IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 21 a 40 di 103
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype 1-gen-2021 Doddato, G.; Fabbiani, A.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Hadjistilianou, T.; Landi, M.; Coradeschi, C.; Grosso, S.; Tomasini, B.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: New candidates and atypical presentations 1-gen-2021 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) 1-gen-2021 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Retinoblastoma (hereditary predisposition) 1-gen-2020 Ariani, F.; Pinto, A. M.; Renieri, A. -
RB1 Germline Variant Predisposing to a Rare Ovarian Germ Cell Tumor: A Case Report 1-gen-2020 Gelli, E.; Fallerini, C.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Castiglione, F.; Laschi, L.; Palmieri, M.; Fabbiani, A.; Tita, R.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. -
MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype 1-gen-2020 Giliberti, Annarita; Curro', Aurora; Papa, F. T.; Frullanti, Elisa; Ariani, F.; Coriolani, G.; Grosso, S.; Renieri, A.; Mari, F. -
Usefulness and limitations of comprehensive characterization of mRNA splicing profiles in the definition of the clinical relevance of BRCA1/2 variants of uncertain significance 1-gen-2019 Gelli, E.; Colombo, M.; Pinto, A. M.; De Vecchi, G.; Foglia, C.; Amitrano, S.; Morbidoni, V.; Imperatore, V.; Manoukian, S.; Baldassarri, M.; Lo Rizzo, C.; Catania, L.; Frullanti, E.; Tagliafico, E.; Cortesi, L.; Spaggiari, F.; Mencarelli, M. A.; Trevisson, E.; Radice, P.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome 1-gen-2019 Savige, J.; Ariani, F.; Mari, F.; Bruttini, M.; Renieri, A.; Gross, O.; Deltas, C.; Flinter, F.; Ding, J.; Gale, D. P.; Nagel, M.; Yau, M.; Shagam, L.; Torra, R.; Ars, E.; Hoefele, J.; Garosi, G.; Storey, H. -
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma 1-gen-2019 Gelli, Elisa; Pinto, Anna Maria; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Cannone, MARTA GIULIA; Hadjistilianou, Theodora; De Francesco, Sonia; Galimberti, Daniela; Curro', Aurora; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Non-collagen genes role in digenic Alport syndrome 1-gen-2019 Daga, S.; Fallerini, C.; Furini, S.; Pecoraro, C.; Scolari, F.; Ariani, F.; Bruttini, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Renieri, A.; Pinto, A. M. -
Omic Approach in Non-Smoker Female with Lung Squamous Cell Carcinoma Pinpoints to Germline Susceptibility and Personalized Medicine 1-gen-2018 Baldassarri, Margherita; Fallerini, Chiara; Cetta, Francesco; Ghisalberti, Marco; Bellan, Cristiana; Furini, Simone; Spiga, Ottavia; Crispino, Sergio; Gotti, Giuseppe; Ariani, Francesca; Paladini, Piero; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa -
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome 1-gen-2018 Landucci, Elisa; Brindisi, Margherita; Bianciardi, Laura; Catania, LORENZA MARIA; Daga, Sergio; Croci, Susanna; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Butini, Stefania; Brogi, Simone; Furini, Simone; Melani, Riccardo; Molinaro, Angelo; Lorenzetti, FLAMINIA CLELIA; Imperatore, Valentina; Amabile, Sonia; Mariani, Jessica; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Pizzorusso, Tommaso; Pinto, Anna Maria; Vaccarino, Flora M.; Renieri, Alessandra; Campiani, Giuseppe; Meloni, Ilaria -
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome 1-gen-2018 Daga, Sergio; Baldassarri, Margherita; Lo Rizzo, Caterina; Fallerini, Chiara; Imperatore, Valentina; Longo, Ilaria; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Massella, Laura; Pecoraro, Carmine; Garosi, Guido; Ariani, Francesca; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma 1-gen-2018 Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Gelli, E.; Trevisson, E.; Morbidoni, V.; Frullanti, E.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Toti, P.; Gusson, E.; Roversi, G.; Accogli, A.; Capra, V.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management 1-gen-2017 Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome 1-gen-2017 Gross, Oliver; Kashtan, Clifford E; Rheault, Michelle N; Flinter, Frances; Savige, Judith; Miner, Jeffrey H; Torra, Roser; Ars, Elisabet; Deltas, Constantinos; Savva, Isavella; Perin, Laura; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Baigent, Colin; Judge, Parminder; Knebelman, Bertrand; Heidet, Laurence; Lagas, Sharon; Blatt, Dave; Ding, Jie; Zhang, Yanqin; Gale, Daniel P; Prunotto, Marco; Xue, Yong; Schachter, Asher D; Morton, Lori C. G; Blem, Jacqui; Huang, Michael; Liu, Shiguang; Vallee, Sebastien; Renault, Daniel; Schifter, Julia; Skelding, Jules; Gear, Susie; Friede, Tim; Turner, A. Neil; Lennon, Rachel -
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation 1-gen-2016 Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra -
Potentially treatable disorder diagnosed post Mortem by exome analysis in a boy with respiratory distress 1-gen-2016 Imperatore, Valentina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa -
Exploiting the potential of next-generation sequencing in genomic medicine 1-gen-2016 Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Bianciardi, Laura; Daga, Sergio; Renieri, Alessandra -
Visual impairment in FOXG1-mutated individuals and mice 1-gen-2016 Boggio, E. M.; Pancrazi, L.; Gennaro, M.; Lo Rizzo, C.; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Panighini, A.; Novelli, Edoardo; Biagioni, M.; Strettoi, E.; Hayek, J.; Rufa, Alessandra; Pizzorusso, T.; Renieri, Alessandra; Costa, M. -
Mostrati risultati da 21 a 40 di 103
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile