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GALLI, LUCIA

GALLI, LUCIA  

Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates 1-gen-2014 Rossi, D.; Vezzani, B.; Galli, L.; Paolini, C.; Toniolo, L.; Pierantozzi, E.; Spinozzi, S.; Barone, V.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Cenacchi, G.; Vattemi, G.; Tomelleri, G.; Ricci, G.; Siciliano, G.; Protasi, F.; Reggiani, C.; Sorrentino, V. -
A truncation in the RYR1 gene associated with central core lesions in skeletal muscle fibres 1-gen-2007 Rossi, D.; Smet, P. D.; Lyfenko, A.; Galli, L.; Lorenzini, S.; Franci, D.; Petrioli, F.; Orrico, C.; Angelini, C.; Tegazzin, V.; Dirksen, R.; Sorrentino, V. -
Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene 1-gen-2010 Orrico, A.; Galli, L.; Faivre, L.; Clayton-Smith, J.; Azzarello-Burri, S. M.; Hertz, J. M.; Jacquemont, S.; Taurisano, R.; Carrera, I. A.; Tarantino, E.; Devriendt, K.; Melis, D.; Thelle, T.; Meinhardt, U.; Sorrentino, V. -
Adult onset multi/minicore myopathy associated with a mutation in the RYR1 gene 1-gen-2004 Pietrini, V.; Marbini, A.; Galli, L.; Sorrentino, V. -
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q) 1-gen-2005 Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Hayek, G.; Luchetti, A.; Lorenzini, S.; Zappella, M.; Pomponi, M. G.; Sorrentino, V. -
Frequency and localization of mutations in the 106 exons of the RYR1 gene in 50 individuals with malignant hyperthermia 1-gen-2006 Galli, L.; Orrico, A.; Lorenzini, S.; Censini, S.; Falciani, M.; Covacci, A.; Tegazzin, V.; Sorrentino, V. -
Functional electrical stimulation: A possible strategy to improve muscle function in central core disease? 1-gen-2019 Iodice, P.; Boncompagni, S.; Pietrangelo, L.; Galli, L.; Pierantozzi, E.; Rossi, D.; Fusella, A.; Caulo, M.; Kern, H.; Sorrentino, V.; Protasi, F. -
Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy 1-gen-2017 Barone, Virginia; DEL RE, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo -
Inheritance of a novel RYR1 mutation in a family with myotonic dystrophy type 1 1-gen-2007 Gambelli, S.; Malandrini, A.; Berti, G.; Gaudiano, C.; Zicari, E.; Brunori, P.; Perticoni, G.; Orrico, A.; Galli, L.; Sorrentino, V.; Lunardi, J.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication 1-gen-2009 Orrico, A.; Zollino, M.; Galli, L.; Buoni, S.; Marangi, G.; Sorrentino, V. -
MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation 1-gen-2000 Orrico, A.; Lam, C.; Galli, L.; Dotti, M. T.; Hayek, G.; Tong, S. F.; Poon, P. M.; Zappella, M.; Federico, A.; Sorrentino, V. -
Muscle biopsy and in vitro contracture test in subjects with idiopathic HyperCKemia 1-gen-2008 Malandrini, A.; Orrico, A.; Gaudiano, C.; Gambelli, S.; Galli, L.; Berti, G.; Tegazzin, V.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Sorrentino, V. -
Mutational analysis of the SCN1A, SCN1B and GABRG2 genes in 150 Italian patients with idiopathic childhood epilepsies 1-gen-2009 Orrico, A.; Galli, L.; Grosso, S.; Buoni, S.; Pianigiani, R.; Balestri, P.; Sorrentino, V. -
Mutations in the glucose-6-phosphate transporter (G6PT) gene in patients with glycogen storage diseases type 1b and 1c 1-gen-1999 Galli, L.; Orrico, A.; Marcolongo, P.; Fulceri, R.; Burchell, A.; Melis, D.; Parini, R.; Gatti, R.; Lam, C.; Benedetti, A.; Sorrentino, V. -
Mutations in the RYR1 gene in Italian patients at risk for malignant hyperthermia: evidence for a cluster of novel mutations in the C-terminal region 1-gen-2002 Galli, L.; Orrico, A.; Cozzolino, S.; Pietrini, V.; Tegazzin, V.; Sorrentino, V. -
Novel PTEN mutations in neurodevelopmental disorders and macrocephaly 1-gen-2009 Orrico, A.; Galli, L.; Buoni, S.; Orsi, A.; Vonella, G.; Sorrentino, V. -
Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients 1-gen-2004 Orrico, A.; Galli, L.; Cavaliere, M. L.; Garavelli, L.; Fryns, J.; Crushell, E.; Rinaldi, M. M.; Medeira, A.; Sorrentino, V. -
Polymorphism of cytochrome P450 2D6 and its clinical significance in a sample of 73 consecutive patients 1-gen-2014 Amodeo, G.; Blardi, P.; De Lalla, A.; Galli, L.; Orrico, A.; Koukouna, D.; Bossini, L.; Fagiolini, A. -
Prevalence of acquired resistance mutations in a large cohort of perinatally infected HIV-1 patients 1-gen-2019 Ungaro, R.; Taramasso, L.; Bruzzone, B.; Vicenti, I.; Galli, L.; Borghi, V.; Francisci, D.; Pecorari, M.; Zoncada, A.; Callegaro, A. P.; Paolini, E.; Monno, L.; Bonora, S.; Di Biagio, A.; Giacometti, A.; Butini, L.; del Gobbo, R.; Bagnarelli, P.; Tacconi, D.; Corbelli, G.; Zanussi, S.; Monno, L.; Punzi, G.; Maggiolo, F.; Calza, L.; Carla Re, M.; Pristera, R.; Turconi, P.; Mandas, A.; Tini, S.; Zoncada, A.; Paolini, E.; Amadio, G.; Sighinolfi, L.; Corsi, P.; Galli, L.; Di Pietro, M.; Colao, G.; Tosti, A.; Setti, M.; Bruzzone, B.; Cenderello, G.; Trezzi, M.; Orani, A.; Arcidiacono, I.; Degiuli, A.; De Gennaro, M.; Chiodera, A.; Scalzini, A.; Palvarini, L.; Todaro, G.; Rusconi, S.; Gismondo, M. R.; Micheli, V.; Biondi, M. L.; Capetti, A.; Meraviglia, P.; Boeri, E.; Mussini, C.; Pecorari, M.; Soria, A.; Vecchi, L.; Santirocchi, M.; Brustia, D.; Ravanini, P.; Dal Bello, F.; Romano, N.; Mancuso, S.; Calzetti, C.; Maserati, R.; Filice, G.; Baldanti, F.; Parruti, G.; Polilli, E.; Sacchini, D.; Martinelli, C.; Consolini, R.; Vatteroni, L.; Vivarelli, A.; Nerli, A.; Lenzi, L.; Magnani, G.; Ortolani, P.; Andreoni, M.; Fimiani, C.; Palmisano, L.; Di Giambenedetto, S.; Vullo, V.; Turriziani, O.; Montano, M.; Antinori, A.; Zaccarelli, M.; Dentone, C.; Gonnelli, A.; De Luca, A.; Palumbo, M.; Ghisetti, V.; Bonora, S.; Delle Foglie, P.; Rossi, C.; Mondino, V.; Malena, M.; Grossi, P.; Seminari, E.; Poletti, F. -
Resequencing the G6PT1 gene reveals a novel splicing mutation in a patient with glycogen storage disease type 1b 1-gen-2006 Lam, C.; Yan, M. S.; Law, T.; Tong, S.; Orrico, A.; Galli, L.; Sorrentino, V.; Benedetti, A. -