Percorso clinico-assistenziale in rete per la diagnosi e la gestione del paziente con amiloidosi cardiaca. Documento di consenso ANMCO Toscana e SIC Tosco-Umbra [Approach to the diagnosis and management of patients with cardiac amyloidosis. A consensus document by the Tuscan section of the Italian Association of Hospital Cardiologists (ANMCO) and the Tusco-Umbrian section of the Italian Society of Cardiology (SIC)]

The diagnosis of cardiac amyloidosis (CA) is challenging because of its phenotypic heterogeneity, multi-organ involvement often requiring the interaction among experts in different specialties and subspecialties, the lack of a single non-invasive diagnostic tool, and limited awareness in the medical community. Recent studies have challenged the dogma of CA as a rare, incurable disease, and have redefined the epidemiology and therapeutic options for this condition. Missing or delaying the diagnosis may have a profound impact on patient outcome, as potentially life-saving treatments may be omitted or delayed, particularly chemotherapy in the case of amyloid light-chain amyloidosis. For a timely identification, clinical cardiologists should be able to recognize the "red flags" prompting a dedicated diagnostic work-up. Cardiologists could also face the challenge of making decisions about drug and device therapies for patients with known CA. The present consensus document aims to provide a practical guide and an organizational framework for professionals belonging to the Tuscan network of hospital cardiologists.

La diagnosi di amiloidosi cardiaca (AC) è impegnativa a causa della sua eterogeneità fenotipica e del coinvolgimento sistemico che spesso richiede l’interazione tra esperti di diverse discipline, della mancanza di un unico strumento diagnostico non invasivo e della scarsa consapevolezza della patologia nella comunità medica. Studi recenti hanno portato a comprendere che l’AC non è una malattia rara e hanno ridefinito l’epidemiologia e le opzioni terapeutiche per questa condizione. Una diagnosi mancata o tardiva può avere un impatto profondo sulla prognosi del paziente, poiché non consente di iniziare prontamente trattamenti potenzialmente salvavita, in particolare la chemioterapia nel caso dell’amiloidosi da catene leggere. Per un’identificazione tempestiva dell’AC, i cardiologi dovrebbero essere in grado di riconoscere le “red flags” che richiedono specifici accertamenti diagnostici. I cardiologi che gestiscono pazienti con AC devono inoltre prendere decisioni spesso problematiche circa le terapie farmacologiche e la necessità di dispositivi. Il presente documento di consenso si propone di fornire una guida pratica per la diagnosi e la gestione dei pazienti con AC per i professionisti appartenenti alla rete toscana dei cardiologi ospedalieri.