FABBIANI, ALESSANDRA
FABBIANI, ALESSANDRA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD
2023-01-01 Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H; Childers, Anna; Rogers, R Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Scherer, Stephen W; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435)
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With VEXAS Syndrome
2022-01-01 Vitale, A.; Caggiano, V.; Della Casa, F.; Hernandez-Rodriguez, J.; Frassi, M.; Monti, S.; Tufan, A.; Telesca, S.; Conticini, E.; Ragab, G.; Lopalco, G.; Almaghlouth, I.; Pereira, R. M. R.; Yildirim, D.; Cattalini, M.; Marino, A.; Giani, T.; La Torre, F.; Ruscitti, P.; Aragona, E.; Wiesik-Szewczyk, E.; Del Giudice, E.; Sfikakis, P. P.; Govoni, M.; Emmi, G.; Maggio, M. C.; Giacomelli, R.; Ciccia, F.; Conti, G.; Ait-Idir, D.; Lomater, C.; Sabato, V.; Piga, M.; Sahin, A.; Opris-Belinski, D.; Ionescu, R.; Bartoloni, E.; Franceschini, F.; Parronchi, P.; de Paulis, A.; Espinosa, G.; Maier, A.; Sebastiani, G. D.; Insalaco, A.; Shahram, F.; Sfriso, P.; Minoia, F.; Alessio, M.; Makowska, J.; Hatemi, G.; Akkoc, N.; Li Gobbi, F.; Gidaro, A.; Olivieri, A. N.; Al-Mayouf, S. M.; Erten, S.; Gentileschi, S.; Vasi, I.; Tarsia, M.; Mahmoud, A. A. -M. A.; Frediani, B.; Fares Alzahrani, M.; Laymouna, A. H.; Ricci, F.; Cardinale, F.; Jahnz-Rozyk, K.; Tosi, G. M.; Crisafulli, F.; Balistreri, A.; Dagostin, M. A.; Ghanema, M.; Gaggiano, C.; Sota, J.; Di Cola, I.; Fabiani, C.; Giardini, H. A. M.; Renieri, A.; Fabbiani, A.; Carrer, A.; Bocchia, M.; Caroni, F.; Rigante, D.; Cantarini, L.
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: new candidates and atypical presentations
2021-01-01 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
Hints for Genetic and Clinical Differentiation of Adult-Onset Monogenic Autoinflammatory Diseases
2019-01-01 Gaggiano, C.; Rigante, D.; Vitale, A.; Lucherini, O. M.; Fabbiani, A.; Capozio, G.; Marzo, C.; Gelardi, V.; Grosso, S.; Frediani, B.; Renieri, A.; Cantarini, L.
Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder
2022-01-01 Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing
2021-01-01 Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
PIK3CA-CDKN2A clonal evolution in metastatic breast cancer and multiple points cell-free DNA analysis
2019-01-01 Palmieri, M.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Campenni, G. M.; Mencarelli, M. A.; Tita, R.; Marsili, S.; Renieri, A.; Frullanti, E.
Private somatic mutations identified with liquid biopsy lead tumor progression in solid cancers
2020-01-01 Palmieri, Maria; Baldassarri, Margherita; Iuso, Nicola; Fava, Francesca; Fabbiani, Alessandra; Cetta, Francesco; Fallerini, Chiara; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa
Specific clonal expansion at disease progression (PD) in solid cancers pinpointed by cell free DNA analysis
2019-01-01 Frullanti, E; Palmieri, M; Baldassarri, M; Fava, F; Fabbiani, A; Gelli, E; Tita, R; Torre, P; Petrioli, R; Hadijstilianou, T; Galimberti, D; Cinotti, E; Mencarelli, Ma; Pinto, Am; Francini, E; Marsili, S; Francini, G; Renieri, A
Spondyloocular Syndrome: a novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype
2021-01-01 Doddato, G.; Fabbiani, A.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Hadjistilianou, T.; Landi, M.; Coradeschi, C.; Grosso, S.; Tomasini, B.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F.
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures
2022-01-01 Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N.
VEXAS syndrome: a new paradigm for adult-onset monogenic autoinflammatory diseases
2023-01-01 Vitale, Antonio; Caggiano, Valeria; Bimonte, Antonio; Caroni, Federico; Tosi, Gian Marco; Fabbiani, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bocchia, Monica; Frediani, Bruno; Fabiani, Claudia; Cantarini, Luca
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD | 1-gen-2023 | Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H; Childers, Anna; Rogers, R Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Scherer, Stephen W; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo | - | |
| Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With VEXAS Syndrome | 1-gen-2022 | Vitale, A.; Caggiano, V.; Della Casa, F.; Hernandez-Rodriguez, J.; Frassi, M.; Monti, S.; Tufan, A.; Telesca, S.; Conticini, E.; Ragab, G.; Lopalco, G.; Almaghlouth, I.; Pereira, R. M. R.; Yildirim, D.; Cattalini, M.; Marino, A.; Giani, T.; La Torre, F.; Ruscitti, P.; Aragona, E.; Wiesik-Szewczyk, E.; Del Giudice, E.; Sfikakis, P. P.; Govoni, M.; Emmi, G.; Maggio, M. C.; Giacomelli, R.; Ciccia, F.; Conti, G.; Ait-Idir, D.; Lomater, C.; Sabato, V.; Piga, M.; Sahin, A.; Opris-Belinski, D.; Ionescu, R.; Bartoloni, E.; Franceschini, F.; Parronchi, P.; de Paulis, A.; Espinosa, G.; Maier, A.; Sebastiani, G. D.; Insalaco, A.; Shahram, F.; Sfriso, P.; Minoia, F.; Alessio, M.; Makowska, J.; Hatemi, G.; Akkoc, N.; Li Gobbi, F.; Gidaro, A.; Olivieri, A. N.; Al-Mayouf, S. M.; Erten, S.; Gentileschi, S.; Vasi, I.; Tarsia, M.; Mahmoud, A. A. -M. A.; Frediani, B.; Fares Alzahrani, M.; Laymouna, A. H.; Ricci, F.; Cardinale, F.; Jahnz-Rozyk, K.; Tosi, G. M.; Crisafulli, F.; Balistreri, A.; Dagostin, M. A.; Ghanema, M.; Gaggiano, C.; Sota, J.; Di Cola, I.; Fabiani, C.; Giardini, H. A. M.; Renieri, A.; Fabbiani, A.; Carrer, A.; Bocchia, M.; Caroni, F.; Rigante, D.; Cantarini, L. | - | |
| Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: new candidates and atypical presentations | 1-gen-2021 | Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Hints for Genetic and Clinical Differentiation of Adult-Onset Monogenic Autoinflammatory Diseases | 1-gen-2019 | Gaggiano, C.; Rigante, D.; Vitale, A.; Lucherini, O. M.; Fabbiani, A.; Capozio, G.; Marzo, C.; Gelardi, V.; Grosso, S.; Frediani, B.; Renieri, A.; Cantarini, L. | - | |
| Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder | 1-gen-2022 | Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing | 1-gen-2021 | Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| PIK3CA-CDKN2A clonal evolution in metastatic breast cancer and multiple points cell-free DNA analysis | 1-gen-2019 | Palmieri, M.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Campenni, G. M.; Mencarelli, M. A.; Tita, R.; Marsili, S.; Renieri, A.; Frullanti, E. | - | |
| Private somatic mutations identified with liquid biopsy lead tumor progression in solid cancers | 1-gen-2020 | Palmieri, Maria; Baldassarri, Margherita; Iuso, Nicola; Fava, Francesca; Fabbiani, Alessandra; Cetta, Francesco; Fallerini, Chiara; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa | - | |
| Specific clonal expansion at disease progression (PD) in solid cancers pinpointed by cell free DNA analysis | 1-gen-2019 | Frullanti, E; Palmieri, M; Baldassarri, M; Fava, F; Fabbiani, A; Gelli, E; Tita, R; Torre, P; Petrioli, R; Hadijstilianou, T; Galimberti, D; Cinotti, E; Mencarelli, Ma; Pinto, Am; Francini, E; Marsili, S; Francini, G; Renieri, A | - | |
| Spondyloocular Syndrome: a novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Fabbiani, A.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Hadjistilianou, T.; Landi, M.; Coradeschi, C.; Grosso, S.; Tomasini, B.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures | 1-gen-2022 | Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N. | - | |
| VEXAS syndrome: a new paradigm for adult-onset monogenic autoinflammatory diseases | 1-gen-2023 | Vitale, Antonio; Caggiano, Valeria; Bimonte, Antonio; Caroni, Federico; Tosi, Gian Marco; Fabbiani, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bocchia, Monica; Frediani, Bruno; Fabiani, Claudia; Cantarini, Luca | - |