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CARDAIOLI, ELENA

CARDAIOLI, ELENA  

Dipartimento di Scienze della Vita  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. 1-gen-2014 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778. 1-gen-1998 Dotti, Maria; Plewnia, K; Cardaioli, Elena; Manneschi, L; Rufa, Alessandra; Alemà, G; Federico, Antonio -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss. 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2006 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy 1-gen-2005 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria -
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2010 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. 1-gen-2007 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August -
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA. 1-gen-2008 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio -
Association in the same patient of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions and X-linked ichthyosis: clinical, biochemical, histological, submicroscopic and molecular genetic study. 1-gen-1998 Federico, Antonio; Dotti, Maria; Cardaioli, Elena; Grieco, G; Malandrini, Alessandro; Manneschi, L; Plewnia, K; Rufa, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bruttini, M; Perticoni, Gf -
Clinical and biochemical improvement following HSCT in a patient with MNGIE: 1-year follow-up. 1-gen-2012 Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Toraldo, F; Tozzi, M; Bucalossi, A; Lenoci, M; Jacomelli, G; Micheli, V; Cardaioli, Elena; Mondelli, M; Federico, Antonio; Marotta, G; Dotti, Maria -
Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum 1-gen-2017 Grosso, Salvatore; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Cardaioli, Elena; Cerase, Alfonso; Malandrini, Alessandro; Romano, Chiara; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion 1-gen-2015 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele -
Evidence of apoptosis via TUNEL staining in muscle biopsy from patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies. 1-gen-2003 Formichi, Patrizia; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; Federico, Antonio -
Eye movement changes in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) 1-gen-2015 Vinciguerra, Claudia; Federighi, Pamela; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Cardaioli, Elena; Dotti, Maria; Sicurelli, Francesco; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions 1-gen-2020 Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma 1-gen-2007 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio -
Genetic leukoencephalopaties with unknown metabolic pathogenesis 1-gen-2001 Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; DE STEFANO, Nicola; Formichi, Patrizia; Sicurelli, F; Dotti, Maria -
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families 1-gen-2017 Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A. -
Heterogeneity of retinal manifestations in mitochondrial myopathy: genotype/phenotype correlation in our experience. 1-gen-2002 Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Dotti, Maria; Federico, Antonio -