DA POZZO, PAOLA

DA POZZO, PAOLA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss. 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy 1-gen-2005 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria -
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2010 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. 1-gen-2007 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August -
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA. 1-gen-2008 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio -
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. 1-gen-2014 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Commentary to mitDNA research for the pathogenesis of mitochondrial disorders. 1-gen-2005 DA POZZO, Paola; Federico, Antonio -
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion 1-gen-2015 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele -
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma 1-gen-2007 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio -
Genetic leukoencephalopaties with unknown metabolic pathogenesis 1-gen-2001 Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; DE STEFANO, Nicola; Formichi, Patrizia; Sicurelli, F; Dotti, Maria -
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families 1-gen-2017 Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A. -
Heterogeneity of retinal manifestations in mitochondrial myopathy: genotype/phenotype correlation in our experience. 1-gen-2002 Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy. 1-gen-2012 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
Leber hereditary optic neuropathy in 2 of 4 siblings with 11778 mtDNA mutation: clinical variability or effect of toxic exposure? 1-gen-2005 Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Federico, Antonio -
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption [3] 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio -
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telythromicin consumption 1-gen-2006 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio -
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration. 1-gen-2012 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Formichi, Patrizia; Gallus, GIAN NICOLA; Radi, Elena -
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed. 1-gen-2015 Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Molecular genetic study of Leber’s hereditary optic neurophaty (LHON): mutation screening by sequencing of ND1, ND4, ND%, ND6 genes 1-gen-2004 Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Radi, Elena; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -