ARIANI, FRANCESCA

ARIANI, FRANCESCA  

Dipartimento di Biotecnologie Mediche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
13q deletion syndrome involving rb1: Characterization of a new minimal critical region for psychomotor delay 1-gen-2021 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay. 1-gen-2021 Privitera, F; Calonaci, A; Doddato, G; Papa, Ft; Baldassarri, M; Pinto, Am; Mari, F; Longo, I; Caini, M; Galimberti, D; Hadjistilianou, T; De Francesco, S; Renieri, A; Ariani, F -
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome. 1-gen-2009 Mencarelli, Ma; Kleefstra, T; Katzaki, E; Papa, Ft; Cohen, M; Pfundt, R; Ariani, Francesca; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Papa, FILOMENA TIZIANA -
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age 1-gen-2010 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. -
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears 1-gen-2007 Caselli, R; Mencarelli, Ma; Papa, Ft; Uliana, V; Schiavone, S; Strambi, M; Pescucci, C; Ariani, Francesca; Rossi, V; Longo, I; Meloni, I; Renieri, Alessandra; Mari, F.; Papa, FILOMENA TIZIANA -
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features 1-gen-2008 Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A. -
A third MRX family (MRX68) is due to mutation in the Long-Chain Fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients. 1-gen-2003 Longo, I; Frints, S; Fryns, Jp; Meloni, I; Pescucci, C; Ariani, Francesca; Borghgraef, M; Raynaud, M; Marynen, P; Schwartz, C; Renieri, Alessandra; AND FROYEN, G. -
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome 1-gen-2017 Gross, Oliver; Kashtan, Clifford E; Rheault, Michelle N; Flinter, Frances; Savige, Judith; Miner, Jeffrey H; Torra, Roser; Ars, Elisabet; Deltas, Constantinos; Savva, Isavella; Perin, Laura; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Baigent, Colin; Judge, Parminder; Knebelman, Bertrand; Heidet, Laurence; Lagas, Sharon; Blatt, Dave; Ding, Jie; Zhang, Yanqin; Gale, Daniel P; Prunotto, Marco; Xue, Yong; Schachter, Asher D; Morton, Lori C. G; Blem, Jacqui; Huang, Michael; Liu, Shiguang; Vallee, Sebastien; Renault, Daniel; Schifter, Julia; Skelding, Jules; Gear, Susie; Friede, Tim; Turner, A. Neil; Lennon, Rachel -
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing. 1-gen-2012 Artuso, R; Fallerini, C; Dosa, L; Scionti, F; Clementi, M; Garosi, G; Massella, L; Epistolato, Mc; Mancini, R; Mari, Francesca; Longo, I; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Bruttini, Mirella -
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management 1-gen-2017 Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice 1-gen-2015 Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Lolli, Maria Grazia; Bartolini, Anna; Livide, Gabriella; Landucci, Elisa; Mari, Francesca; Vaccarino, Flora M; Ariani, Francesca; Massimino, Luca; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria -
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity 1-gen-2022 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; DEL COLOMBO, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, PAOLA MARTINA; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, MARCO PASQUALE; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Squeo, GABRIELLA MARIA; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco -
Analysis of optineurin gene in italian primary open angle glaucoma 1-gen-2003 Frezzotti, Paolo; I., Longo; F., Borgia; A., Caporossi; C., Pescucci; Ariani, Francesca; M., Bruttini; A., Serra; N., Orzalesi; S., Gandolfi; M. G., Bucci; F. M., Grignolo; L. G., Tomazzoli; R., Frezzotti; Renieri, Alessandra -
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues. 1-gen-2009 Sampieri, K; Amenduni, M; Papa, Ft; Katzaki, E; Mencarelli, Ma; Marozza, A; Epistolato, Mc; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, M; De Filippis, R; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, I; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Papa, FILOMENA TIZIANA -
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: clinical and molecular analysis of a case. 1-gen-2006 Mari, Francesca; Giachino, D; Russo, L; Pilia, G; Ariani, Francesca; Scala, E; Chiappe, F; Sampieri, K; Caporossi, A; Renieri, Alessandra; Lasorella, G. -
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 1-gen-2022 Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Gabriella, Doddato; Serio, VIOLA BIANCA; Mirjam, Lista; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Ludovica, Mercuri; Brunelli, Giulia; Rossella, Tita; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Anna Maria Pinto, ; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Ilaria, Rancan; Massimiliano, Fabbiani; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Federico, Anedda; Simona, Marcantonio; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Susanna, Guerrini; Edoardo, Conticini; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Marco, Feri; Alice, Donati; Raffaele, Scala; Luca, Guidelli; Genni, Spargi; Marta, Corridi; Cesira, Nencioni; Leonardo, Croci; Gian Piero Caldarelli, ; Davide, Romani; Paolo, Piacentini; Maria, Bandini; Elena, Desanctis; Silvia, Cappelli; Anna, Canaccini; Agnese, Verzuri; Valentina, Anemoli; Manola, Pisani; Alessandro, Pancrazzi; Massimo, Vaghi; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Stefania, Mantovani; Raffaele, Bruno; Marco, Vecchia; Marcello, Maffezzoni; Sophie, Venturelli; Andrea, Cossarizza; Andrea, Antinori; Alessandra, Vergori; Arianna, Emiliozzi; Arianna, Gabrieli; Agostino, Riva; Andrea, Tommasi; Pier Giorgio Scotton, ; Francesca, Andretta; Stefano, Baratti; Renzo, Scaggiante; Francesca, Gatti; Francesco, Castelli; Eugenia, Quiros-Roldan; Melania Degli Antoni, ; Isabella, Zanella; Matteo della Monica, ; Roberta, Russo; Immacolata, Andolfo; Achille, Iolascon; Giuseppe, Fiorentino; Massimo, Carella; Marco, Castori; Giuseppe, Merla; Gabriella Maria Squeo, ; Filippo, Aucella; Pamela, Raggi; Rita, Perna; Matteo, Bassetti; Antonio Di Biagio, ; Maurizio, Sanguinetti; Luca, Masucci; Alessandra, Guarnaccia; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Patrizia, Zucchi; Pierpaolo, Parravicini; Elisabetta, Menatti; Tullio, Trotta; Ferdinando, Giannattasio; Gabriella, Coiro; Fabio, Lena; Gianluca, Lacerenza; Cristina, Mussini; Luisa, Tavecchia; Lia, Crotti; Gianfranco, Parati; Roberto, Menè; Maurizio, Sanarico; Gori, Marco; Nicola, Picchiotti; Francesco, Raimondi; Alessandra, Stella; Filippo, Biscarini; Tiziana, Bachetti; Maria Teresa La Rovere, ; Maurizio, Bussotti; Serena, Ludovisi; Katia, Capitani; Chiara, Gabbi; Simona, Dei; Sabrina, Ravaglia; Rosangela, Artuso; Elena, Andreucci; Angelica, Pagliazzi; Erika, Fiorentini; Antonio, Perrella; Francesco, Bianchi; Paola, Bergomi; Emanuele, Catena; Riccardo, Colombo; Paola, Petrocelli; Sarah, Iacopini; Sara, Modica; Silvia, Baroni; Giulia, Micheli; Marco, Falcone; Giusy, Tiseo; Chiara, Barbieri; Tommaso, Matucci; Davide, Grassi; Claudio, Ferri; Franco, Marinangeli; Francesco, Brancati; Antonella, Vincenti; Valentina, Borgo; Stefania, Lombardi; Mirco, Lenzi; Massimo Antonio Di Pietro, ; Francesca, Vichi; Benedetta, Romanin; Letizia, Attala; Cecilia, Costa; Andrea, Gabbuti; Alessio, Bellucci; Marta, Colaneri; Patrizia, Casprini; Cristoforo, Pomara; Massimiliano, Esposito; Marco Antonio Bellini, -
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 1-gen-2022 Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Serio, VIOLA BIANCA; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Ilaria, Rancan; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Susanna, Guerrini; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Marta, Corridi; Cesira, Nencioni; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Davide, Romani; Paolo, Piacentini; Maria, Bandini; Elena, Desanctis; Cappelli, Silvia; Anna, Canaccini; Verzuri, Agnese; Valentina, Anemoli; Manola, Pisani; Alessandro, Pancrazzi; Massimo, Vaghi; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Stefania, Mantovani; Raffaele, Bruno; Marco, Vecchia; Marcello, Maffezzoni; Sophie, Venturelli; Andrea, Cossarizza; Andrea, Antinori; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Arianna, Gabrieli; Agostino, Riva; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Francesca, Andretta; Stefano, Baratti; Renzo, Scaggiante; Gatti, Francesca; Francesco, Castelli; Eugenia, Quiros-Roldan; Melania Degli Antoni, ; Isabella, Zanella; Matteo della Monica, ; Roberta, Russo; Immacolata, Andolfo; Achille, Iolascon; Giuseppe, Fiorentino; Massimo, Carella; Marco, Castori; Giuseppe, Merla; Squeo, GABRIELLA MARIA; Filippo, Aucella; Pamela, Raggi; Rita, Perna; Matteo, Bassetti; Antonio Di Biagio, ; Maurizio, Sanguinetti; Luca, Masucci; Alessandra, Guarnaccia; Valente, Serafina; DI FLORIO, Alex; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Patrizia, Zucchi; Pierpaolo, Parravicini; Elisabetta, Menatti; Tullio, Trotta; Ferdinando, Giannattasio; Gabriella, Coiro; Fabio, Lena; Gianluca, Lacerenza; Cristina, Mussini; Luisa, Tavecchia; Lia, Crotti; Gianfranco, Parati; Roberto, Menè; Maurizio, Sanarico; Gori, Marco; Nicola, Picchiotti; Francesco, Raimondi; Alessandra, Stella; Filippo, Biscarini; Tiziana, Bachetti; Maria Teresa La Rovere, ; Maurizio, Bussotti; Serena, Ludovisi; Capitani, Katia; Chiara, Gabbi; Dei, Simona; Sabrina, Ravaglia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Erika, Fiorentini; Antonio, Perrella; Francesco, Bianchi; Paola, Bergomi; Emanuele, Catena; DEL COLOMBO, Riccardo; Petrocelli, PAOLA MARTINA; Sarah, Iacopini; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Giulia, Micheli; Falcone, MARCO PASQUALE; Giusy, Tiseo; Chiara, Barbieri; Tommaso, Matucci; Davide, Grassi; Ferri, Claudio; Franco, Marinangeli; Brancati, Francesco; Antonella, Vincenti; Borgo, Valentina; Stefania, Lombardi; Mirco, Lenzi; Massimo Antonio Di Pietro, ; Francesca, Vichi; Benedetta, Romanin; Letizia, Attala; Cecilia, Costa; Andrea, Gabbuti; Alessio, Bellucci; Marta, Colaneri; Patrizia, Casprini; Cristoforo, Pomara; Massimiliano, Esposito; Bellini, MARCO ANTONIO -
CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome 1-gen-2005 Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N. -
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms. 1-gen-2005 Scala, E; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Caselli, R; Pescucci, C; Longo, I; Meloni, I; Giachino, D; Bruttini, M; Hayek, G; Zappella, M; Renieri, Alessandra -
Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features. 1-gen-2003 Pescucci, C; Meloni, I; Bruttini, M; Ariani, Francesca; Longo, I; Mari, Francesca; Canitano, R; Hayek, G; Zappella, M; Renieri, Alessandra -