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BUONI, SABRINA

BUONI, SABRINA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q) 1-gen-2005 Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Hayek, G.; Luchetti, A.; Lorenzini, S.; Zappella, M.; Pomponi, M. G.; Sorrentino, V. -
Blood pressure in the small-for-date newborn 1-gen-2004 Strambi, M.; Vezzosi, P.; Buoni, S.; Berni, S.; Longini, M. -
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN) 1-gen-2015 Dhanraj, Santhosh; Gunja, Sethu Madhava Rao; Deveau, Adam P.; Nissbeck, Mikael; Boonyawat, Boonchai; Coombs, Andrew J.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Marozza, Annabella; Buoni, Sabrina; Turner, Lesley; Li, Hongbing; Jarrar, Ameer; Sabanayagam, Mathura; Kirby, Melanie; Shago, Mary; Pinto, Dalila; Berman, Jason N.; Scherer, Stephen W.; Virtanen, Anders; Dror, Yigal -
Diagnosis of Angelman syndrome: clinical and EEG criteria 1-gen-1999 Buoni, S.; Grosso, S.; Pucci, L.; Fois, A. -
Drug-resistant epilepsy and epileptic phenotype-EEG association in MECP2 mutated Rett syndrome 1-gen-2008 Buoni, S.; Zannolli, R.; Felice, C. D.; Saponari, S.; Strambi, M.; Dotti, M.; Castrucci, E.; Corbini, L.; Orsi, A.; Hayek, J. -
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype. 1-gen-2013 Cordelli, Dm; Garavelli, L; Savasta, S; Guerra, A; Pellicciari, A; Giordano, L; Bonetti, S; Cecconi, I; Wischmeijer, A; Seri, M; Rosato, S; Gelmini, C; Della Giustina, E; Ferrari, Ar; Zanotta, N; Epifanio, R; Grioni, D; Malbora, B; Mammi, I; Mari, Francesca; Buoni, Sabrina; Mostardini, R; Grosso, Salvatore; Pantaleoni, C; Doz, M; Poch Olivé, Ml; Rivieri, F; Sorge, G; Simonte, G; Licata, F; Tarani, L; Terazzi, E; Mazzanti, L; Cerruti Mainardi, P; Boni, A; Faravelli, F; Grasso, M; Bianchi, P; Zollino, M; Franzoni, E. -
Growth hormone secretion in Prader-Willi syndrome 1-gen-1988 Grosso, S.; Cioni, M.; Buoni, S.; Peruzzi, L.; Pucci, L.; Berardi, R. -
Homocystinuria with transverse sinus thrombosis 1-gen-2001 Buoni, S.; Molinelli, M.; Mariottini, A.; Rango, C.; Medaglini, S.; Pieri, S.; Strambi, M.; Fois, A. -
Hypertelorism, ptosis and myopia associated with drug-resistanr epilepsy, mental delay, growth deficiency, ectodermal defects, and osteopenia. 1-gen-2004 Zannolli, Raffaella; Buoni, Sabrina; Macucci, Francesca; Miracco, Clelia; DE SANTI, MARIA MARGHERITA; Bruni, E.; Malandrini, Alessandro; Galluzzi, P.; Hadjistilianou, Theodora; Medaglini, Sergio; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Sacco, Palmino; TERROSI VAGNOLI, P.; Volterrani, Luca; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Burlina, A. B.; Swift, J. A.; Fimiani, Michele; Piomboni, Paola -
Lamotrigine in typical absence epilepsy 1-gen-1999 Buoni, Sabrina; Grosso, Salvatore; Fois, Alberto -
Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication 1-gen-2009 Orrico, A.; Zollino, M.; Galli, L.; Buoni, S.; Marangi, G.; Sorrentino, V. -
Mutational analysis of the SCN1A, SCN1B and GABRG2 genes in 150 Italian patients with idiopathic childhood epilepsies 1-gen-2009 Orrico, A.; Galli, L.; Grosso, S.; Buoni, S.; Pianigiani, R.; Balestri, P.; Sorrentino, V. -
Myoclonic ecephalopathy in the CDKL5 gene mutation 1-gen-2006 Buoni, S.; Zannolli, R.; Colamaria, V.; Macucci, F.; DI BARTOLO, R. M.; Corbini, L.; Orsi, A.; Zappella, M.; Hayek, J. -
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort 1-gen-2022 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
Novel PTEN mutations in neurodevelopmental disorders and macrocephaly 1-gen-2009 Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Orsi, A.; Vonella, G.; Sorrentino, V. -
Occipital intermittent rhythmic delta activity only following eye closure in atypical CNS Salmonellosis 1-gen-2005 Buoni, S.; Zannolli, R.; DI BARTOLO, R.; Macucci, F.; Migliorini, L.; Sansoni, R.; Cellesi, C. -
Risultati preliminari sulla incidenza nei bambini in età scolare del disturbo da deficit di attenzione ed iperattività 1-gen-2002 Strambi, M.; Buoni, S.; Medaglini, S.; Schiavone, S.; Fois, A. -
SCN1A (2528delG) novel truncating mutation with benign outcome of severe myoclonic epilepsy of infancy 1-gen-2006 Buoni, S.; Orrico, A.; Galli, L.; Zannolli, R.; Burroni, L.; Hayek, J.; Fois, A.; Sorrentino, V. -
Segregation analysis in typical absence epilepsy 1-gen-1998 Buoni, S.; Grosso, S.; DI COSMO, G.; DI BARTOLO, R.; DI MARCO, V.; Fois, A. -
Selenium status, birth weight, and breast-feeding: pattern in the first month 1-gen-2004 Strambi, M.; Longini, M.; Vezzosi, P.; Berni, S.; Buoni, S. -