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Southern blot analysis of the COL4A5 gene in a 6 year old Italian Alport patient (proband VIZ) showed the loss of an MspI site that was present in the mother and control DNAs. PCR amplification and DNA sequencing revealed a single G-->A nucleotide change. The mutation results in substitution of a glutamic acid for a glycine residue at position 325 in the triple helical region of the alpha 5(IV) chain.
Renieri, A., Seri, M., Myers, J.C., Pihlajaniemi, T., Massella, L., Rizzoni, G., et al. (1992). De novo mutation in the COL4A5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome. HUMAN MOLECULAR GENETICS, 1(2), 127-129 [10.1093/hmg/1.2.127].
De novo mutation in the COL4A5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome
RENIERI A.;SERI M.;MYERS J. C.;PIHLAJANIEMI T.;MASSELLA L.;RIZZONI G.;DE MARCHI M.
1992-01-01
Abstract
Southern blot analysis of the COL4A5 gene in a 6 year old Italian Alport patient (proband VIZ) showed the loss of an MspI site that was present in the mother and control DNAs. PCR amplification and DNA sequencing revealed a single G-->A nucleotide change. The mutation results in substitution of a glutamic acid for a glycine residue at position 325 in the triple helical region of the alpha 5(IV) chain.
Renieri, A., Seri, M., Myers, J.C., Pihlajaniemi, T., Massella, L., Rizzoni, G., et al. (1992). De novo mutation in the COL4A5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome. HUMAN MOLECULAR GENETICS, 1(2), 127-129 [10.1093/hmg/1.2.127].
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
