUN) mtDNA point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia 1-gen-2005 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Radi, E.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy. 1-gen-2008 Tessa, A; Silvestri, G; DE LEVA, Mf; Modoni, A; Denora, Ps; Masciullo, M; Dotti, Maria; Casali, C; Melone, Ma; Federico, Antonio; Filla, A; Santorelli, Fm -