CARDAIOLI, ELENA
CARDAIOLI, ELENA
Dipartimento di Scienze della Vita
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia.
2014-01-01 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778
1998-01-01 Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A.
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss
2007-01-01 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy.
2006-01-01 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy
2005-01-01 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy
2010-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA
2008-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A.
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA.
2007-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August
Association in the same patient of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions and X-linked ichthyosis: clinical, biochemical, histological, submicroscopic and molecular genetic study
1998-01-01 Federico, A.; Dotti, M. T.; Cardaioli, E.; Grieco, G.; Malandrini, A.; Manneschi, L.; Plewnia, K.; Rufa, A.; Renieri, A.; Bruttini, M.; Perticoni, G. F.
Association in the same patient of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions and X-linked ichthyosis: clinical, biochemical, histological, submicroscopic and molecular genetic study.
1998-01-01 Federico, Antonio; Dotti, Maria; Cardaioli, Elena; Grieco, G; Malandrini, Alessandro; Manneschi, L; Plewnia, K; Rufa, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bruttini, M; Perticoni, Gf
Clinical and biochemical improvement following HSCT in a patient with MNGIE: 1-year follow-up.
2012-01-01 Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Toraldo, F; Tozzi, M; Bucalossi, A; Lenoci, M; Jacomelli, G; Micheli, V; Cardaioli, Elena; Mondelli, M; Federico, Antonio; Marotta, G; Dotti, Maria
Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum
2017-01-01 Grosso, Salvatore; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Cardaioli, Elena; Cerase, Alfonso; Malandrini, Alessandro; Romano, Chiara; Federico, Antonio; Dotti, Maria
De novo assembly and annotation of Popillia japonica’s genome with initial clues to its potential as an invasive pest
2024-01-01 Cucini, Claudio; Boschi, Sara; Funari, Rebecca; Cardaioli, Elena; Iannotti, Nicola; Marturano, Giovanni; Paoli, Francesco; Bruttini, Mirella; Carapelli, Antonio; Frati, Francesco; Nardi, Francesco
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion
2015-01-01 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
Evidence of apoptosis via TUNEL staining in muscle biopsy from patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies
2003-01-01 Formichi, P.; Battisti, C.; Bianchi, S.; Cardaioli, E.; Federico, A.
Eye movement changes in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
2015-01-01 Vinciguerra, Claudia; Federighi, Pamela; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Cardaioli, Elena; Dotti, Maria; Sicurelli, Francesco; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions
2020-01-01 Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T.
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma
2007-01-01 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio
Genetic leukoencephalopaties with unknown metabolic pathogenesis
2001-01-01 Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; De Stefano, Nicola; Formichi, Patrizia; Sicurelli, F.; Dotti, Maria
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. | 1-gen-2014 | Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778 | 1-gen-1998 | Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A. | - | |
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss | 1-gen-2007 | Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. | 1-gen-2006 | Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy | 1-gen-2005 | Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria | - | |
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy | 1-gen-2010 | Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio | - | |
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA | 1-gen-2008 | Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. | - | |
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. | 1-gen-2007 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August | - | |
Association in the same patient of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions and X-linked ichthyosis: clinical, biochemical, histological, submicroscopic and molecular genetic study | 1-gen-1998 | Federico, A.; Dotti, M. T.; Cardaioli, E.; Grieco, G.; Malandrini, A.; Manneschi, L.; Plewnia, K.; Rufa, A.; Renieri, A.; Bruttini, M.; Perticoni, G. F. | - | |
Association in the same patient of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions and X-linked ichthyosis: clinical, biochemical, histological, submicroscopic and molecular genetic study. | 1-gen-1998 | Federico, Antonio; Dotti, Maria; Cardaioli, Elena; Grieco, G; Malandrini, Alessandro; Manneschi, L; Plewnia, K; Rufa, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bruttini, M; Perticoni, Gf | - | |
Clinical and biochemical improvement following HSCT in a patient with MNGIE: 1-year follow-up. | 1-gen-2012 | Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Toraldo, F; Tozzi, M; Bucalossi, A; Lenoci, M; Jacomelli, G; Micheli, V; Cardaioli, Elena; Mondelli, M; Federico, Antonio; Marotta, G; Dotti, Maria | - | |
Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum | 1-gen-2017 | Grosso, Salvatore; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Cardaioli, Elena; Cerase, Alfonso; Malandrini, Alessandro; Romano, Chiara; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
De novo assembly and annotation of Popillia japonica’s genome with initial clues to its potential as an invasive pest | 1-gen-2024 | Cucini, Claudio; Boschi, Sara; Funari, Rebecca; Cardaioli, Elena; Iannotti, Nicola; Marturano, Giovanni; Paoli, Francesco; Bruttini, Mirella; Carapelli, Antonio; Frati, Francesco; Nardi, Francesco | - | |
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion | 1-gen-2015 | Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele | - | |
Evidence of apoptosis via TUNEL staining in muscle biopsy from patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies | 1-gen-2003 | Formichi, P.; Battisti, C.; Bianchi, S.; Cardaioli, E.; Federico, A. | - | |
Eye movement changes in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) | 1-gen-2015 | Vinciguerra, Claudia; Federighi, Pamela; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Cardaioli, Elena; Dotti, Maria; Sicurelli, Francesco; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra | - | |
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions | 1-gen-2020 | Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma | 1-gen-2007 | Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio | - | |
Genetic leukoencephalopaties with unknown metabolic pathogenesis | 1-gen-2001 | Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; De Stefano, Nicola; Formichi, Patrizia; Sicurelli, F.; Dotti, Maria | - |