RUBEGNI, ANNA
RUBEGNI, ANNA
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze
A case of bilateral facial palsy with detection of herpes simplex virus type 1 DNA in the cerebrospinal fluid and serum anti-gm1 antibodies.
2009-01-01 Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; D., Donati; D., Moschettini; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools
2017-01-01 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review
2023-01-01 Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Ciof, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3)
2022-01-01 Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Electron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome.
2013-01-01 Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Berti, Gianna; Federico, Antonio
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma
2007-01-01 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio
Hereditary spastic paraplegia type 11 with a very late onset
2015-01-01 Rubegni, Anna; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo M.
High-Dose Methylprednisolone For Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis.
2008-01-01 Pretegiani, Elena; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; F., Sicurelli; Federico, Antonio
Ischemic stroke as first clinical manifestation in alagille syndrome : a case report.
2009-01-01 Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Rosini, Francesca; P., Genanri; I., Vallone; A., Cerase; Federico, Antonio
Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28
2016-01-01 Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, MARIA LAURA; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene
2018-01-01 Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa
SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy
2019-01-01 Ginanneschi, F; Rubegni, A; Moro, F; Volpi, N; Santorelli, Fm; Rossi, A.
SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing.
2017-01-01 Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation.
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance?
2015-01-01 DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
Tarlov cysts: clinical evaluation of an italian cohort of patients.
2013-01-01 Marino, Daniela; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; DI DONATO, Ilaria; Sicurelli, F; Chini, Elena; DI TORO MAMMARELLA, Lara; Rossi, Francesca; Rubegni, Anna; Federico, Antonio
Trigeminal-Nociceptive Activation And Pupillary Changes In Two Patients With Wernicke’s Encephalopathy
2008-01-01 Rufa, Alessandra; Rosini, Francesca; A., Cerase; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Pretegiani, Elena; Rubegni, Anna; Vallone, ; Federico, Antonio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| A case of bilateral facial palsy with detection of herpes simplex virus type 1 DNA in the cerebrospinal fluid and serum anti-gm1 antibodies. | 1-gen-2009 | Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; D., Donati; D., Moschettini; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio | - | |
| Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools | 1-gen-2017 | Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio | - | |
| Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review | 1-gen-2023 | Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Ciof, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria | - | |
| Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3) | 1-gen-2022 | Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | - | |
| Electron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome. | 1-gen-2013 | Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Berti, Gianna; Federico, Antonio | - | |
| Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma | 1-gen-2007 | Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio | - | |
| Hereditary spastic paraplegia type 11 with a very late onset | 1-gen-2015 | Rubegni, Anna; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo M. | - | |
| High-Dose Methylprednisolone For Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis. | 1-gen-2008 | Pretegiani, Elena; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; F., Sicurelli; Federico, Antonio | - | |
| Ischemic stroke as first clinical manifestation in alagille syndrome : a case report. | 1-gen-2009 | Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Rosini, Francesca; P., Genanri; I., Vallone; A., Cerase; Federico, Antonio | - | |
| Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28 | 1-gen-2016 | Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, MARIA LAURA; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria | - | |
| Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene | 1-gen-2018 | Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa | - | |
| SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy | 1-gen-2019 | Ginanneschi, F; Rubegni, A; Moro, F; Volpi, N; Santorelli, Fm; Rossi, A. | - | |
| SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. | 1-gen-2017 | Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio | - | |
| Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation. | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
| Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance? | 1-gen-2015 | DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
| Tarlov cysts: clinical evaluation of an italian cohort of patients. | 1-gen-2013 | Marino, Daniela; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; DI DONATO, Ilaria; Sicurelli, F; Chini, Elena; DI TORO MAMMARELLA, Lara; Rossi, Francesca; Rubegni, Anna; Federico, Antonio | - | |
| Trigeminal-Nociceptive Activation And Pupillary Changes In Two Patients With Wernicke’s Encephalopathy | 1-gen-2008 | Rufa, Alessandra; Rosini, Francesca; A., Cerase; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Pretegiani, Elena; Rubegni, Anna; Vallone, ; Federico, Antonio | - |