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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea -
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network 1-gen-2016 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele -
Efficacy and safety of intravenous immunoglobulin treatment in refractory Behcet's Disease with different organ involvement: a case series 1-gen-2016 Cantarini, Luca; Stromillo, Maria L.; Vitale, Antonio; Lopalco, Giuseppe; Emmi, Giacomo; Silvestri, Elena; Federico, Antonio; Galeazzi, Mauro; Iannone, Florenzo; De Stefano, Nicola -
Progression of oculomotor deficit in a patient with posterior cortical atrophy 1-gen-2016 Rosini, Francesca; Serchi, Valeria; Tirelli, Letizia; DI TORO MAMMARELLA, Lara; Pucci, Barbara; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
Oxidative stress-induced apoptosis in peripheral blood lymphocytes from patients with POLG-related disorders 1-gen-2016 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Branca, Chiara; Battisti, Carla; Brunetti, Jlenia; DA POZZO, Paola; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Bracci, Luisa; Federico, Antonio -
Operationalizing mild cognitive impairment criteria in small vessel disease: The VMCI-Tuscany Study 1-gen-2016 Salvadori, Emilia; Poggesi, Anna; Valenti, Raffaella; Pracucci, Giovanni; Pescini, Francesca; Pasi, Marco; Nannucci, Serena; Marini, Sandro; Del Bene, Alessandra; Ciolli, Laura; Ginestroni, Andrea; Diciotti, Stefano; Orlandi, Giovanni; Di Donato, Ilaria; De Stefano, Nicola; Cosottini, Mirco; Chiti, Alberto; Federico, Antonio; Dotti, Maria Teresa; Bonuccelli, Ubaldo; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo; Abbate, Rosanna; Boddi, Maria; Cesari, Francesca; Coppo, Mirella; Giusti, Betti; Gori, Anna Maria; Mascalchi, Mario; Cecchi, Paolo; Pagni, Cristina; Siciliano, Gabriele; Tognoni, Gloria; Formichi, Patrizia; Gambetti, Claudia; Giorgio, Antonio; Rossi, Francesca; Stromillo, Laura; Zicari, Enza; Zolo, Paolo; Tiezzi, Alessandro; Bertini, Elisabetta; Brotini, Stefania; Guidi, Leonello; Lombardi, Maria; Mugnai, Stefania; Notarelli, Antonella; Bracco, Laura; Cadelo, Massimo; Cisbani, Renzo; Gabbani, Luciano; Gori, Guido; Lambertucci, Lorella; Massacesi, Luca; Mossello, Enrico; Paganini, Marco; Piccininni, Maristella; Pinto, Francesco; Pozzi, Claudia; Sorbi, Sandro; Zaccara, Gaetano; Borgogni, Tiziano; Mancuso, Mario; Marconi, Roberto; Mazzoni, Monica; Vista, Marco; Meucci, Giuseppe; Bellini, Giovanna; Gabrielli, Luciano; Frittelli, Cristina; Galli, Renato; Gambaccini, Gianna; Bartolini, Stefano; Biagini, Carlo; Caleri, Veronica; Vanni, Paola; Calvani, Donatella; Giorgi, Carla; Magnolfi, Stefano; Palumbo, Pasquale; Valente, Carlo; Rossi, Alessandro; Tassi, Rossana; Boschi, Stefania; Baldacci, Filippo -
Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28 1-gen-2016 Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, MARIA LAURA; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria -
Adult Alexander disease with de novo c.1193C>T heterozygous variant in GFAP gene 1-gen-2016 DI GIOVANNI, Mario; Poggiani, A.; Bianchi, Silvia; Rosini, Francesca; Rufa, Alessandra; Federico, Antonio -
Eye movement abnormalities in a patient with Zellweger spectrum disorder 1-gen-2016 Rosini, Francesca; Vinciguerra, Claudia; Mignarri, Andrea; DI GIOVANNI, Mario; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
APOE ɛ2 is associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL 1-gen-2015 Gesierich, Benno; Opherk, Christian; Rosand, Jonathan; Gonik, Mariya; Malik, Rainer; Jouvent, Eric; Hervé, Dominique; Adib Samii, Poneh; Bevan, Steve; Pianese, Luigi; Silvestri, Serena; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; van der Grond, Jeroen; Boon, Elles Mj; Pescini, Francesca; Rost, Natalia; Pantoni, Leonardo; Lesnik Oberstein, Saskia A; Federico, Antonio; Ragno, Michele; Markus, Hugh S; Tournier Lasserve, Elisabeth; Chabriat, Hugues; Dichgans, Martin; Duering, Marco; Ewers, Michael -
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: not always an easy diagnosis 1-gen-2015 Mignarri, Andrea; Tessa, A; Federico, Antonio; Santorelli, F. M; Dotti, Maria -
Sporadic hereditary motor and sensory neuropathies: Advances in the diagnosis using next generation sequencing technology 1-gen-2015 Fallerini, Chiara; Carignani, Giulia; Capoccitti, Giorgio; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Pinto, ANNA MARIA; Rizzo, Caterina Lo; Rossi, Alessandro; Mari, Francesca; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Giannini, Fabio; Renieri, Alessandra -
Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C 1-gen-2015 Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; Della Casa, Roberto; Del Giudice, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso -
Development and psychometric properties of a neuropsychological battery for mild cognitive impairment with small vessel disease: The VMCI-tuscany study 1-gen-2015 Salvadori, Emilia; Poggesi, Anna; Pracucci, Giovanni; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo; Abbate, Rosanna; Boddi, Maria; Cesari, Francesca; Ciolli, Laura; Coppo, Mirella; Del Bene, Alessandra; Diciotti, Stefano; Ginestroni, Andrea; Giusti, Betti; Gori, Anna Maria; Marini, Sandro; Mascalchi, Mario; Nannucci, Serena; Pasi, Marco; Pescini, Francesca; Valenti, Raffaella; Bonuccelli, Ubaldo; Cecchi, Paolo; Chiti, Alberto; Cosottini, Mirco; Orlandi, Giovanni; Pagni, Cristina; Siciliano, Gabriele; Tognoni, Gloria; Federico, Antonio; De Stefano, Nicola; Di Donato, Ilaria; Dotti, Maria; Formichi, Patrizia; Gambetti, Claudia; Giorgio, Antonio; Rossi, Francesca; Stromillo, Maria Laura; Zicari, Enza; Zolo, Paolo; Tiezzi, Alessandro; Bertini, Elisabetta; Brotini, Stefania; Guidi, Leonello; Lombardi, Maria; Mugnai, Stefania; Notarelli, Antonella; Bracco, Laura; Cadelo, Massimo; Cisbani, Renzo; Gabbani, Luciano; Gori, Guido; Lambertucci, Lorella; Massacesi, Luca; Mossello, Enrico; Paganini, Marco; Piccininni, Maristella; Pinto, Francesco; Pozzi, Claudia; Sorbi, Sandro; Zaccara, Gaetano; Borgogni, Tiziano; Mancuso, Mario; Marconi, Roberto; Mazzoni, Monica; Vista, Marco; Meucci, Giuseppe; Bellini, Giovanna; Gabrielli, Luciano; Frittelli, Cristina; Galli, Renato; Gambaccini, Gianna; Bartolini, Stefano; Biagini, Carlo; Caleri, Veronica; Vanni, Paola; Calvani, Donatella; Giorgi, Carla; Magnolfi, Stefano; Palumbo, Pasquale; Valente, Carlo; Rossi, Alessandro; Tassi, Rossana; Boschi, Stefania; Baldacci, Filippo -
Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study 1-gen-2015 Patterson, M. C; Mengel, E; Vanier, M. T; Schwierin, B; Muller, A; Cornelisse, P; Pineda, M; Amado-Fondo, A; Amraoui, Y; Andria, G; Arellano, M; Audoin, B; Azcona, C; Barr, C; Baruteau, J; Baumgartner, C; Bell, L; Bembi, B; Benneddif, K; Bernard, G; Bobocea, N; Bodzioch, M; Boettcher, T; Bonnan, M; Broue, P; Bruni, A; Caceres, M; Camino, R; Campbell, E; Cances, C; Cannell, P; Cesar, J; Chabrol, B; Chakrapani, A; Colao, R; Collet, A; Corsetti, T; Cousins, A; Covanis, A; Cox, T; Cuisset, J. M; Dardis, A; Das, A; Deegan, P; Dengler, T; Deodato, F; Derralynn, H; Di Donato, I; Di Rocco, M; Dinopoulos, A; Pakiela, D; Eckehard, S; Engelen, M; Eyer, D; Fecarotta, S; Federico, A; Filla, A; Fiumara, A; Fonseca, M. J; Gabrielli, O; Garcia, T; Garrote, J; Gissen, P; Giugliani, L; Greenberg, C; Heron, B; Hertzberg, C; Higgins, F; Hill, A; Hiwot, T; Hlavata, A; Hörbe-Blindt, A; Howley, E; Hussain, N; Illsinger, S; Imrie, J; Jacklin, E; Jones, S; Jovanovic, A; Kaczmarek, V; Kaphan, E; Kibaek, M; Kleinhans, P; Klünemann, Kh; Koch, S. M; Koegl-Wallner, W; Kolnikova, M; Korenke, G. C; Korinthenberg, R; Kumari, S; Lachmann, R; Lee Ann, L; Likopoulou, L; Lilienthal, E; Link, B; Lippold, M; Lopez-Laso, E; Luecke, T; Lundgren, J; Mackrell, M; Madruga, M; Maletta, R; Malinova, V; Manners, J; Marinei, R; Marquardt, T; Martins, E; Martins, A. M; Martins, N; Mcalister, L; Mccabe, A; Mckie, M; Mcmahon, S; Meehan, M; Meldgaard Lund, A; Mendozah, C; Meyer, A; Mielke, S; Milligan, A; Mir, P; Moisa, M; Mombelli, C; Morris, L; Müller Vom Hagen, J; Munoz, B; Murphy, E; Nagarajan, L; Neto, P. B; Nevsimalova, S; Nia, S; Nicolai, J; Niemann, D; Niktari, G; O'Callaghan, M. D. M; Paucar-Arce, M; Peers, K; Peintinger, L; Peralta, M; Pérez, J; Perez-Poyato, M; Petrariu, A; Puschmann, A; Raiman, J; Rask, O; Rataj, J; Raymond-Gaynor, C; Reichelt, G; Ribeiro, E; Riches, V; Roberts, A; Roelants, J; Rohrbach, M; Rokicki, D; Rolfs, A; Russo, C; Rutsch, F; Saleem, R; Santos, M; Schmutz, P; Schwahn, B; Sedel, F; Semotok, J; Sharma, R; Silska, S; Silva, A; Simmons, L; Sivera, R; Skorpen, J; Sole, G; Souza, C; Stadlober-Degwerth, M; Starling, J; Temudo, T; Tomas, M; Tranchant, C; Uziel, G; Valayannopoulous, V; Van Den Hout, H; Van Der Tol, L; Van Spronsen, F; Vellodi, A; Verdu, A; Vilchez, J. J; Vinaixa, A; Visser, G; Voelker, J; Waldek, S; Walter, A; Walterfang, M; Wein, U; Widner, H; Wilcke, C; Wildish, L; Wraith, E; Wright, N; Xaidara, A; Yamamoto, M; Zallocco, F; Zielke, S -
Hydroxychloroquine neuromyotoxicity: a case with rapid course and complete recovery 1-gen-2015 Vinciguerra, Claudia; Sicurelli, F; Fioravanti, A; Malandrini, Alessandro; Battisti, Carla; Federico, Antonio -
Primary familial brain calcification: update on molecular genetics 1-gen-2015 Taglia, Ilaria; Bonifati, Vincenzo; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed. 1-gen-2015 Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion 1-gen-2015 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele -
Eye movement changes in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) 1-gen-2015 Vinciguerra, Claudia; Federighi, Pamela; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Cardaioli, Elena; Dotti, Maria; Sicurelli, Francesco; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
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