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A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy.
2008-01-01 Tessa, A; Silvestri, G; DE LEVA, Mf; Modoni, A; Denora, Ps; Masciullo, M; Dotti, Maria; Casali, C; Melone, Ma; Federico, Antonio; Filla, A; Santorelli, Fm
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency.
2009-01-01 DA POZZO, P; Cardaioli, E; Malfatti, E; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gaudiano, C; Berti, G; Invernizzi, F; Zeviani, M; Federico, Antonio
A Novel Mutation in the Notch3 Gene in an Italian Family with CADASIL: Genetic and MRI Spectroscopic Findings
2001-01-01 Oliveri, R. L.; Muglia, M.; DE STEFANO, N.; Mazzei, R.; Labate, A.; Conforti, F. L.; Patitucci, A.; Gabriele, A. L.; Magariello, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A.
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy.
2006-01-01 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A novel NOTCH3 frameshift deletion and mitochondrial abnormalities in a patient with CADASIL
2004-01-01 Dotti, M. T.; DE STEFANO, N.; Bianchi, S.; Malandrini, A.; Battisti, C.; Cardaioli, E.; Federico, A.
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy
2005-01-01 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria
A novel OPA1 mutation resulting in atypical dominant optic atrophy with NTG “Like” phenotype.
2006-01-01 Rufa, Alessandra; Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; Da Pozzo, P; Frezzotti, P; Dotti, Maria; Renieri, Alessandra; Longo, I; Federico, Antonio
A novel point mutation in the mitochondrial tRNA((Trp)) gene produces late-onset encephalomyopathy, plus additional features
2010-01-01 Malfatti, E.; Cardaioli, E.; Battisti, C.; Da Pozzo, P.; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Rocchi, Raffaele; Federico, Antonio
A pathogenic mutation on exon 21 of the NOTCH3 gene causing CADASIL in an octogenarian paucisymptomatic patient
2008-01-01 Pescini, F.; Bianchi, S.; Salvadori, E.; Poggesi, A.; Dotti, M.; Federico, A.; Inzitari, D.; Pantoni, L.
A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease.
2004-01-01 DI LEO, E.; Panico, F.; Tarugi, P.; Battisti, Carla; Federico, Antonio; Calandra, S.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy. | 1-gen-2008 | Tessa, A; Silvestri, G; DE LEVA, Mf; Modoni, A; Denora, Ps; Masciullo, M; Dotti, Maria; Casali, C; Melone, Ma; Federico, Antonio; Filla, A; Santorelli, Fm | - | |
| A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency. | 1-gen-2009 | DA POZZO, P; Cardaioli, E; Malfatti, E; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gaudiano, C; Berti, G; Invernizzi, F; Zeviani, M; Federico, Antonio | - | |
| A Novel Mutation in the Notch3 Gene in an Italian Family with CADASIL: Genetic and MRI Spectroscopic Findings | 1-gen-2001 | Oliveri, R. L.; Muglia, M.; DE STEFANO, N.; Mazzei, R.; Labate, A.; Conforti, F. L.; Patitucci, A.; Gabriele, A. L.; Magariello, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A. | - | |
| A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. | 1-gen-2006 | Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| A novel NOTCH3 frameshift deletion and mitochondrial abnormalities in a patient with CADASIL | 1-gen-2004 | Dotti, M. T.; DE STEFANO, N.; Bianchi, S.; Malandrini, A.; Battisti, C.; Cardaioli, E.; Federico, A. | - | |
| A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy | 1-gen-2005 | Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria | - | |
| A novel OPA1 mutation resulting in atypical dominant optic atrophy with NTG “Like” phenotype. | 1-gen-2006 | Rufa, Alessandra; Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; Da Pozzo, P; Frezzotti, P; Dotti, Maria; Renieri, Alessandra; Longo, I; Federico, Antonio | - | |
| A novel point mutation in the mitochondrial tRNA((Trp)) gene produces late-onset encephalomyopathy, plus additional features | 1-gen-2010 | Malfatti, E.; Cardaioli, E.; Battisti, C.; Da Pozzo, P.; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Rocchi, Raffaele; Federico, Antonio | - | |
| A pathogenic mutation on exon 21 of the NOTCH3 gene causing CADASIL in an octogenarian paucisymptomatic patient | 1-gen-2008 | Pescini, F.; Bianchi, S.; Salvadori, E.; Poggesi, A.; Dotti, M.; Federico, A.; Inzitari, D.; Pantoni, L. | - | |
| A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease. | 1-gen-2004 | DI LEO, E.; Panico, F.; Tarugi, P.; Battisti, Carla; Federico, Antonio; Calandra, S. | - |
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- 6 Brevetti 1
- 6 Brevetti::6.1 Brevetto 1
Data di pubblicazione
- 2020 - 2022 5
- 2010 - 2019 186
- 2000 - 2009 228
- 1990 - 1999 104
- 1980 - 1989 50
- 1973 - 1979 25
Editore
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- Elsevier/North-Holland Biomedical Press 1
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- JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 48
- JOURNAL OF NEUROLOGY 39
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