BATTISTINI, STEFANIA
BATTISTINI, STEFANIA
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze
A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
2011-01-01 Renton, Ae; Majounie, E; Waite, A; Simón Sánchez, J; Rollinson, S; Gibbs, Jr; Schymick, Jc; Laaksovirta, H; van Swieten, Jc; Myllykangas, L; Kalimo, H; Paetau, A; Abramzon, Y; Remes, Am; Kaganovich, A; Scholz, Sw; Duckworth, J; Ding, J; Harmer, Dw; Hernandez, Dg; Johnson, Jo; Mok, K; Ryten, M; Trabzuni, D; Guerreiro, Rj; Orrell, Rw; Neal, J; Murray, A; Pearson, J; Jansen, Ie; Sondervan, D; Seelaar, H; Blake, D; Young, K; Halliwell, N; Callister, Jb; Toulson, G; Richardson, A; Gerhard, A; Snowden, J; Mann, D; Neary, D; Nalls, Ma; Peuralinna, T; Jansson, L; Isoviita, Vm; Kaivorinne, Al; Hölttä Vuori, M; Ikonen, E; Sulkava, R; Benatar, M; Wuu, J; Chiò, A; Restagno, G; Borghero, G; Sabatelli, M; Italsgen, Consortium; Heckerman, D; Rogaeva, E; Zinman, L; Rothstein, Jd; Sendtner, M; Drepper, C; Eichler, Ee; Alkan, C; Abdullaev, Z; Pack, Sd; Dutra, A; Pak, E; Hardy, J; Singleton, A; Williams, Nm; Heutink, P; Pickering Brown, S; Morris, Hr; Tienari, Pj; Traynor, Bj; Calvo, A; Cammarosano, S; Moglia, C; Canosa, A; Gallo, S; Brunetti, M; Ossola, I; Mora, G; Marinou, K; Papetti, L; Conte, A; Luigetti, M; La Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Battistini, S; Giannini, Fabio; Ricci, C; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Salvi, F; Bartolomei, I; Mandrioli, J; Sola, P; Corbo, M; Lunetta, C; Penco, S; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Conforti, Fl; Volanti, P; Floris, G; Cannas, A; Piras, V; Murru, Mr; Marrosu, Mg; Pugliatti, M; Ticca, A; Simone, I; Logroscino, G; Italsgen, Consortium
A human kidney cDNA which induces a cell surface protein epitope recognized by a monoclonal antibody against galactosylceramide
1996-01-01 Sosa, M. A.; DE GASPERI, R.; Battistini, S.; Gorman, M. P.; Kolodny, R.; Kolodny, E. H.
A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia
1999-01-01 Battistini, S.; Stenirri, S.; Piatti, M.; Gelfi, C.; Righetti, P. G.; Rocchi, R.; Giannini, F.; Battistini, N.; Guazzi, G. C.; Ferrari, M.; Carrera, P.
A new Krit1 gene mutation in a family with cerebral cavernous malformation (CCM) associated with intraorbital optic nerve and cutaneous cavernous angiomas
2007-01-01 Battistini, Stefania; Ricci, C; Ratti, R; Cerase, A; Franceschini, Rossella; Vallone, I. M.; Patrosso, M; Miracco, Clelia; Marocchi, A; Penco, S.
A novel exon 1 mutation (G10R) in the SOD1 gene in a patient with familial ALS
2010-01-01 Ricci, C.; Benigni, M.; Battistini, S.; Greco, G.; Torzini, A.; Giannini, F.
A novel SOD1 gene mutation in a familial ALS patient
2009-01-01 Giannini, Fabio; Benigni, Michele; Ricci, Claudia; G., Greco; A., Torzini; Battistini, Stefania
A novel variant in superoxide dismutase 1 gene (P.V119M) in als patients with pure lower motor neuron presentation
2021-01-01 Ricci, C.; Giannini, F.; Riolo, G.; Bocci, S.; Casali, S.; Battistini, S.
A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis
2009-01-01 Chiò, A; Schymick, Jc; Restagno, G; Scholz, Sw; Lombardo, F; Lai, Sl; Mora, G; Fung, Hc; Britton, A; Arepalli, S; Gibbs, Jr; Nalls, M; Berger, S; Kwee, Lc; Oddone, Ez; Ding, J; Crews, C; Rafferty, I; Washecka, N; Hernandez, D; Ferrucci, L; Bandinelli, S; Guralnik, J; Macciardi, F; Torri, F; Lupoli, S; Chanock, Sj; Thomas, G; Hunter, Dj; Gieger, C; Wichmann, He; Calvo, A; Mutani, R; Battistini, Stefania; Giannini, Fabio; Caponnetto, C; Mancardi, Gl; LA BELLA, V; Valentino, F; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Marinou, K; Sabatelli, M; Conte, A; Mandrioli, J; Sola, P; Salvi, F; Bartolomei, I; Siciliano, G; Carlesi, C; Orrell, Rw; Talbot, K; Simmons, Z; Connor, J; Pioro, Ep; Dunkley, T; Stephan, Da; Kasperaviciute, D; Fisher, Em; Jabonka, S; Sendtner, M; Beck, M; Bruijn, L; Rothstein, J; Schmidt, S; Singleton, A; Hardy, J; Traynor, Bj
Activity of protein phosphatase calcineurin is decreased in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis patients
2004-01-01 Ferri, A.; Nencini, M.; Battistini, S.; Giannini, F.; Siciliano, G.; Casali, C.; Damiano, M. G.; Ceroni, M.; Chiò, A.; Rotilio, G.; Carrì, M. T.
Analysis of regulatory regions of macrophage migration inhibitory factor (MIF) gene in Italian ALS patients
2009-01-01 Ricci, Claudia; Benigni, Michele; G., Greco; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania
ANALYSIS OF THE HYPOXIA-RESPONSE ELEMENT OF THE VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR PROMOTER IN SPORADIC ALS PATIENTS
2003-01-01 Giannini, Fabio; Semboloni, S; Battistini, Stefania; Greco, Giuseppe; Oliviero, Salvatore; Penco, S; Garre', C; Renieri, Alessandra
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
2021-01-01 Johnson, J. O.; Chia, R.; Miller, D. E.; Li, R.; Kumaran, R.; Abramzon, Y.; Alahmady, N.; Renton, A. E.; Topp, S. D.; Gibbs, J. R.; Cookson, M. R.; Sabir, M. S.; Dalgard, C. L.; Troakes, C.; Jones, A. R.; Shatunov, A.; Iacoangeli, A.; Al Khleifat, A.; Ticozzi, N.; Silani, V.; Gellera, C.; Blair, I. P.; Dobson-Stone, C.; Kwok, J. B.; Bonkowski, E. S.; Palvadeau, R.; Tienari, P. J.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Al-Chalabi, A.; Brown, R. H.; Calvo, A.; Mora, G.; Al-Saif, H.; Gotkine, M.; Leigh, F.; Chang, I. J.; Perlman, S. J.; Glass, I.; Scott, A. I.; Shaw, C. E.; Basak, A. N.; Landers, J. E.; Chio, A.; Crawford, T. O.; Smith, B. N.; Traynor, B. J.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Keagle, P.; Tiloca, C.; Vance, C.; Troakes, C.; Colombrita, C.; King, A.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Baas, F.; Ten Asbroek, A. L. M. A.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Van Rheenen, W.; Rademakers, R.; Van Blitterswijk, M.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Glass, J. D.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Silani, V.; Shaw, C. E.; Landers, J. E.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Soltis, A. R.; Alba, C.; Viollet, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Sukumar, G.; Pollard, H. B.; Wilkerson, M. D.; Martinez, E. M.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Cooper-Knock, J.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; England, B. K.; Faghri, F.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landeck, N.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pletnikova, O.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Smith, N.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Landers, J. E.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Dalla Bella, E.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Lauria, G.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, M.; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, M.; Zucchi, E.
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion
2016-01-01 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, M. R; Origone, P; Zollino, M; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, F. L; Logroscino, G; Bartolomei, I; Mancardi, G; Mandich, P; Marinou, K; Sideri, R; Mosca, L; Lauria Pinter, G; Corbo, M; Fini, N; Fasano, A; Arosio, A; Ferrarese, C; Tedeschi, G; Monsurrò, M. R; Piccirillo, G; Femiano, C; Bersano, A; Corrado, L; Bagarotti, A; Spataro, R; Colletti, T; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Ricci, C; Benigni, M; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Manera, U; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Floris, G; Cannas, A; Cuccu, S; Tranquilli, S; Ticca, A; Pugliatti, M; Pirisi, A; Parish, L. D; Occhineri, P; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry
2015-01-01 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Murru, M. R; Floris, G; Cannas, A; Parish, L. D; Cau, T. B; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, A. E; Nalls, M. A; Traynor, B. J; Restagno, G; Chiò, A; Logullo, F. O; Simone, I; Logroscino, G; Salvi, F; Bartolomei, I; Capasso, M; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Origone, P; Conforti, F. L; Mora, G; Marinou, K; Sideri, R; Lunetta, C; Penco, S; Mosca, L; Nilo, R; Pinter, G. L; Corbo, M; Volanti, P; Mandrioli, J; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Maria Rosaria, Monsurrò; Tedeschi, G; Cristillo, V; la Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Sabatelli, M; Zollino, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Giannini, F; Battistini, S; Ricci, C; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Pirisi, A; Occhineri, P; Ortu, E
BDNF and Pro-BDNF in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Perspective for Biomarkers of Neurodegeneration
2022-01-01 Riolo, Giulia; Ricci, Claudia; De Angelis, Nicoletta; Marzocchi, Carlotta; Guerrera, Gisella; Borsellino, Giovanna; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease
2017-01-01 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria
C9ORF72 hexanucleotide repeat exerts toxicity in a stable, inducible motor neuronal cell model, which is rescued by partial depletion of Pten
2017-01-01 Stopford, Matthew J; Higginbottom, Adrian; Hautbergue, Guillaume M; Cooper-Knock, Johnathan; Mulcahy, Padraig J; De Vos, Kurt J; Renton, Alan E; Pliner, Hannah; Calvo, Andrea; Chio, Adriano; Traynor, Bryan J; Azzouz, Mimoun; Heath, Paul R; Italsgen, Consortium; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Neurox, Consortium; Kirby, Janine; Shaw, Pamela J
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population
2012-01-01 Mario, Sabatelli; Francesca Luisa, Conforti; Marcella, Zollino; Gabriele, Mora; Maria Rosaria, Monsurrò; Paolo, Volanti; Kalliopi, Marinou; Fabrizio, Salvi; Massimo, Corbo; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Silvana, Penco; Christian, Lunetta; Aldo, Quattrone; Antonio, Gambardella; Giancarlo, Logroscino; Isabella, Simone; Ilaria, Bartolomei; Fabrizio, Pisano; Gioacchino, Tedeschi; Amelia, Conte; Rossella, Spataro; Vincenzo La, Bella; Claudia, Caponnetto; Gianluigi, Mancardi; Paola, Mandich; Patrizia, Sola; Jessica, Mandrioli; Alan E., Renton; Elisa, Majounie; Yevgeniya, Abramzon; Francesco, Marrosu; Maria Giovanna, Marrosu; Maria Rita, Murru; Maria Alessandra, Sotgiu; Maura, Pugliatti; Carmelo, Rodolico; Cristina, Moglia; Andrea, Calvo; Irene, Ossola; Maura, Brunetti; Bryan J., Traynor; Giuseppe, Borghero; Gabriella, Restagno; Adriano, Chiò
CACNA1A gene non-synonymous SNPs and common Migraine in Italy: a case-control association study with a micro-array technology.
2009-01-01 Gerola, S.; Battistini, S.; Stenirri, S.; Nicolodi, M.; Arnetoli, G.; Canova, S.; Binelli, G.; Bernardi, A.; Balan, S.; Ferrari, M.; Carrera, P.
Cavernous malformation of the optic nerve mimicking optic neuritis
2010-01-01 Cerase, Alfonso; Franceschini, Rossella; Battistini, Stefania; Vallone, Ignazio Maria; Penco, Silvana; Venturi, Carlo
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD | 1-gen-2011 | Renton, Ae; Majounie, E; Waite, A; Simón Sánchez, J; Rollinson, S; Gibbs, Jr; Schymick, Jc; Laaksovirta, H; van Swieten, Jc; Myllykangas, L; Kalimo, H; Paetau, A; Abramzon, Y; Remes, Am; Kaganovich, A; Scholz, Sw; Duckworth, J; Ding, J; Harmer, Dw; Hernandez, Dg; Johnson, Jo; Mok, K; Ryten, M; Trabzuni, D; Guerreiro, Rj; Orrell, Rw; Neal, J; Murray, A; Pearson, J; Jansen, Ie; Sondervan, D; Seelaar, H; Blake, D; Young, K; Halliwell, N; Callister, Jb; Toulson, G; Richardson, A; Gerhard, A; Snowden, J; Mann, D; Neary, D; Nalls, Ma; Peuralinna, T; Jansson, L; Isoviita, Vm; Kaivorinne, Al; Hölttä Vuori, M; Ikonen, E; Sulkava, R; Benatar, M; Wuu, J; Chiò, A; Restagno, G; Borghero, G; Sabatelli, M; Italsgen, Consortium; Heckerman, D; Rogaeva, E; Zinman, L; Rothstein, Jd; Sendtner, M; Drepper, C; Eichler, Ee; Alkan, C; Abdullaev, Z; Pack, Sd; Dutra, A; Pak, E; Hardy, J; Singleton, A; Williams, Nm; Heutink, P; Pickering Brown, S; Morris, Hr; Tienari, Pj; Traynor, Bj; Calvo, A; Cammarosano, S; Moglia, C; Canosa, A; Gallo, S; Brunetti, M; Ossola, I; Mora, G; Marinou, K; Papetti, L; Conte, A; Luigetti, M; La Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Battistini, S; Giannini, Fabio; Ricci, C; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Salvi, F; Bartolomei, I; Mandrioli, J; Sola, P; Corbo, M; Lunetta, C; Penco, S; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Conforti, Fl; Volanti, P; Floris, G; Cannas, A; Piras, V; Murru, Mr; Marrosu, Mg; Pugliatti, M; Ticca, A; Simone, I; Logroscino, G; Italsgen, Consortium | - | |
A human kidney cDNA which induces a cell surface protein epitope recognized by a monoclonal antibody against galactosylceramide | 1-gen-1996 | Sosa, M. A.; DE GASPERI, R.; Battistini, S.; Gorman, M. P.; Kolodny, R.; Kolodny, E. H. | - | |
A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia | 1-gen-1999 | Battistini, S.; Stenirri, S.; Piatti, M.; Gelfi, C.; Righetti, P. G.; Rocchi, R.; Giannini, F.; Battistini, N.; Guazzi, G. C.; Ferrari, M.; Carrera, P. | - | |
A new Krit1 gene mutation in a family with cerebral cavernous malformation (CCM) associated with intraorbital optic nerve and cutaneous cavernous angiomas | 1-gen-2007 | Battistini, Stefania; Ricci, C; Ratti, R; Cerase, A; Franceschini, Rossella; Vallone, I. M.; Patrosso, M; Miracco, Clelia; Marocchi, A; Penco, S. | - | |
A novel exon 1 mutation (G10R) in the SOD1 gene in a patient with familial ALS | 1-gen-2010 | Ricci, C.; Benigni, M.; Battistini, S.; Greco, G.; Torzini, A.; Giannini, F. | - | |
A novel SOD1 gene mutation in a familial ALS patient | 1-gen-2009 | Giannini, Fabio; Benigni, Michele; Ricci, Claudia; G., Greco; A., Torzini; Battistini, Stefania | - | |
A novel variant in superoxide dismutase 1 gene (P.V119M) in als patients with pure lower motor neuron presentation | 1-gen-2021 | Ricci, C.; Giannini, F.; Riolo, G.; Bocci, S.; Casali, S.; Battistini, S. | - | |
A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2009 | Chiò, A; Schymick, Jc; Restagno, G; Scholz, Sw; Lombardo, F; Lai, Sl; Mora, G; Fung, Hc; Britton, A; Arepalli, S; Gibbs, Jr; Nalls, M; Berger, S; Kwee, Lc; Oddone, Ez; Ding, J; Crews, C; Rafferty, I; Washecka, N; Hernandez, D; Ferrucci, L; Bandinelli, S; Guralnik, J; Macciardi, F; Torri, F; Lupoli, S; Chanock, Sj; Thomas, G; Hunter, Dj; Gieger, C; Wichmann, He; Calvo, A; Mutani, R; Battistini, Stefania; Giannini, Fabio; Caponnetto, C; Mancardi, Gl; LA BELLA, V; Valentino, F; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Marinou, K; Sabatelli, M; Conte, A; Mandrioli, J; Sola, P; Salvi, F; Bartolomei, I; Siciliano, G; Carlesi, C; Orrell, Rw; Talbot, K; Simmons, Z; Connor, J; Pioro, Ep; Dunkley, T; Stephan, Da; Kasperaviciute, D; Fisher, Em; Jabonka, S; Sendtner, M; Beck, M; Bruijn, L; Rothstein, J; Schmidt, S; Singleton, A; Hardy, J; Traynor, Bj | - | |
Activity of protein phosphatase calcineurin is decreased in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis patients | 1-gen-2004 | Ferri, A.; Nencini, M.; Battistini, S.; Giannini, F.; Siciliano, G.; Casali, C.; Damiano, M. G.; Ceroni, M.; Chiò, A.; Rotilio, G.; Carrì, M. T. | - | |
Analysis of regulatory regions of macrophage migration inhibitory factor (MIF) gene in Italian ALS patients | 1-gen-2009 | Ricci, Claudia; Benigni, Michele; G., Greco; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania | - | |
ANALYSIS OF THE HYPOXIA-RESPONSE ELEMENT OF THE VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR PROMOTER IN SPORADIC ALS PATIENTS | 1-gen-2003 | Giannini, Fabio; Semboloni, S; Battistini, Stefania; Greco, Giuseppe; Oliviero, Salvatore; Penco, S; Garre', C; Renieri, Alessandra | - | |
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis | 1-gen-2021 | Johnson, J. O.; Chia, R.; Miller, D. E.; Li, R.; Kumaran, R.; Abramzon, Y.; Alahmady, N.; Renton, A. E.; Topp, S. D.; Gibbs, J. R.; Cookson, M. R.; Sabir, M. S.; Dalgard, C. L.; Troakes, C.; Jones, A. R.; Shatunov, A.; Iacoangeli, A.; Al Khleifat, A.; Ticozzi, N.; Silani, V.; Gellera, C.; Blair, I. P.; Dobson-Stone, C.; Kwok, J. B.; Bonkowski, E. S.; Palvadeau, R.; Tienari, P. J.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Al-Chalabi, A.; Brown, R. H.; Calvo, A.; Mora, G.; Al-Saif, H.; Gotkine, M.; Leigh, F.; Chang, I. J.; Perlman, S. J.; Glass, I.; Scott, A. I.; Shaw, C. E.; Basak, A. N.; Landers, J. E.; Chio, A.; Crawford, T. O.; Smith, B. N.; Traynor, B. J.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Keagle, P.; Tiloca, C.; Vance, C.; Troakes, C.; Colombrita, C.; King, A.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Baas, F.; Ten Asbroek, A. L. M. A.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Van Rheenen, W.; Rademakers, R.; Van Blitterswijk, M.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Glass, J. D.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Silani, V.; Shaw, C. E.; Landers, J. E.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Soltis, A. R.; Alba, C.; Viollet, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Sukumar, G.; Pollard, H. B.; Wilkerson, M. D.; Martinez, E. M.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Cooper-Knock, J.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; England, B. K.; Faghri, F.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landeck, N.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pletnikova, O.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Smith, N.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Landers, J. E.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Dalla Bella, E.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Lauria, G.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, M.; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, M.; Zucchi, E. | - | |
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion | 1-gen-2016 | Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, M. R; Origone, P; Zollino, M; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, F. L; Logroscino, G; Bartolomei, I; Mancardi, G; Mandich, P; Marinou, K; Sideri, R; Mosca, L; Lauria Pinter, G; Corbo, M; Fini, N; Fasano, A; Arosio, A; Ferrarese, C; Tedeschi, G; Monsurrò, M. R; Piccirillo, G; Femiano, C; Bersano, A; Corrado, L; Bagarotti, A; Spataro, R; Colletti, T; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Ricci, C; Benigni, M; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Manera, U; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Floris, G; Cannas, A; Cuccu, S; Tranquilli, S; Ticca, A; Pugliatti, M; Pirisi, A; Parish, L. D; Occhineri, P; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D | - | |
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry | 1-gen-2015 | Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Murru, M. R; Floris, G; Cannas, A; Parish, L. D; Cau, T. B; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, A. E; Nalls, M. A; Traynor, B. J; Restagno, G; Chiò, A; Logullo, F. O; Simone, I; Logroscino, G; Salvi, F; Bartolomei, I; Capasso, M; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Origone, P; Conforti, F. L; Mora, G; Marinou, K; Sideri, R; Lunetta, C; Penco, S; Mosca, L; Nilo, R; Pinter, G. L; Corbo, M; Volanti, P; Mandrioli, J; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Maria Rosaria, Monsurrò; Tedeschi, G; Cristillo, V; la Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Sabatelli, M; Zollino, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Giannini, F; Battistini, S; Ricci, C; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Pirisi, A; Occhineri, P; Ortu, E | - | |
BDNF and Pro-BDNF in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Perspective for Biomarkers of Neurodegeneration | 1-gen-2022 | Riolo, Giulia; Ricci, Claudia; De Angelis, Nicoletta; Marzocchi, Carlotta; Guerrera, Gisella; Borsellino, Giovanna; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania | - | |
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease | 1-gen-2017 | Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
C9ORF72 hexanucleotide repeat exerts toxicity in a stable, inducible motor neuronal cell model, which is rescued by partial depletion of Pten | 1-gen-2017 | Stopford, Matthew J; Higginbottom, Adrian; Hautbergue, Guillaume M; Cooper-Knock, Johnathan; Mulcahy, Padraig J; De Vos, Kurt J; Renton, Alan E; Pliner, Hannah; Calvo, Andrea; Chio, Adriano; Traynor, Bryan J; Azzouz, Mimoun; Heath, Paul R; Italsgen, Consortium; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Neurox, Consortium; Kirby, Janine; Shaw, Pamela J | - | |
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population | 1-gen-2012 | Mario, Sabatelli; Francesca Luisa, Conforti; Marcella, Zollino; Gabriele, Mora; Maria Rosaria, Monsurrò; Paolo, Volanti; Kalliopi, Marinou; Fabrizio, Salvi; Massimo, Corbo; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Silvana, Penco; Christian, Lunetta; Aldo, Quattrone; Antonio, Gambardella; Giancarlo, Logroscino; Isabella, Simone; Ilaria, Bartolomei; Fabrizio, Pisano; Gioacchino, Tedeschi; Amelia, Conte; Rossella, Spataro; Vincenzo La, Bella; Claudia, Caponnetto; Gianluigi, Mancardi; Paola, Mandich; Patrizia, Sola; Jessica, Mandrioli; Alan E., Renton; Elisa, Majounie; Yevgeniya, Abramzon; Francesco, Marrosu; Maria Giovanna, Marrosu; Maria Rita, Murru; Maria Alessandra, Sotgiu; Maura, Pugliatti; Carmelo, Rodolico; Cristina, Moglia; Andrea, Calvo; Irene, Ossola; Maura, Brunetti; Bryan J., Traynor; Giuseppe, Borghero; Gabriella, Restagno; Adriano, Chiò | - | |
CACNA1A gene non-synonymous SNPs and common Migraine in Italy: a case-control association study with a micro-array technology. | 1-gen-2009 | Gerola, S.; Battistini, S.; Stenirri, S.; Nicolodi, M.; Arnetoli, G.; Canova, S.; Binelli, G.; Bernardi, A.; Balan, S.; Ferrari, M.; Carrera, P. | - | |
Cavernous malformation of the optic nerve mimicking optic neuritis | 1-gen-2010 | Cerase, Alfonso; Franceschini, Rossella; Battistini, Stefania; Vallone, Ignazio Maria; Penco, Silvana; Venturi, Carlo | - |