DA POZZO, PAOLA
DA POZZO, PAOLA
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia.
2014-01-01 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss
2007-01-01 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy.
2006-01-01 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy
2005-01-01 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy
2010-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA
2008-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A.
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA.
2007-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August
Commentary to mitDNA research for the pathogenesis of mitochondrial disorders.
2005-01-01 DA POZZO, Paola; Federico, Antonio
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion
2015-01-01 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma
2007-01-01 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio
Genetic leukoencephalopaties with unknown metabolic pathogenesis
2001-01-01 Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; De Stefano, Nicola; Formichi, Patrizia; Sicurelli, F.; Dotti, Maria
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families
2017-01-01 Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A.
Heterogeneity of retinal manifestations in mitochondrial myopathy: genotype/phenotype correlation in our experience.
2002-01-01 Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Dotti, Maria; Federico, Antonio
High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy.
2012-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio
Leber hereditary optic neuropathy in 2 of 4 siblings with 11778 mtDNA mutation: clinical variability or effect of toxic exposure?
2005-01-01 Rufa, A.; Dotti, M.; Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Federico, A.
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption
2007-01-01 Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telythromicin consumption
2006-01-01 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration.
2012-01-01 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Formichi, Patrizia; Gallus, GIAN NICOLA; Radi, Elena
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed.
2015-01-01 Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. | 1-gen-2014 | Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss | 1-gen-2007 | Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. | 1-gen-2006 | Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy | 1-gen-2005 | Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria | - | |
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy | 1-gen-2010 | Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio | - | |
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA | 1-gen-2008 | Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. | - | |
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. | 1-gen-2007 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August | - | |
Commentary to mitDNA research for the pathogenesis of mitochondrial disorders. | 1-gen-2005 | DA POZZO, Paola; Federico, Antonio | - | |
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion | 1-gen-2015 | Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele | - | |
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma | 1-gen-2007 | Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio | - | |
Genetic leukoencephalopaties with unknown metabolic pathogenesis | 1-gen-2001 | Federico, Antonio; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Bianchi, Silvia; Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; De Stefano, Nicola; Formichi, Patrizia; Sicurelli, F.; Dotti, Maria | - | |
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families | 1-gen-2017 | Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A. | - | |
Heterogeneity of retinal manifestations in mitochondrial myopathy: genotype/phenotype correlation in our experience. | 1-gen-2002 | Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy. | 1-gen-2012 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio | - | |
Leber hereditary optic neuropathy in 2 of 4 siblings with 11778 mtDNA mutation: clinical variability or effect of toxic exposure? | 1-gen-2005 | Rufa, A.; Dotti, M.; Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Federico, A. | - | |
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption | 1-gen-2007 | Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio | - | |
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telythromicin consumption | 1-gen-2006 | Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio | - | |
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration. | 1-gen-2012 | Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Formichi, Patrizia; Gallus, GIAN NICOLA; Radi, Elena | - | |
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed. | 1-gen-2015 | Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - |