BUONI, SABRINA
BUONI, SABRINA
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q)
2005-01-01 Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Hayek, G.; Luchetti, A.; Lorenzini, S.; Zappella, M.; Pomponi, M. G.; Sorrentino, V.
Blood pressure in the small-for-date newborn
2004-01-01 Strambi, M.; Vezzosi, P.; Buoni, S.; Berni, S.; Longini, M.
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN)
2015-01-01 Dhanraj, Santhosh; Gunja, Sethu Madhava Rao; Deveau, Adam P.; Nissbeck, Mikael; Boonyawat, Boonchai; Coombs, Andrew J.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Marozza, Annabella; Buoni, Sabrina; Turner, Lesley; Li, Hongbing; Jarrar, Ameer; Sabanayagam, Mathura; Kirby, Melanie; Shago, Mary; Pinto, Dalila; Berman, Jason N.; Scherer, Stephen W.; Virtanen, Anders; Dror, Yigal
Diagnosis of Angelman syndrome: clinical and EEG criteria
1999-01-01 Buoni, S.; Grosso, S.; Pucci, L.; Fois, A.
Drug-resistant epilepsy and epileptic phenotype-EEG association in MECP2 mutated Rett syndrome
2008-01-01 Buoni, S.; Zannolli, R.; Felice, C. D.; Saponari, S.; Strambi, M.; Dotti, M.; Castrucci, E.; Corbini, L.; Orsi, A.; Hayek, J.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype.
2013-01-01 Cordelli, Dm; Garavelli, L; Savasta, S; Guerra, A; Pellicciari, A; Giordano, L; Bonetti, S; Cecconi, I; Wischmeijer, A; Seri, M; Rosato, S; Gelmini, C; Della Giustina, E; Ferrari, Ar; Zanotta, N; Epifanio, R; Grioni, D; Malbora, B; Mammi, I; Mari, Francesca; Buoni, Sabrina; Mostardini, R; Grosso, Salvatore; Pantaleoni, C; Doz, M; Poch Olivé, Ml; Rivieri, F; Sorge, G; Simonte, G; Licata, F; Tarani, L; Terazzi, E; Mazzanti, L; Cerruti Mainardi, P; Boni, A; Faravelli, F; Grasso, M; Bianchi, P; Zollino, M; Franzoni, E.
Growth hormone secretion in Prader-Willi syndrome
1988-01-01 Grosso, S.; Cioni, M.; Buoni, S.; Peruzzi, L.; Pucci, L.; Berardi, R.
Homocystinuria with transverse sinus thrombosis
2001-01-01 Buoni, S.; Molinelli, M.; Mariottini, A.; Rango, C.; Medaglini, S.; Pieri, S.; Strambi, M.; Fois, A.
Hypertelorism, ptosis and myopia associated with drug-resistanr epilepsy, mental delay, growth deficiency, ectodermal defects, and osteopenia.
2004-01-01 Zannolli, Raffaella; Buoni, Sabrina; Macucci, Francesca; Miracco, Clelia; DE SANTI, MARIA MARGHERITA; Bruni, E.; Malandrini, Alessandro; Galluzzi, P.; Hadjistilianou, Theodora; Medaglini, Sergio; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Sacco, Palmino; TERROSI VAGNOLI, P.; Volterrani, Luca; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Burlina, A. B.; Swift, J. A.; Fimiani, Michele; Piomboni, Paola
Lamotrigine in typical absence epilepsy
1999-01-01 Buoni, Sabrina; Grosso, Salvatore; Fois, Alberto
Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication
2009-01-01 Orrico, A.; Zollino, M.; Galli, L.; Buoni, S.; Marangi, G.; Sorrentino, V.
Mutational analysis of the SCN1A, SCN1B and GABRG2 genes in 150 Italian patients with idiopathic childhood epilepsies
2009-01-01 Orrico, A.; Galli, L.; Grosso, S.; Buoni, S.; Pianigiani, R.; Balestri, P.; Sorrentino, V.
Myoclonic ecephalopathy in the CDKL5 gene mutation
2006-01-01 Buoni, S.; Zannolli, R.; Colamaria, V.; Macucci, F.; DI BARTOLO, R. M.; Corbini, L.; Orsi, A.; Zappella, M.; Hayek, J.
Novel PTEN mutations in neurodevelopmental disorders and macrocephaly
2009-01-01 Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Orsi, A.; Vonella, G.; Sorrentino, V.
Occipital intermittent rhythmic delta activity only following eye closure in atypical CNS Salmonellosis
2005-01-01 Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R.; Macucci, F.; Migliorini, L.; Sansoni, R.; Cellesi, C.
Risultati preliminari sulla incidenza nei bambini in età scolare del disturbo da deficit di attenzione ed iperattività
2002-01-01 Strambi, M.; Buoni, S.; Medaglini, S.; Schiavone, S.; Fois, A.
SCN1A (2528delG) novel truncating mutation with benign outcome of severe myoclonic epilepsy of infancy
2006-01-01 Buoni, S.; Orrico, A.; Galli, L.; Zannolli, R.; Burroni, L.; Hayek, J.; Fois, A.; Sorrentino, V.
Segregation analysis in typical absence epilepsy
1998-01-01 Buoni, S.; Grosso, S.; DI COSMO, G.; DI BARTOLO, R.; DI MARCO, V.; Fois, A.
Selenium status, birth weight, and breast-feeding: pattern in the first month
2004-01-01 Strambi, M.; Longini, M.; Vezzosi, P.; Berni, S.; Buoni, S.
Surgery removes EEG abnormalities in patient with Chiari type I malformation and poor CSF flow
2006-01-01 Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R. M.; Donati, P.; Mussa, F.; Giordano, F.; Genitori, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q) | 1-gen-2005 | Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Hayek, G.; Luchetti, A.; Lorenzini, S.; Zappella, M.; Pomponi, M. G.; Sorrentino, V. | - | |
| Blood pressure in the small-for-date newborn | 1-gen-2004 | Strambi, M.; Vezzosi, P.; Buoni, S.; Berni, S.; Longini, M. | - | |
| Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN) | 1-gen-2015 | Dhanraj, Santhosh; Gunja, Sethu Madhava Rao; Deveau, Adam P.; Nissbeck, Mikael; Boonyawat, Boonchai; Coombs, Andrew J.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Marozza, Annabella; Buoni, Sabrina; Turner, Lesley; Li, Hongbing; Jarrar, Ameer; Sabanayagam, Mathura; Kirby, Melanie; Shago, Mary; Pinto, Dalila; Berman, Jason N.; Scherer, Stephen W.; Virtanen, Anders; Dror, Yigal | - | |
| Diagnosis of Angelman syndrome: clinical and EEG criteria | 1-gen-1999 | Buoni, S.; Grosso, S.; Pucci, L.; Fois, A. | - | |
| Drug-resistant epilepsy and epileptic phenotype-EEG association in MECP2 mutated Rett syndrome | 1-gen-2008 | Buoni, S.; Zannolli, R.; Felice, C. D.; Saponari, S.; Strambi, M.; Dotti, M.; Castrucci, E.; Corbini, L.; Orsi, A.; Hayek, J. | - | |
| Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype. | 1-gen-2013 | Cordelli, Dm; Garavelli, L; Savasta, S; Guerra, A; Pellicciari, A; Giordano, L; Bonetti, S; Cecconi, I; Wischmeijer, A; Seri, M; Rosato, S; Gelmini, C; Della Giustina, E; Ferrari, Ar; Zanotta, N; Epifanio, R; Grioni, D; Malbora, B; Mammi, I; Mari, Francesca; Buoni, Sabrina; Mostardini, R; Grosso, Salvatore; Pantaleoni, C; Doz, M; Poch Olivé, Ml; Rivieri, F; Sorge, G; Simonte, G; Licata, F; Tarani, L; Terazzi, E; Mazzanti, L; Cerruti Mainardi, P; Boni, A; Faravelli, F; Grasso, M; Bianchi, P; Zollino, M; Franzoni, E. | - | |
| Growth hormone secretion in Prader-Willi syndrome | 1-gen-1988 | Grosso, S.; Cioni, M.; Buoni, S.; Peruzzi, L.; Pucci, L.; Berardi, R. | - | |
| Homocystinuria with transverse sinus thrombosis | 1-gen-2001 | Buoni, S.; Molinelli, M.; Mariottini, A.; Rango, C.; Medaglini, S.; Pieri, S.; Strambi, M.; Fois, A. | - | |
| Hypertelorism, ptosis and myopia associated with drug-resistanr epilepsy, mental delay, growth deficiency, ectodermal defects, and osteopenia. | 1-gen-2004 | Zannolli, Raffaella; Buoni, Sabrina; Macucci, Francesca; Miracco, Clelia; DE SANTI, MARIA MARGHERITA; Bruni, E.; Malandrini, Alessandro; Galluzzi, P.; Hadjistilianou, Theodora; Medaglini, Sergio; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Sacco, Palmino; TERROSI VAGNOLI, P.; Volterrani, Luca; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Burlina, A. B.; Swift, J. A.; Fimiani, Michele; Piomboni, Paola | - | |
| Lamotrigine in typical absence epilepsy | 1-gen-1999 | Buoni, Sabrina; Grosso, Salvatore; Fois, Alberto | - | |
| Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication | 1-gen-2009 | Orrico, A.; Zollino, M.; Galli, L.; Buoni, S.; Marangi, G.; Sorrentino, V. | - | |
| Mutational analysis of the SCN1A, SCN1B and GABRG2 genes in 150 Italian patients with idiopathic childhood epilepsies | 1-gen-2009 | Orrico, A.; Galli, L.; Grosso, S.; Buoni, S.; Pianigiani, R.; Balestri, P.; Sorrentino, V. | - | |
| Myoclonic ecephalopathy in the CDKL5 gene mutation | 1-gen-2006 | Buoni, S.; Zannolli, R.; Colamaria, V.; Macucci, F.; DI BARTOLO, R. M.; Corbini, L.; Orsi, A.; Zappella, M.; Hayek, J. | - | |
| Novel PTEN mutations in neurodevelopmental disorders and macrocephaly | 1-gen-2009 | Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Orsi, A.; Vonella, G.; Sorrentino, V. | - | |
| Occipital intermittent rhythmic delta activity only following eye closure in atypical CNS Salmonellosis | 1-gen-2005 | Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R.; Macucci, F.; Migliorini, L.; Sansoni, R.; Cellesi, C. | - | |
| Risultati preliminari sulla incidenza nei bambini in età scolare del disturbo da deficit di attenzione ed iperattività | 1-gen-2002 | Strambi, M.; Buoni, S.; Medaglini, S.; Schiavone, S.; Fois, A. | - | |
| SCN1A (2528delG) novel truncating mutation with benign outcome of severe myoclonic epilepsy of infancy | 1-gen-2006 | Buoni, S.; Orrico, A.; Galli, L.; Zannolli, R.; Burroni, L.; Hayek, J.; Fois, A.; Sorrentino, V. | - | |
| Segregation analysis in typical absence epilepsy | 1-gen-1998 | Buoni, S.; Grosso, S.; DI COSMO, G.; DI BARTOLO, R.; DI MARCO, V.; Fois, A. | - | |
| Selenium status, birth weight, and breast-feeding: pattern in the first month | 1-gen-2004 | Strambi, M.; Longini, M.; Vezzosi, P.; Berni, S.; Buoni, S. | - | |
| Surgery removes EEG abnormalities in patient with Chiari type I malformation and poor CSF flow | 1-gen-2006 | Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R. M.; Donati, P.; Mussa, F.; Giordano, F.; Genitori, L. | - |