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BERTI, GIANNA

BERTI, GIANNA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A syndrome of bilateral hemorrhage of the thalamus and myocarditis with fatal course 1-gen-2004 Malandrini, A.; Luchini, D.; Gambelli, S.; Gaudiano, C.; Berti, G.; Salvadori, C.; Serni, G.; Valassina, M.; Federico, A.; DI PAOLO, M. -
Antibodies to dorsal root ganglia and olfactory cells in a patient with chronic sensory neuropathy and anosmia 1-gen-2004 Gambelli, S.; Ginanneschi, F.; Malandrini, A.; Palmeri, S.; Berti, G.; Passali, D.; Bellussi, L.; Passali, F. M.; Rossi, A. -
CCDC78: Unveiling the Function of a Novel Gene Associated with Hereditary Myopathy 1-gen-2024 Lopergolo, D.; Gallus, G. N.; Pieraccini, G.; Boscaro, F.; Berti, G.; Serni, G.; Volpi, N.; Formichi, P.; Bianchi, S.; Cassandrini, D.; Sorrentino, V.; Rossi, D.; Santorelli, F. M.; De Stefano, N.; Malandrini, A. -
Chronic progressive external ophthalmoplegia: a new heteroplasmic tRNA(Leu(CUN)) mutation of mitochondrial DNA 1-gen-2008 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Malfatti, E.; Gallus, G. N.; Rubegni, A.; Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Guidi, L.; Serni, G.; Berti, G.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
Diagnostic value of ultrastructural skin biopsy studies in CADASIL 1-gen-2007 Malandrini, A.; Gaudiano, C.; Gambelli, S.; Berti, G.; Serni, G.; Bianchi, S.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Electron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome. 1-gen-2013 Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Berti, Gianna; Federico, Antonio -
Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy 1-gen-2017 Barone, Virginia; DEL RE, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo -
Inclusion Body Myopathy-Like Changes in a Family with Cerebellar Atrophy, Mental Retardation and Abnormal Pupils. 1-gen-2006 Gambelli, S; Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Federico, Antonio -
Inheritance of a novel RYR1 mutation in a family with myotonic dystrophy type 1 1-gen-2007 Gambelli, S.; Malandrini, A.; Berti, G.; Gaudiano, C.; Zicari, E.; Brunori, P.; Perticoni, G.; Orrico, A.; Galli, L.; Sorrentino, V.; Lunardi, J.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Is myopathy with rimmed vacuoles a hallmark of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3)? 1-gen-2016 Borgione, Eugenia; Castello, Filippa; Lo Giudice, Mariangela; Santa Paola, Sandro; Salvatore, Simona; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Bottitta, Maria; Musumeci, Sebastiano Antonino; Scuderi, Carmela -
Mitochondrial abnormalities in genetically assessed oculopharyngeal muscular dystrophy 1-gen-2004 Gambelli, S.; Malandrini, A.; Ginanneschi, F.; Berti, G.; Cardaioli, E.; DE STEFANO, R.; Franci, M.; Salvadori, C.; Mari, F.; Bruttini, F.; Rossi, A.; Federico, A.; Renieri, A. -
Motor-sensory neuropathy with minifascicle formation in a woman with normal karyotype. 1-gen-2005 Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Muglia, M; Berti, Gianna; Patitucci, A; Sugie, K; Umehara, F; Quattrone, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis 1-gen-2008 Malandrini, A.; Gambelli, S.; Muglia, M.; Berti, G.; Gaudiano, C.; Patitucci, A.; Sugie, K.; Umehara, F.; Quattrone, A.; Dotti, M.; Federico, A. -
Neuronal intranuclear inclusion disease: neuropathologic study of a case 1-gen-1998 Malandrini, A.; Villanova, M.; Tripodi, S.; Palmeri, S.; Sicurelli, F.; Parrotta, E.; Berti, G.; Salvadori, C.; Cintorino, M.; Guazzi, G. C. -
Neuropathological findings associated with retained lead shot pellets in a man surviving two months after a suicide attempt 1-gen-2001 Malandrini, A.; Villanova, M.; Salvadori, C.; Gambelli, S.; Berti, G.; Di Paolo, M. -
Peripheral neuropathy in late-onset Krabbe disease: report of three cases. 1-gen-2013 Malandrini, Alessandro; D'Eramo, Camilla; Palmeri, Silvia; Gaudiano, C; Gambelli, S; Sicurelli, F; Berti, Gianna; Formichi, Patrizia; Kuqo, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Ultrastructural findings in the peripheral nerve ina family with the intermediate form of Charcot-Marie-Tooth disease 1-gen-2001 Malandrini, Alessandro; Ceuterick, C.; Villanova, M.; Gambelli, S.; Berti, G.; Rossi, A.; Guazzi, G. C. -