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EnglishSouthern blot analysis of the COL4A5 gene in a 6 year old Italian Alport patient (proband VIZ) showed the loss of an MspI site that was present in the mother and control DNAs. PCR amplification and DNA sequencing revealed a single G-->A nucleotide change. The mutation results in substitution of a glutamic acid for a glycine residue at position 325 in the triple helical region of the alpha 5(IV) chain.
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| Titolo: | De novo mutation in the COL4A5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome. |
| Autori: | |
| Rivista: | HUMAN MOLECULAR GENETICS |
| Citazione: | Renieri, A., Seri, M., Myers, J.C., Pihlajaniemi, T., Massella, L., Rizzoni, G., et al. (1992). De novo mutation in the COL4A5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome. HUMAN MOLECULAR GENETICS, 1(2), 127-129. |
| Anno: | 1992 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
File in questo prodotto:
http://hdl.handle.net/11365/7404
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