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Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism
2015-01-01 Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome
2015-01-01 Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Heidet, Laurence; Storey, Helen; van Geel, Michel; Knebelmann, Bertrand; Fallerini, Chiara; Miglietti, Nunzia; Antonucci, MARIA FATIMA; Cetta, Francesco; Sayer, John A; van den Wijngaard, Arthur; Yau, Shu; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Ariani, Francesca; Dahan, Karin; Smeets, Bert; Antignac, Corinne; Flinter, Frances; Renieri, Alessandra
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability
2015-01-01 Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca
Imbalance of excitatory/inhibitory synaptic protein expression in iPSC-derived neurons from FOXG1+/- patients and in foxg1+/- mice
2015-01-01 Patriarchi, Tommaso; Amabile, Sonia; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Lo Rizzo, Caterina; Ariani, Francesca; Costa, Mario; Olimpico, Francesco; W. Hell, Johannes; M. Vaccarino, Flora; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice
2015-01-01 Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Lolli, Maria Grazia; Bartolini, Anna; Livide, Gabriella; Landucci, Elisa; Mari, Francesca; Vaccarino, Flora M; Ariani, Francesca; Massimino, Luca; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells.
2014-01-01 Livide, Gabriella; Patriarchi, T; Amenduni, Mariangela; Amabile, S; Yasui, D; Calcagno, E; Lo Rizzo, C; DE FALCO, Giulia; Ulivieri, Cristina; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Mencarelli, Ma; Hell, Jw; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
Redox imbalance and morphological changes in skin fibroblasts in typical Rett syndrome
2014-01-01 Signorini, C.; Leoncini, S.; De Felice, C.; Pecorelli, A.; Meloni, I.; Ariani, F.; Mari, F.; Amabile, S.; Paccagnini, E.; Gentile, M.; Belmonte, G.; Zollo, G.; Valacchi, G.; Durand, T.; Galano, J. M.; Ciccoli, L.; Renieri, A.; Hayek, J.
Oligogenic germline mutations identified in early non-smokers lung adenocarcinoma patients
2014-01-01 Renieri, Alessandra; Mencarelli, Maria Antonietta; Cetta, Francesco; Baldassarri, Margherita; Mari, Francesca; Furini, Simone; Piu, Pietro; Ariani, Francesca; Dragani, Tommaso A.; Frullanti, Elisa
Unbiased Next Generation Sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases
2013-01-01 Fallerini, C.; Dosa, L.; Tita, R.; Del Prete, D.; Feriozzi, S.; Gai, G.; Clementi, M.; La Manna, A.; Miglietti, N.; Mancini, R.; Mandrile, G.; Ghiggeri, G. M.; Piaggio, G.; Brancati, F.; Diano, L.; Frate, E.; Pinciaroli, G. M.; Giani, M.; Castorina, P.; Bresin, E.; Giachino, D.; De Marchi, M.; Mari, F.; Bruttini, M.; Renieri, A.; Ariani, F.
Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing
2013-01-01 Grillo, Elisa; Lo Rizzo, C.; Bianciardi, Laura; Bizzarri, V.; Baldassarri, M.; Spiga, Ottavia; Furini, Simone; De Felice, C.; Signorini, Cinzia; Leoncini, Silvia; Pecorelli, Alessandra; Ciccoli, Lucia; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
Exome sequencing overrides formal genetics: ASPM mutations in a case study of apparent X-linked microcephalic intellectual deficit.
2013-01-01 Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Amitrano, S.; Di Marco, C.; Artuso, R.; Scala, E.; Meloni, Ilaria; Della Volpe, R.; Rossi, Alessandro; van Bokhoven, H.; Renieri, Alessandra
Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA.
2012-01-01 Livide, G.; Epistolato, Mc.; Amenduni, M.; Disciglio, V.; Marozza, A.; Mencarelli, Ma.; Toti, P.; Lazzi, S.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; D'Ambrosio, A.; Renieri, A.; Ariani, F.
Vav1 haploinsufficiency in a common variable immunodeficiency patient with defective T-cell function.
2012-01-01 Capitani, Nagaja; Ariani, Francesca; Amedei, A.; Pezzicoli, A.; Matucci, A.; Vultaggio, A.; Troilo, A.; Renieri, Alessandra; Baldari, Cosima; D'Elios, M. M.
Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation
2012-01-01 Bijlsma, E. K.; Collins, A.; Papa, F. T.; Tejada, M. I.; Wheeler, P.; Peeters, E. A.; Gijsbers, A. C.; van de Kamp, J. M.; Kriek, M.; Losekoot, M.; Broekma, A. J.; Crolla, J. A.; Pollazzon, M.; Mucciolo, M.; Katzaki, E.; Disciglio, V.; Ferreri, M. I.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Castagnini, C.; Dosa, L.; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Canitano, R.; Hayek, G.; Botella, M. P.; Gener, B.; Mínguez, M.; Renieri, Alessandra; Ruivenkamp, C. A.; Papa, FILOMENA TIZIANA
VAV1 HAPLOINSUFFICIENCY IN COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY WITH DEFECTIVE T CELL FUNCTION
2012-01-01 Troilo, A.; Capitani, N.; Ariani, F.; Amedei, A.; Pezzicoli, A.; Matucci, A.; Vultaggio, A.; Renieri, A.; Baldari, C. T.; D'Elios, M. M.
Variant of Rett syndrome and CDKL5 gene: clinical and autonomic description of 10 cases
2012-01-01 Pini, G.; Bigoni, S.; Engerström, I. W.; Calabrese, O.; Felloni, B.; Scusa, Mf.; Di Marco, P.; Borelli, P.; Bonuccelli, U.; Julu, P. O.; Nielsen, J. B.; Morin, B.; Hansen, S.; Gobbi, G.; Visconti, P.; Pintaudi, M.; Edvige, V.; Romanelli, A.; Bianchi, F.; Casarano, M.; Battini, R.; Cioni, G.; Ariani, F.; Renieri, A.; Benincasa, A.; Delamont, R. S.; Zappella, M.
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing
2012-01-01 Artuso, R.; Fallerini, C.; Dosa, L.; Scionti, F.; Clementi, M.; Garosi, G.; Massella, L.; Epistolato, M. C.; Mancini, R.; Mari, F.; Longo, I.; Ariani, F.; Renieri, A.; Bruttini, M.
iPS cells to model CDKL5-related disorders
2011-01-01 Amenduni, M.; De Filippis, R.; Cheung, A. Y.; Disciglio, V.; Epistolato, M. C.; Ariani, F.; Mari, F.; Mencarelli, M. A.; Hayek, Y.; Renieri, A.; Ellis, J.; Meloni, I.
Expanding the phenotype associated with FOXG1 mutations and in vivo FoxG1 chromatin-binding dynamics
2011-01-01 De Filippis, R.; Pancrazi, L.; Bjørgo, K.; Rosseto, A.; Kleefstra, T.; Grillo, E.; Panighini, A.; Cardarelli, F.; Meloni, I.; Ariani, F.; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Renieri, A.; Costa, M.; Mari, F.
Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome
2011-01-01 Artuso, R.; Papa, F. T.; Grillo, E.; Mucciolo, M.; Yasui, D. H.; Dunaway, K. W.; Disciglio, V.; Mencarelli, M. A.; Pollazzon, M.; Zappella, M.; Hayek, G.; Mari, F.; Renieri, A.; Lasalle, J. M.; Ariani, F.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism | 1-gen-2015 | Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome | 1-gen-2015 | Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Heidet, Laurence; Storey, Helen; van Geel, Michel; Knebelmann, Bertrand; Fallerini, Chiara; Miglietti, Nunzia; Antonucci, MARIA FATIMA; Cetta, Francesco; Sayer, John A; van den Wijngaard, Arthur; Yau, Shu; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Ariani, Francesca; Dahan, Karin; Smeets, Bert; Antignac, Corinne; Flinter, Frances; Renieri, Alessandra | - | |
| MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability | 1-gen-2015 | Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca | - | |
| Imbalance of excitatory/inhibitory synaptic protein expression in iPSC-derived neurons from FOXG1<sup>+/-</sup> patients and in foxg1<sup>+/-</sup> mice | 1-gen-2015 | Patriarchi, Tommaso; Amabile, Sonia; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Lo Rizzo, Caterina; Ariani, Francesca; Costa, Mario; Olimpico, Francesco; W. Hell, Johannes; M. Vaccarino, Flora; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria | - | |
| Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice | 1-gen-2015 | Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Lolli, Maria Grazia; Bartolini, Anna; Livide, Gabriella; Landucci, Elisa; Mari, Francesca; Vaccarino, Flora M; Ariani, Francesca; Massimino, Luca; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria | - | |
| GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells. | 1-gen-2014 | Livide, Gabriella; Patriarchi, T; Amenduni, Mariangela; Amabile, S; Yasui, D; Calcagno, E; Lo Rizzo, C; DE FALCO, Giulia; Ulivieri, Cristina; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Mencarelli, Ma; Hell, Jw; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria | - | |
| Redox imbalance and morphological changes in skin fibroblasts in typical Rett syndrome | 1-gen-2014 | Signorini, C.; Leoncini, S.; De Felice, C.; Pecorelli, A.; Meloni, I.; Ariani, F.; Mari, F.; Amabile, S.; Paccagnini, E.; Gentile, M.; Belmonte, G.; Zollo, G.; Valacchi, G.; Durand, T.; Galano, J. M.; Ciccoli, L.; Renieri, A.; Hayek, J. | - | |
| Oligogenic germline mutations identified in early non-smokers lung adenocarcinoma patients | 1-gen-2014 | Renieri, Alessandra; Mencarelli, Maria Antonietta; Cetta, Francesco; Baldassarri, Margherita; Mari, Francesca; Furini, Simone; Piu, Pietro; Ariani, Francesca; Dragani, Tommaso A.; Frullanti, Elisa | - | |
| Unbiased Next Generation Sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases | 1-gen-2013 | Fallerini, C.; Dosa, L.; Tita, R.; Del Prete, D.; Feriozzi, S.; Gai, G.; Clementi, M.; La Manna, A.; Miglietti, N.; Mancini, R.; Mandrile, G.; Ghiggeri, G. M.; Piaggio, G.; Brancati, F.; Diano, L.; Frate, E.; Pinciaroli, G. M.; Giani, M.; Castorina, P.; Bresin, E.; Giachino, D.; De Marchi, M.; Mari, F.; Bruttini, M.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing | 1-gen-2013 | Grillo, Elisa; Lo Rizzo, C.; Bianciardi, Laura; Bizzarri, V.; Baldassarri, M.; Spiga, Ottavia; Furini, Simone; De Felice, C.; Signorini, Cinzia; Leoncini, Silvia; Pecorelli, Alessandra; Ciccoli, Lucia; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
| Exome sequencing overrides formal genetics: ASPM mutations in a case study of apparent X-linked microcephalic intellectual deficit. | 1-gen-2013 | Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Amitrano, S.; Di Marco, C.; Artuso, R.; Scala, E.; Meloni, Ilaria; Della Volpe, R.; Rossi, Alessandro; van Bokhoven, H.; Renieri, Alessandra | - | |
| Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA. | 1-gen-2012 | Livide, G.; Epistolato, Mc.; Amenduni, M.; Disciglio, V.; Marozza, A.; Mencarelli, Ma.; Toti, P.; Lazzi, S.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; D'Ambrosio, A.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Vav1 haploinsufficiency in a common variable immunodeficiency patient with defective T-cell function. | 1-gen-2012 | Capitani, Nagaja; Ariani, Francesca; Amedei, A.; Pezzicoli, A.; Matucci, A.; Vultaggio, A.; Troilo, A.; Renieri, Alessandra; Baldari, Cosima; D'Elios, M. M. | - | |
| Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation | 1-gen-2012 | Bijlsma, E. K.; Collins, A.; Papa, F. T.; Tejada, M. I.; Wheeler, P.; Peeters, E. A.; Gijsbers, A. C.; van de Kamp, J. M.; Kriek, M.; Losekoot, M.; Broekma, A. J.; Crolla, J. A.; Pollazzon, M.; Mucciolo, M.; Katzaki, E.; Disciglio, V.; Ferreri, M. I.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Castagnini, C.; Dosa, L.; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Canitano, R.; Hayek, G.; Botella, M. P.; Gener, B.; Mínguez, M.; Renieri, Alessandra; Ruivenkamp, C. A.; Papa, FILOMENA TIZIANA | - | |
| VAV1 HAPLOINSUFFICIENCY IN COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY WITH DEFECTIVE T CELL FUNCTION | 1-gen-2012 | Troilo, A.; Capitani, N.; Ariani, F.; Amedei, A.; Pezzicoli, A.; Matucci, A.; Vultaggio, A.; Renieri, A.; Baldari, C. T.; D'Elios, M. M. | - | |
| Variant of Rett syndrome and CDKL5 gene: clinical and autonomic description of 10 cases | 1-gen-2012 | Pini, G.; Bigoni, S.; Engerström, I. W.; Calabrese, O.; Felloni, B.; Scusa, Mf.; Di Marco, P.; Borelli, P.; Bonuccelli, U.; Julu, P. O.; Nielsen, J. B.; Morin, B.; Hansen, S.; Gobbi, G.; Visconti, P.; Pintaudi, M.; Edvige, V.; Romanelli, A.; Bianchi, F.; Casarano, M.; Battini, R.; Cioni, G.; Ariani, F.; Renieri, A.; Benincasa, A.; Delamont, R. S.; Zappella, M. | - | |
| Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing | 1-gen-2012 | Artuso, R.; Fallerini, C.; Dosa, L.; Scionti, F.; Clementi, M.; Garosi, G.; Massella, L.; Epistolato, M. C.; Mancini, R.; Mari, F.; Longo, I.; Ariani, F.; Renieri, A.; Bruttini, M. | - | |
| iPS cells to model CDKL5-related disorders | 1-gen-2011 | Amenduni, M.; De Filippis, R.; Cheung, A. Y.; Disciglio, V.; Epistolato, M. C.; Ariani, F.; Mari, F.; Mencarelli, M. A.; Hayek, Y.; Renieri, A.; Ellis, J.; Meloni, I. | - | |
| Expanding the phenotype associated with FOXG1 mutations and in vivo FoxG1 chromatin-binding dynamics | 1-gen-2011 | De Filippis, R.; Pancrazi, L.; Bjørgo, K.; Rosseto, A.; Kleefstra, T.; Grillo, E.; Panighini, A.; Cardarelli, F.; Meloni, I.; Ariani, F.; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Renieri, A.; Costa, M.; Mari, F. | - | |
| Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome | 1-gen-2011 | Artuso, R.; Papa, F. T.; Grillo, E.; Mucciolo, M.; Yasui, D. H.; Dunaway, K. W.; Disciglio, V.; Mencarelli, M. A.; Pollazzon, M.; Zappella, M.; Hayek, G.; Mari, F.; Renieri, A.; Lasalle, J. M.; Ariani, F. | - |
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