BIANCHI, SILVIA
BIANCHI, SILVIA
A new family with CADASIL: presentation of an homozygous patient and comparison with heterozigous phenotypes.
2005-01-01 Sperduto, A; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; De Santis, M; Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Frantellizzi, P; Federico, Antonio
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids
2015-01-01 DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A pathogenic mutation on exon 21 of the NOTCH3 gene causing CADASIL in an octogenarian paucisymptomatic patient
2008-01-01 Pescini, F.; Bianchi, S.; Salvadori, E.; Poggesi, A.; Dotti, M.; Federico, A.; Inzitari, D.; Pantoni, L.
Acute unilateral visual loss as the first symptom of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
2004-01-01 Rufa, Alessandra; De Stefano, Nicola; Dotti, Maria; Bianchi, Silvia; Sicurelli, F.; Stromillo, M. l.; Daniello, B.; Federico, Antonio
Acute visual loss due to anterior ischemic optic neuropathy as first symptom in a patient with CADASIL
2002-01-01 Rufa, A.; Dotti, M. T.; Bianchi, S.; De Stefano, N.; Federico, A.
Adult Alexander disease with de novo c.1193C>T heterozygous variant in GFAP gene
2016-01-01 DI GIOVANNI, Mario; Poggiani, A.; Bianchi, Silvia; Rosini, Francesca; Rufa, Alessandra; Federico, Antonio
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA
2008-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A.
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA.
2007-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August
Anterior ischemic optic neuropathy as first symptom in a patient with CADASIL.
2002-01-01 Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; Stromillo, Ml; Sicurelli, F; Bianchi, Silvia; Federico, Antonio
Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis
2010-01-01 DI DONATO, I.; Bianchi, S.; Federico, A.
Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations
2018-01-01 Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T.
Bone Marrow-Derived Progenitor Cells in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
2010-01-01 Pescini, F.; Cesari, F.; Giusti, B.; Sarti, C.; Zicari, E.; Bianchi, S.; Dotti, M.; Federico, A.; Balestrino, M.; Enrico, A.; Gandolfo, C.; Gori, A. M.; Abbate, R.; Pantoni, L.; Inzitari, D.
CADASIL and cerebrovascular diseases
2002-01-01 Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Stromillo, Ml; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Inzitari, D; Lo Giudice, P; Malandrini, Alessandro; Pantoni, L; Sicurelli, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio
CADASIL in central Italy: a retrospective clinical and genetic study in 229 patients
2014-01-01 Bianchi, S.; Zicari, E.; Carluccio, A.; Di Donato, I.; Pescini, F.; Nannucci, S.; Valenti, R.; Ragno, M.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Federico, A.; Dotti, M.
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects
2017-01-01 DI DONATO, Ilaria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanović, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio
Cerebral hemorrhages in CADASIL: Report of four cases and a brief review.
2013-01-01 Rinnoci, V; Nannucci, S; Valenti, R; Donnini, I; Bianchi, Silvia; Pescini, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Inzitari, D; Pantoni, L.
Circulating Biomarkers in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Patients
2017-01-01 Pescini, Francesca; Donnini, Ida; Cesari, Francesca; Nannucci, Serena; Valenti, Raffaella; Rinnoci, Valentina; Poggesi, Anna; Gori, Anna Maria; Giusti, Betti; Rogolino, Angela; Carluccio, Alessandra; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Balestrino, Maurizio; Adriano, Enrico; Abbate, Rosanna; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo
Comparison of clinical, familial, and MRI features of CADASIL and NOTCH3-negative patients.
2010-01-01 Pantoni, L; Pescini, F; Nannucci, S; Sarti, C; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Inzitari, D.
Diagnostic value of ultrastructural skin biopsy studies in CADASIL
2007-01-01 Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Gambelli, S.; Berti, G.; Serni, G.; Bianchi, S.; Federico, A.; Dotti, M. T.
Evidence of apoptosis via TUNEL staining in muscle biopsy from patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies
2003-01-01 Formichi, P.; Battisti, C.; Bianchi, S.; Cardaioli, E.; Federico, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A new family with CADASIL: presentation of an homozygous patient and comparison with heterozigous phenotypes. | 1-gen-2005 | Sperduto, A; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; De Santis, M; Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Frantellizzi, P; Federico, Antonio | - | |
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids | 1-gen-2015 | DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A pathogenic mutation on exon 21 of the NOTCH3 gene causing CADASIL in an octogenarian paucisymptomatic patient | 1-gen-2008 | Pescini, F.; Bianchi, S.; Salvadori, E.; Poggesi, A.; Dotti, M.; Federico, A.; Inzitari, D.; Pantoni, L. | - | |
Acute unilateral visual loss as the first symptom of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy | 1-gen-2004 | Rufa, Alessandra; De Stefano, Nicola; Dotti, Maria; Bianchi, Silvia; Sicurelli, F.; Stromillo, M. l.; Daniello, B.; Federico, Antonio | - | |
Acute visual loss due to anterior ischemic optic neuropathy as first symptom in a patient with CADASIL | 1-gen-2002 | Rufa, A.; Dotti, M. T.; Bianchi, S.; De Stefano, N.; Federico, A. | - | |
Adult Alexander disease with de novo c.1193C>T heterozygous variant in GFAP gene | 1-gen-2016 | DI GIOVANNI, Mario; Poggiani, A.; Bianchi, Silvia; Rosini, Francesca; Rufa, Alessandra; Federico, Antonio | - | |
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA | 1-gen-2008 | Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. | - | |
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. | 1-gen-2007 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August | - | |
Anterior ischemic optic neuropathy as first symptom in a patient with CADASIL. | 1-gen-2002 | Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; Stromillo, Ml; Sicurelli, F; Bianchi, Silvia; Federico, Antonio | - | |
Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis | 1-gen-2010 | DI DONATO, I.; Bianchi, S.; Federico, A. | - | |
Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations | 1-gen-2018 | Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
Bone Marrow-Derived Progenitor Cells in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy | 1-gen-2010 | Pescini, F.; Cesari, F.; Giusti, B.; Sarti, C.; Zicari, E.; Bianchi, S.; Dotti, M.; Federico, A.; Balestrino, M.; Enrico, A.; Gandolfo, C.; Gori, A. M.; Abbate, R.; Pantoni, L.; Inzitari, D. | - | |
CADASIL and cerebrovascular diseases | 1-gen-2002 | Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Stromillo, Ml; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Inzitari, D; Lo Giudice, P; Malandrini, Alessandro; Pantoni, L; Sicurelli, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
CADASIL in central Italy: a retrospective clinical and genetic study in 229 patients | 1-gen-2014 | Bianchi, S.; Zicari, E.; Carluccio, A.; Di Donato, I.; Pescini, F.; Nannucci, S.; Valenti, R.; Ragno, M.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Federico, A.; Dotti, M. | - | |
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects | 1-gen-2017 | DI DONATO, Ilaria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanović, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio | - | |
Cerebral hemorrhages in CADASIL: Report of four cases and a brief review. | 1-gen-2013 | Rinnoci, V; Nannucci, S; Valenti, R; Donnini, I; Bianchi, Silvia; Pescini, F; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Inzitari, D; Pantoni, L. | - | |
Circulating Biomarkers in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Patients | 1-gen-2017 | Pescini, Francesca; Donnini, Ida; Cesari, Francesca; Nannucci, Serena; Valenti, Raffaella; Rinnoci, Valentina; Poggesi, Anna; Gori, Anna Maria; Giusti, Betti; Rogolino, Angela; Carluccio, Alessandra; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Balestrino, Maurizio; Adriano, Enrico; Abbate, Rosanna; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo | - | |
Comparison of clinical, familial, and MRI features of CADASIL and NOTCH3-negative patients. | 1-gen-2010 | Pantoni, L; Pescini, F; Nannucci, S; Sarti, C; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Inzitari, D. | - | |
Diagnostic value of ultrastructural skin biopsy studies in CADASIL | 1-gen-2007 | Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Gambelli, S.; Berti, G.; Serni, G.; Bianchi, S.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
Evidence of apoptosis via TUNEL staining in muscle biopsy from patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies | 1-gen-2003 | Formichi, P.; Battisti, C.; Bianchi, S.; Cardaioli, E.; Federico, A. | - |