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RUBEGNI, ANNA

RUBEGNI, ANNA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A case of bilateral facial palsy with detection of herpes simplex virus type 1 DNA in the cerebrospinal fluid and serum anti-gm1 antibodies. 1-gen-2009 Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; D., Donati; D., Moschettini; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio -
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1-gen-2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio -
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3) 1-gen-2022 Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. -
Electron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome. 1-gen-2013 Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Berti, Gianna; Federico, Antonio -
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma 1-gen-2007 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio -
Hereditary spastic paraplegia type 11 with a very late onset 1-gen-2015 Rubegni, Anna; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo M. -
High-Dose Methylprednisolone For Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis. 1-gen-2008 Pretegiani, Elena; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; F., Sicurelli; Federico, Antonio -
Ischemic stroke as first clinical manifestation in alagille syndrome : a case report. 1-gen-2009 Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Rosini, Francesca; P., Genanri; I., Vallone; A., Cerase; Federico, Antonio -
Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28 1-gen-2016 Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, MARIA LAURA; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria -
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review 1-gen-2022 Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. -
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene 1-gen-2018 Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa -
SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy 1-gen-2019 Ginanneschi, F; Rubegni, A; Moro, F; Volpi, N; Santorelli, Fm; Rossi, A. -
SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. 1-gen-2017 Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio -
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation. 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance? 1-gen-2015 DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Tarlov cysts: clinical evaluation of an italian cohort of patients. 1-gen-2013 Marino, Daniela; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; DI DONATO, Ilaria; Sicurelli, F; Chini, Elena; DI TORO MAMMARELLA, Lara; Rossi, Francesca; Rubegni, Anna; Federico, Antonio -
Trigeminal-Nociceptive Activation And Pupillary Changes In Two Patients With Wernicke’s Encephalopathy 1-gen-2008 Rufa, Alessandra; Rosini, Francesca; A., Cerase; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Pretegiani, Elena; Rubegni, Anna; Vallone, ; Federico, Antonio -