Linee guida SIPMeL per la determinazione degli autoanticorpi nella diagnosi delle malattie autoimmuni del fegato [Italian Society of Clinical Pathology and Laboratory Medicine guidelines on the use of autoantibody tests in the diagnosis of liver autoimmune diseases]

Autoimmune diseases of the liver are classified as rare diseases, but increasing frequency is becoming apparent due to advance in technologies for autoantibody detection. In clinical practice, the diagnosis of autoimmune liver disorders requires exclusion of other causes of chronic liver disease. In this context, laboratory contribution relies on the detection of disease-specific autoantibodies, playing a pivotal role in diagnosis and classification of autoimmune liver diseases. The present guidelines, promoted by the Study Group on Autoimmunolgy (GdS-AI) of the Italian Society of Clinical Pathology and Laboratory Medicine (SIPMeL), aim to revise and update the 2009 GdS-AI guidelines in order to provide recommendations taking into account new developments in autoantibody tests as well as the appropriateness in test request and the accurate interpretation of laboratory findings. The guidelines are based on consensus of experts in the field and are hierarchically organized in 20 recommendations for AIH, PBC and PSC laboratory diagnosis. To evaluate the strength of recommendations together with the quality of evidence, rigorous methodology based on the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) approach was applied, leading to an improving efficacy and efficiency of diagnostic recommandations.

Le malattie autoimmuni del fegato sono considerate malattie rare, anche se la loro frequenza risulta in aumento grazie all’introduzione di nuovi test diagnostici e al miglioramento delle tecnologie analitiche. Nella pratica clinica, i pazienti affetti da epatopatia ad eziologia non nota, dopo diagnosi differenziale utile ad escludere altre possibili cause di danno epatico, devono essere indagati per la possibile natura autoimmune dell’epatopatia con un pannello di autoanticorpi specifici. In questo contesto, il laboratorio riveste un ruolo fondamentale in quanto il riscontro di ben definite positività autoanticorpali è essenziale per la diagnosi e la classificazione delle patologie autoimmuni del fegato. Già nel 2009 il Gruppo di Studio in Autoimmunologia (GdS-AI) della Società Italiana di Patologia Clinica e Medicina di Laboratorio (SIPMeL) aveva elaborato delle raccomandazioni per fornire un approccio razionale a questa diagnostica. A distanza di 14 anni, il GdS-AI ha ritenuto opportuno rivedere e integrare le raccomandazioni per l’utilizzo dei test autoanticorpali nella diagnosi e nel monitoraggio delle malattie autoimmuni del fegato. Questa revisione fornisce non solo una sintesi sullo stato dell’arte dei test e sulle metodologie analitiche disponibili per la diagnosi e il monitoraggio delle epatopatie autoimmuni, ma anche raccomandazioni che riguardano l’appropriatezza della richiesta dei test e l’interpretazione dei risultati. Le linee guida sono state elaborate dopo revisione sistematica della più recente letteratura scientifica e constano di 20 raccomandazioni suddivise per l’epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva. La forza delle raccomandazioni e il livello della qualità delle evidenze sono valutate secondo il metodo GRADE, allo scopo di applicare un metodo rigoroso e trasparente per la produzione di raccomandazioni diagnostiche efficaci ed efficienti.