MARI, FRANCESCA

MARI, FRANCESCA  

Dipartimento di Biotecnologie Mediche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
13q Deletion syndrome and retinoblastoma in identical dichorionic diamniotic monozygotic twins 1-gen-2012 De Francesco, S.; Galluzzi, P.; Del Longo, A.; Piozzi, E.; Renieri, Alessandra; Menicacci, C.; Mari, Francesca; Munier, F.; Hadjistilianou, Theodora; Mastrangelo, D. -
13q deletion syndrome involving rb1: Characterization of a new minimal critical region for psychomotor delay 1-gen-2021 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome. 1-gen-2009 Mencarelli, Ma; Kleefstra, T; Katzaki, E; Papa, Ft; Cohen, M; Pfundt, R; Ariani, Francesca; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Papa, FILOMENA TIZIANA -
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears 1-gen-2007 Caselli, R; Mencarelli, Ma; Papa, Ft; Uliana, V; Schiavone, S; Strambi, M; Pescucci, C; Ariani, Francesca; Rossi, V; Longo, I; Meloni, I; Renieri, Alessandra; Mari, F.; Papa, FILOMENA TIZIANA -
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature 1-gen-2007 Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A. -
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features 1-gen-2008 Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A. -
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age 1-gen-2010 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. -
A 9.3 Mb microdeletion of 3q27.3q29 associated with psychomotor and growth delay, tricuspid valve dysplasia and bifid thumb 1-gen-2009 Pollazzon, M.; Grosso, S.; Papa, F. T.; Katzaki, E.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Uliana, V.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: A newly recognized microdeletion syndrome? 1-gen-2014 Mucciolo, Mafalda; Magini, P.; Marozza, Annabella; Mongelli, P.; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Hayek, G.; Tavalazzi, F.; Mari, Francesca; Seri, M.; Renieri, Alessandra; Graziano, C. -
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents. 1-gen-2010 Marini, M; Bocciardi, R; Gimelli, S; DI DUCA, M; Divizia, Mt; Baban, A; Gaspar, H; Mammi, I; Garavelli, L; Cerone, R; Emma, F; Bedeschi, Mf; Tenconi, R; Sensi, A; Salmaggi, A; Bengala, M; Mari, Francesca; Colussi, G; Szczaluba, K; Antonarakis, Se; Seri, M; Lerone, M; Ravazzolo, R. -
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population 1-gen-2020 Benetti, E.; Tita, R.; Spiga, O.; Ciolfi, A.; Birolo, G.; Bruselles, A.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Marconi, C.; Musacchia, F.; Pippucci, T.; Torella, A.; Trezza, A.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Brusco, A.; Asselta, R.; Bruttini, M.; Furini, S.; Seri, M.; Nigro, V.; Matullo, G.; Tartaglia, M.; Mari, F.; Frullanti, E.; Fallerini, C.; Daga, S.; Croci, S.; Amitrano, S.; Fava, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Feri, M.; Scala, R.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Canaccini, A.; Spertilli, C.; Donati, A.; Guidelli, L.; Croci, L.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D’Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Minardi, C.; Castelli, D.; Polesini, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Guerrini, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Bargagli, E.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Fiorentino, G.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Renieri, A.; Pinto, A. M.; GEN-COVID Multicenter, Study -
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome 1-gen-2017 Gross, Oliver; Kashtan, Clifford E; Rheault, Michelle N; Flinter, Frances; Savige, Judith; Miner, Jeffrey H; Torra, Roser; Ars, Elisabet; Deltas, Constantinos; Savva, Isavella; Perin, Laura; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Baigent, Colin; Judge, Parminder; Knebelman, Bertrand; Heidet, Laurence; Lagas, Sharon; Blatt, Dave; Ding, Jie; Zhang, Yanqin; Gale, Daniel P; Prunotto, Marco; Xue, Yong; Schachter, Asher D; Morton, Lori C. G; Blem, Jacqui; Huang, Michael; Liu, Shiguang; Vallee, Sebastien; Renault, Daniel; Schifter, Julia; Skelding, Jules; Gear, Susie; Friede, Tim; Turner, A. Neil; Lennon, Rachel -
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing. 1-gen-2012 Artuso, R; Fallerini, C; Dosa, L; Scionti, F; Clementi, M; Garosi, G; Massella, L; Epistolato, Mc; Mancini, R; Mari, Francesca; Longo, I; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Bruttini, Mirella -
Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome and WNT7A mutations: genetic homogeneity and nosological delineation. 1-gen-2010 Garavelli, L.; Wischmeijer, A.; Rosato, S.; Gelmini, C.; Reverberi, S.; Sassi, S.; Ferrari, A.; Mari, Francesca; Zabel, B.; Lausch, E.; Unger, S.; SUPERTI FURGA, A. -
Alport syndrome and leiomyomatosis: the first deletion extending beyond COL4A6 intron 2. 1-gen-2011 Uliana, V.; Marcocci, E.; Mucciolo, Mafalda; Meloni, Ilaria; Izzi, C.; Manno, C.; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Scolari, F.; Renieri, Alessandra; Salviati, L. -
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management 1-gen-2017 Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice 1-gen-2015 Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Lolli, Maria Grazia; Bartolini, Anna; Livide, Gabriella; Landucci, Elisa; Mari, Francesca; Vaccarino, Flora M; Ariani, Francesca; Massimino, Luca; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria -
Ambiguous external genitalia due to defect of 5-α-reductase in seven Iraqi patients: Prevalence of a novel mutation 1-gen-2013 Di Marco, Chiara; Bulotta, ANNA LAVINIA; Varetti, Concetta; Dosa, Laura; Michelucci, Angela; Baldinotti, Fulvia; Meucci, Daniela; Castagnini, Cinzia; Lo Rizzo, Caterina; Di Maggio, Giovanni; Simi, Paolo; Mari, Francesca; Bertelloni, Silvano; Renieri, Alessandra; Messina, Mario -
Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database 1-gen-2019 Frullanti, Elisa; Papa, Filomena T; Grillo, Elisa; Clarke, Angus; Ben-Zeev, Bruria; Pineda, Mercedes; Bahi-Buisson, Nadia; Bienvenu, Thierry; Armstrong, Judith; Roche Martinez, Ana; Mari, Francesca; Nissenkorn, Andreea; Lo Rizzo, Caterina; Veneselli, Edvige; Russo, Silvia; Vignoli, Aglaia; Pini, Giorgio; Djuric, Milena; Bisgaard, Anne-Marie; Ravn, Kirstine; Bosnjak, Vlatka Mejaski; Hayek, Joussef; Khajuria, Rajni; Montomoli, Barbara; Cogliati, Francesca; Pintaudi, Maria; Hadzsiev, KINGA FELICIA; Craiu, Dana; Voinova, Victoria; Djukic, Aleksandra; Villard, Laurent; Renieri, Alessandra -
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues. 1-gen-2009 Sampieri, K; Amenduni, M; Papa, Ft; Katzaki, E; Mencarelli, Ma; Marozza, A; Epistolato, Mc; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, M; De Filippis, R; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, I; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Papa, FILOMENA TIZIANA -