SERNI, GIOVANNI
SERNI, GIOVANNI
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss
2007-01-01 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A syndrome of bilateral hemorrhage of the thalamus and myocarditis with fatal course
2004-01-01 Malandrini, A.; Luchini, D.; Gambelli, S.; Gaudiano, C.; Berti, G.; Salvadori, C.; Serni, G.; Valassina, M.; Federico, A.; DI PAOLO, M.
CCDC78: Unveiling the Function of a Novel Gene Associated with Hereditary Myopathy
2024-01-01 Lopergolo, D.; Gallus, G. N.; Pieraccini, G.; Boscaro, F.; Berti, G.; Serni, G.; Volpi, N.; Formichi, P.; Bianchi, S.; Cassandrini, D.; Sorrentino, V.; Rossi, D.; Santorelli, F. M.; De Stefano, N.; Malandrini, A.
Chronic progressive external ophthalmoplegia: a new heteroplasmic tRNA(Leu(CUN)) mutation of mitochondrial DNA
2008-01-01 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Malfatti, E.; Gallus, G. N.; Rubegni, A.; Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Guidi, L.; Serni, G.; Berti, G.; Dotti, M. T.; Federico, A.
Diagnostic value of ultrastructural skin biopsy studies in CADASIL
2007-01-01 Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Gambelli, S.; Berti, G.; Serni, G.; Bianchi, S.; Federico, A.; Dotti, M. T.
Inclusion Body Myopathy-Like Changes in a Family with Cerebellar Atrophy, Mental Retardation and Abnormal Pupils.
2006-01-01 Gambelli, S; Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Federico, Antonio
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss | 1-gen-2007 | Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A syndrome of bilateral hemorrhage of the thalamus and myocarditis with fatal course | 1-gen-2004 | Malandrini, A.; Luchini, D.; Gambelli, S.; Gaudiano, C.; Berti, G.; Salvadori, C.; Serni, G.; Valassina, M.; Federico, A.; DI PAOLO, M. | - | |
CCDC78: Unveiling the Function of a Novel Gene Associated with Hereditary Myopathy | 1-gen-2024 | Lopergolo, D.; Gallus, G. N.; Pieraccini, G.; Boscaro, F.; Berti, G.; Serni, G.; Volpi, N.; Formichi, P.; Bianchi, S.; Cassandrini, D.; Sorrentino, V.; Rossi, D.; Santorelli, F. M.; De Stefano, N.; Malandrini, A. | - | |
Chronic progressive external ophthalmoplegia: a new heteroplasmic tRNA(Leu(CUN)) mutation of mitochondrial DNA | 1-gen-2008 | Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Malfatti, E.; Gallus, G. N.; Rubegni, A.; Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Guidi, L.; Serni, G.; Berti, G.; Dotti, M. T.; Federico, A. | - | |
Diagnostic value of ultrastructural skin biopsy studies in CADASIL | 1-gen-2007 | Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Gambelli, S.; Berti, G.; Serni, G.; Bianchi, S.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
Inclusion Body Myopathy-Like Changes in a Family with Cerebellar Atrophy, Mental Retardation and Abnormal Pupils. | 1-gen-2006 | Gambelli, S; Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Federico, Antonio | - |