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ZANNOLLI, RAFFAELLA

ZANNOLLI, RAFFAELLA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
18q-syndrome and ectodermal dysplasia syndrome: description of a child and his family 1-gen-2003 Zannolli, Raffaella; Pierluigi, M; Pucci, L; Lagrasta, N; Gasparre, O; Matera, Mr; DI BARTOLO, ROSANNA MARIA; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Sacco, Palmino; Miracco, Clelia; DE SANTI, Mm; Aitiani, P; Cavani, S; Pellegrini, L; Fimiani, Michele; Alessandrini, Carlo; Galluzzi, P; Livi, Valter; Gonnelli, Stefano; TERROSI VAGNOLI, P; Zappella, M; Morgese, Guido -
[(1)H] magnetic resonance spectroscopy of urine: diagnosis of a guanidinoacetate methyl transferase deficiency case 1-gen-2010 Tassini, M.; Zannolli, R.; Buoni, S.; Engelke, U.; Vivi, A.; Valensin, G.; Salomons, G. S.; DE NICOLA, A.; Strambi, M.; Monti, L.; Morava, E.; Wevers, R. A.; Hayek, J. -
A child with vestibular neuritis. Is adenovirus implicated? 1-gen-2006 Zannolli, R.; Zazzi, M.; Muraca, M. C.; Balestri, P.; Morgese, G.; Nuti, D. -
A randomized trial of oral betamethasone to reduce ataxia symptoms in ataxia telangiectasia 1-gen-2012 Zannolli, Raffaella; Sabrina Buoni, Null; Betti, Gianni; Salvucci, Sara; Plebani, Alessandro; Soresina, Annarosa; Pietrogrande, Maria C.; Martino, Silvana; Leuzzi, Vincenzo; Finocchi, Andrea; Micheli, Roberto; Rossi, Livia Nicoletta; Brusco, Alfredo; Misiani, Filippo; Fois, Alberto; Hayek, Joseph; Kelly, Colleen; Chessa, Luciana -
Cortical periventricular heterotopia with ectodermal dysplasia 1-gen-2002 Zannolli, R.; Conversano, E.; Serracca, L.; DI BARTOLO, R. M.; Molinelli, M.; Galluzzi, P.; Mazzei, M.; TERROSI-VAGNOLI, P.; Miracco, C.; DE SANTI, M. M.; Vatti, G.; Coviello, G.; Malandrini, A.; Gonnelli, S.; Alessandrini, C.; Fimiani, M. -
Drug-resistant epilepsy and epileptic phenotype-EEG association in MECP2 mutated Rett syndrome 1-gen-2008 Buoni, S.; Zannolli, R.; Felice, C. D.; Saponari, S.; Strambi, M.; Dotti, M.; Castrucci, E.; Corbini, L.; Orsi, A.; Hayek, J. -
Ectodermal dysplasia syndrome with eyebrow alopecia, ptosis, strabismus, nystagmus, joint laxity, cerebellar ataxia, and osteopenia 1-gen-2002 Zannolli, Raffaella; Inchingolo, G; Serracca, L; Miracco, Clelia; De Santi, Mm; Malandrini, Alessandro; Biagioli, Maurizio; Perotti, Roberto; Baldi, Caterina; Nuti, D; Polito, E; Gonnelli, Stefano -
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency diagnosed by proton NMR spectroscopy of body fluids 1-gen-2009 Engelke, Uf; Tassini, Maria; Hayek, J; DE VRIES, M; Bilos, A; Vivi, Antonio; Valensin, Gianni; Buoni, S; Zannolli, Raffaella; Brussel, W; Kremer, B; Salomons, Gs; VEENDRICK MEEKES, Mj; Kluijtmans, La; Morava, E; Wevers, Ra -
Hereditary neuronal intranuclear inclusion disease with autonomic failure and cerebellar degeneration. 1-gen-2002 Zannolli, Raffaella; Gilman, S; Rossi, Simone; Volpi, Nila; Bernini, Andrea; Galluzzi, P; Galimberti, D; Pucci, L; D'Ambrosio, A; Morgese, Guido; Giannini, Fabio -
Hypertelorism, ptosis and myopia associated with drug-resistanr epilepsy, mental delay, growth deficiency, ectodermal defects, and osteopenia. 1-gen-2004 Zannolli, Raffaella; Buoni, Sabrina; Macucci, Francesca; Miracco, Clelia; DE SANTI, MARIA MARGHERITA; Bruni, E.; Malandrini, Alessandro; Galluzzi, P.; Hadjistilianou, Theodora; Medaglini, Sergio; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Sacco, Palmino; TERROSI VAGNOLI, P.; Volterrani, Luca; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Burlina, A. B.; Swift, J. A.; Fimiani, Michele; Piomboni, Paola -
Myoclonic ecephalopathy in the CDKL5 gene mutation 1-gen-2006 Buoni, S.; Zannolli, R.; Colamaria, V.; Macucci, F.; DI BARTOLO, R. M.; Corbini, L.; Orsi, A.; Zappella, M.; Hayek, J. -
Novel CSN syndrome and ectodermal dysplasia 1-gen-2003 Zannolli, Raffaella; Macucci, F; DI BARTOLO, ROSANNA MARIA; Serracca, Lucia; Miracco, Clelia; DE SANTI, Mm; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Galluzzi, P; DE ROBERTIS, S; Hadjistilianou, Theodora; Perotti, Roberto; Fimiani, Michele; Doldo, Tiziana; Giorgetti, R; Cavani, S; Pierluigi, M. -
Occipital intermittent rhythmic delta activity only following eye closure in atypical CNS Salmonellosis 1-gen-2005 Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R.; Macucci, F.; Migliorini, L.; Sansoni, R.; Cellesi, C. -
Posterior knee pain: primary symptom of a small non-occlusive venous clot. 1-gen-2003 Zannolli, Raffaella; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Sacco, Palmino; Turchetti, V; Amato, T; Battistini, Stefania; Berardi, Rosario; Volterrani, Luca; DE STEFANO, V; Morgese, G. -
Quantitative Real-Time PCR detection of TRPV1-4 gene expression in human leukocytes from healthy and hyposensitive subjects 1-gen-2008 Spinsanti, G.; Zannolli, R.; Panti, C.; Ceccarelli, I.; Marsili, L.; Bachiocco, V.; Frati, F.; Aloisi, A. M. -
SCN1A (2528delG) novel truncating mutation with benign outcome of severe myoclonic epilepsy of infancy 1-gen-2006 Buoni, S.; Orrico, A.; Galli, L.; Zannolli, R.; Burroni, L.; Hayek, J.; Fois, A.; Sorrentino, V. -
Silent increase of urinary ethylmalonic acid is an indicator of nonspecific brain dysfunction. 1-gen-2010 Zannolli, R; Buoni, S; Tassini, Maria; DE NICOLA, A; Betti, Gianni; DE FELICE, C; Orsi, A; Varetti, Mc; Ferrara, F; Messina, Mario; Giannini, C; Mohn, A; Chiarelli, F; Liberati, MARIA ANTONIETTA; Strambi, Mirella; Funghini, S; Vivi, Antonio; Wevers, Ra; Hayek, J. -
Surgery removes EEG abnormalities in patient with Chiari type I malformation and poor CSF flow 1-gen-2006 Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R. M.; Donati, P.; Mussa, F.; Giordano, F.; Genitori, L. -