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Epidemiological and genetic studies on COVID-19 are currently hindered by inconsistent and limited testing policies to confirm SARS-CoV-2 infection. Recently, it was shown that it is possible to predict COVID-19 cases using cross-sectional self-reported disease-related symptoms. Here, we demonstrate that this COVID-19 prediction model has reasonable and consistent performance across multiple independent cohorts and that our attempt to improve upon this model did not result in improved predictions. Using the existing COVID- 19 prediction model, we then conducted a GWAS on the predicted phenotype using a total of 1,865 predicted cases and 29,174 controls. While we did not find any common, largeeffect variants that reached genome-wide significance, we do observe suggestive genetic associations at two SNPs (rs11844522, p = 1.9x10-7; rs5798227, p = 2.2x10-7). Explorative analyses furthermore suggest that genetic variants associated with other viral infectious diseases do not overlap with COVID-19 susceptibility and that severity of COVID-19 may have a different genetic architecture compared to COVID-19 susceptibility. This study represents a first effort that uses a symptom-based predicted phenotype as a proxy for COVID-19 in our pursuit of understanding the genetic susceptibility of the disease. We conclude that the inclusion of symptom-based predicted cases could be a useful strategy in a scenario of limited testing, either during the current COVID-19 pandemic or any future viral outbreak.
van Blokland, I.V., Lanting, P., Ori, A.P.S., Vonk, J.M., Warmerdam, R.C.A., Herkert, J.C., et al. (2021). Using symptom-based case predictions to identify host genetic factors that contribute to COVID-19 susceptibility. PLOS ONE, 16(8) [10.1371/journal.pone.0255402].
Using symptom-based case predictions to identify host genetic factors that contribute to COVID-19 susceptibility
van Blokland I. V.;Lanting P.;Ori A. P. S.;Vonk J. M.;Warmerdam R. C. A.;Herkert J. C.;Boulogne F.;Claringbould A.;Lopera-Maya E. A.;Bartels M.;Hottenga J. -J.;Ganna A.;Karjalainen J.;Hayward C.;Fawns-Ritchie C.;Campbell A.;Porteous D.;Cirulli E. T.;Barrett K. M. S.;Riffle S.;Bolze A.;White S.;Tanudjaja F.;Wang X.;Ramirez J. M.;Lim Y. W.;Lu J. T.;Washington N. L.;de Geus E. J. C.;Deelen P.;Boezen H. M.;Franke L. H.;Mierau J. O.;Dekens J.;Nolte I.;Dijkema M. X. L.;Wiersma H. H.;Jankipersadsing S. A.;Cho J. H.;Loos R. J. F.;Moscati A.;Chang Y.;Choe P. G.;Chung J.;Ham S.;Joo E. -J.;Jung J.;Kang C. K.;Kim H. -L.;Kim H. B.;Kim E. S.;Lee H. -J.;Park S.;Park K. -U.;Park J. S.;Ryu S.;Song K. -H.;Kim H. -N.;Paik N. -J.;Albillos A.;Asselta R.;Bujanda L.;Buti M.;Duga S.;Fernandez J.;Gomez M. R.;Invernizzi P.;Prati D.;Banales J. M.;Folseraas T.;Franke A.;Hov J. R.;Karlsen T. H.;Valenti L.;Degenhardt F.;Ellighaus D.;Eythorsson E. S.;Haraldsson A.;Helgason D.;Holm H.;Ingvarsson R. F.;Jonsdottir I.;Norddahl G. L.;Palsson R.;Saemundsdottir J.;Stefansson K.;Thorsteinsdottir U.;Gudbjartsson D. F.;Jonsson H.;Melsted P.;Sulem P.;Sveinbjornsson G.;Alarcon-Riquelme M. E.;Bernardo D.;Rello S. R.;Martinez-Bueno M.;Amtrano S.;Bruttini M.;Floriana V.;Giliberti A. R.;Benetti E.;Fallerini C.;Furini S.;Pinto A. M.;Baldassarri M.;Fava F.;Mari F.;Renieri A.;Croci S.;Tita R.;Frullanti E.;Altshul D.;Huang Q.;Hunt K. A.;Martin H. C.;Mason D.;Trembath R. C.;Trivedi B.;Wright J.;Finer S.;Griffiths C.;van Heel D. A.;Jannes C. E.;Krieger J. E.;Pereira A. C.;Marques E.;Dalton K.;DeBoever C.;Jimenez-Morales D.;Palomera A. C.;Pinsky B.;Smith E.;Szalma S.;Tralau-Stewart C.;Wong E.;Gorzynski J.;de Jong H.;Amar D.;Delaneau O.;Hughes C.;Ioannidis A.;Raja A.;Rubinacci S.;Tanigawa Y.;Ashley E.;Bustamante C.;Parikh V.;Rivas M.;Wheeler M.;Busson A.;Goffard J. -C.;Migeotte I.;Peyrassol X.;Smits G.;Vandernoot I.;Wilkin F.;Bouysran Y.;Pichon B.;Tiembe N.;Green R.;Karlson B.;Meigs J.;Mercader J.;Murphy S.;Perez E.;Slaugenhaupt S.;Smoller J.;Weiss S.;Woolley A.;Feng Y. -C. A.;Nivard M. G.;Brusco A.;Bulik C. M.;Franchimont D.;Landen M.;Louis E.;Pedersen N.;Rahmouni S.;Striano P.;Vermeire S.;Zara F.;Al-Muftah W.;Badji R.;Ismail S.;Al-Sarraj Y.;Mbarek H.;Arumugam P.;Caulfield M.;Need A. C.;Oscroft T.;Rendon A.;Scott R. H.;Chan G.;Kousathanas A.;Moutsianas L.;Odhams C. A.;Pasko D.;Rhodes D.;Stuckey A.;Atkinson E. G.;Baya N.;Butler-Laporte G.;Finucane H.;Forgetta V.;Kanai M.;Karczewski K. J.;Koelling N.;Martin A. R.;Nakanishi T.;Palmer D. S.;Richards J. B.;Spencer C. C. A.;Turley P.;Walters R. K.;Wilson D. J.;Armstrong J.;O'Connell A. M.;Wyllie D. H.;Bryant S.;Churchhouse C.;Di Angelantonio E.;Chapman M.;Danesh J.;Ouwehand W.;Roberts D.;Watkins N.;Butterworth A.;Zhao J. H.;Biesecker L.;Davis L.;van Heel D.;Kerchberger E.;Lee S.;Priest J.;Richards B.;Sankaran V.;Chwialkowska K.;Francescatto M.;Stevens C.;Trankiem A.;Balaconis K.;Liao R.;Daly M.;Neale B.;Bernasconi A.;Ceri S.;Cordioli M.;Niemi M.;Zhou W.;Nguyen H.;Solomonson M.;Gopalan S.;Hou K.;Jansen P.;de Leeuw C.;Lu Z.;Mancuso N.;Marouli E.;Papadopoulou A.;Pasaniuc B.;Pathak G.;Polimanti R.;Posthuma D.;Savage J.;Uffelmann E.;Visscher P.;Wendt F. R.;Wray N.;Yengo L.
2021-01-01
Abstract
Epidemiological and genetic studies on COVID-19 are currently hindered by inconsistent and limited testing policies to confirm SARS-CoV-2 infection. Recently, it was shown that it is possible to predict COVID-19 cases using cross-sectional self-reported disease-related symptoms. Here, we demonstrate that this COVID-19 prediction model has reasonable and consistent performance across multiple independent cohorts and that our attempt to improve upon this model did not result in improved predictions. Using the existing COVID- 19 prediction model, we then conducted a GWAS on the predicted phenotype using a total of 1,865 predicted cases and 29,174 controls. While we did not find any common, largeeffect variants that reached genome-wide significance, we do observe suggestive genetic associations at two SNPs (rs11844522, p = 1.9x10-7; rs5798227, p = 2.2x10-7). Explorative analyses furthermore suggest that genetic variants associated with other viral infectious diseases do not overlap with COVID-19 susceptibility and that severity of COVID-19 may have a different genetic architecture compared to COVID-19 susceptibility. This study represents a first effort that uses a symptom-based predicted phenotype as a proxy for COVID-19 in our pursuit of understanding the genetic susceptibility of the disease. We conclude that the inclusion of symptom-based predicted cases could be a useful strategy in a scenario of limited testing, either during the current COVID-19 pandemic or any future viral outbreak.
van Blokland, I.V., Lanting, P., Ori, A.P.S., Vonk, J.M., Warmerdam, R.C.A., Herkert, J.C., et al. (2021). Using symptom-based case predictions to identify host genetic factors that contribute to COVID-19 susceptibility. PLOS ONE, 16(8) [10.1371/journal.pone.0255402].
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