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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations 1-gen-2018 Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T. -
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
The spectrum of magnetic resonance findings in cerebrotendinous xanthomatosis: redefinition and evidence of new markers of disease progression 1-gen-2017 Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Grazzini, Irene; Galluzzi, Paolo; Monti, Lucia -
Pregnancy in CADASIL 1-gen-2017 Donnini, I.; Rinnoci, V.; Nannucci, S.; Valenti, Roberto; Pescini, F.; Mariani, G.; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Inzitari, D.; Pantoni, L. -
Characteristic eye movements in ataxia-telangiectasia-like disorder: An explanatory hypothesis 1-gen-2017 Federighi, Pamela; Ramat, Stefano; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
The role of dentate nuclei in human oculomotor control: Insights from cerebrotendinous xanthomatosis 1-gen-2017 Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Mignarri, Andrea; Optican, Lance M.; Serchi, Valeria; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Monti, Lucia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects 1-gen-2017 DI DONATO, Ilaria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanović, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio -
Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea -
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients 1-gen-2017 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Compound heterozygosity in the GALC gene in a late onset Iranian patient with spastic paraparesis, peripheral neuropathy and leukoencephalopathy 1-gen-2017 Africa, Liana; Margollicci, Maria; Salvatore, Simona; Shalbafan, Bita; Peruzzi, Luana; Togha, Mansoureh; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio -
Demyelinating polyneuropathy in a case of anti-LGI1 encephalitis 1-gen-2017 Tumminelli, Gemma; Battisti, Carla; Cioni, Chiara; Mignarri, Andrea; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio -
Neuroendocrine lung cancer in a patient with limbic encephalopathy due to anti-Hu antibodies: A rare association not to be missed 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Tripodi, S. A.; Cerase, Alfonso; Vella, A.; Guidi, Luca; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. 1-gen-2017 Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio -
Clinical and MRI improvement in a case of progressive multifocal leukoencephalopathy 1-gen-2017 Tirelli, Letizia; Rosini, Francesca; Rufa, Alessandra; Garosi, Guido; Cerase, Alfonso; Federico, Antonio; DE LUCA, Andrea -
Eye movements in genetic parkinsonisms affecting the α-synuclein, PARK9, and manganese network 1-gen-2017 Pretegiani, Elena; Rosini, Francesca; Federico, Antonio; Optican, Lance M.; Rufa, Alessandra -
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families 1-gen-2017 Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A. -
Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum 1-gen-2017 Grosso, Salvatore; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Cardaioli, Elena; Cerase, Alfonso; Malandrini, Alessandro; Romano, Chiara; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Vitamin D levels in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) 1-gen-2017 Carluccio, MARIA ALESSANDRA; DI DONATO, Ilaria; Pescini, Francesca; Battaglini, Marco; Bianchi, Silvia; Valenti, Raffaella; Nannucci, Serena; Franci, Beatrice; Stromillo, MARIA LAURA; DE STEFANO, Nicola; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo; Nuti, Ranuccio; Federico, Antonio; Gonnelli, Stefano; Dotti, Maria -
Perilesional edema in brain metastasis from non-small cell lung cancer (NSCLC) as predictor of response to radiosurgery (SRS) 1-gen-2017 Tini, Paolo; Nardone, Valerio; Pastina, Pierpaolo; Battaglia, Giuseppe; Vinciguerra, Claudia; Carfagno, Tommaso; • Giovanni, Rubino; Carbone, SALVATORE FRANCESCO; Sebaste, Lucio; Cerase, Alfonso; Federico, Antonio; Pirtoli, Luigi -
Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease 1-gen-2017 Di Donato, I.; Bianchi, S.; Gallus, G. N.; Cerase, A.; Taglia, I.; Pescini, F.; Nannucci, S.; Battisti, C.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Zini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
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