LAMACCHIA, VITTORIA
LAMACCHIA, VITTORIA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
Correction to: High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot
2024-01-01 Croci, Susanna; Carriero, Miriam Lucia; Capitani, Katia; Daga, Sergio; Donati, Francesco; Frullanti, Elisa; Lamacchia, Vittoria; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Ciabattini, Annalisa; Furini, Simone; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, Anna Maria; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435)
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement
2019-01-01 Zollino, M.; Zweier, C.; Van Balkom, I. D.; Sweetser, D. A.; Alaimo, J.; Bijlsma, E. K.; Cody, J.; Elsea, S. H.; Giurgea, I.; Macchiaiolo, M.; Smigiel, R.; Thibert, R. L.; Benoist, I.; Clayton-Smith, J.; De Winter, C. F.; Deckers, S.; Gandhi, A.; Huisman, S.; Kempink, D.; Kruisinga, F.; Lamacchia, V.; Marangi, G.; Menke, L.; Mulder, P.; Nordgren, A.; Renieri, A.; Routledge, S.; Saunders, C. J.; Stembalska, A.; Van Balkom, H.; Whalen, S.; Hennekam, R. C.
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: new candidates and atypical presentations
2021-01-01 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes.
2021-01-01 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F
High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot
2020-01-01 Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Frullanti, E.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Valentino, F.; Benetti, E.; Ciabattini, A.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Pinto, A. M.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
2021-01-01 Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing
2021-01-01 Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real-Life Data from the AIDA Network
2020-01-01 Vitale, A.; Sota, J.; Obici, L.; Ricco, N.; Maggio, M. C.; Cattalini, M.; Ruscitti, P.; Caso, F.; Manna, R.; Viapiana, O.; Caggiano, V.; Emmi, G.; Insalaco, A.; Montin, D.; Licciardi, F.; Soriano, A.; Dagna, L.; Salvarani, C.; Lamacchia, V.; Hernandez-Rodriguez, J.; Giacomelli, R.; Frediani, B.; Renieri, A.; Cantarini, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Correction to: High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot | 1-gen-2024 | Croci, Susanna; Carriero, Miriam Lucia; Capitani, Katia; Daga, Sergio; Donati, Francesco; Frullanti, Elisa; Lamacchia, Vittoria; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Ciabattini, Annalisa; Furini, Simone; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, Anna Maria; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria | - | |
| Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement | 1-gen-2019 | Zollino, M.; Zweier, C.; Van Balkom, I. D.; Sweetser, D. A.; Alaimo, J.; Bijlsma, E. K.; Cody, J.; Elsea, S. H.; Giurgea, I.; Macchiaiolo, M.; Smigiel, R.; Thibert, R. L.; Benoist, I.; Clayton-Smith, J.; De Winter, C. F.; Deckers, S.; Gandhi, A.; Huisman, S.; Kempink, D.; Kruisinga, F.; Lamacchia, V.; Marangi, G.; Menke, L.; Mulder, P.; Nordgren, A.; Renieri, A.; Routledge, S.; Saunders, C. J.; Stembalska, A.; Van Balkom, H.; Whalen, S.; Hennekam, R. C. | - | |
| Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: new candidates and atypical presentations | 1-gen-2021 | Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. | 1-gen-2021 | Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F | - | |
| High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot | 1-gen-2020 | Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Frullanti, E.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Valentino, F.; Benetti, E.; Ciabattini, A.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Pinto, A. M.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I. | - | |
| IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? | 1-gen-2021 | Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| New candidates for autism/intellectual disability identified by whole-exome sequencing | 1-gen-2021 | Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real-Life Data from the AIDA Network | 1-gen-2020 | Vitale, A.; Sota, J.; Obici, L.; Ricco, N.; Maggio, M. C.; Cattalini, M.; Ruscitti, P.; Caso, F.; Manna, R.; Viapiana, O.; Caggiano, V.; Emmi, G.; Insalaco, A.; Montin, D.; Licciardi, F.; Soriano, A.; Dagna, L.; Salvarani, C.; Lamacchia, V.; Hernandez-Rodriguez, J.; Giacomelli, R.; Frediani, B.; Renieri, A.; Cantarini, L. | - |