ARIANI, FRANCESCA
ARIANI, FRANCESCA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay
2021-01-01 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome
2009-01-01 Mencarelli, M. A.; Kleefstra, T.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Cohen, M.; Pfundt, R.; Ariani, F.; Meloni, I.; Mari, F.; Renieri, A.
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age
2010-01-01 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears
2007-01-01 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F.
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features
2008-01-01 Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A.
A third MRX family (MRX68) is due to mutation in the Long-Chain Fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients
2003-01-01 Longo, I.; Frints, S.; Fryns, J. P.; Meloni, I.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Borghgraef, M.; Raynaud, M.; Marynen, P.; Schwartz, C.; Renieri, A.; Froyen, G.
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome
2017-01-01 Gross, Oliver; Kashtan, Clifford E; Rheault, Michelle N; Flinter, Frances; Savige, Judith; Miner, Jeffrey H; Torra, Roser; Ars, Elisabet; Deltas, Constantinos; Savva, Isavella; Perin, Laura; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Baigent, Colin; Judge, Parminder; Knebelman, Bertrand; Heidet, Laurence; Lagas, Sharon; Blatt, Dave; Ding, Jie; Zhang, Yanqin; Gale, Daniel P; Prunotto, Marco; Xue, Yong; Schachter, Asher D; Morton, Lori C. G; Blem, Jacqui; Huang, Michael; Liu, Shiguang; Vallee, Sebastien; Renault, Daniel; Schifter, Julia; Skelding, Jules; Gear, Susie; Friede, Tim; Turner, A. Neil; Lennon, Rachel
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing
2012-01-01 Artuso, R.; Fallerini, C.; Dosa, L.; Scionti, F.; Clementi, M.; Garosi, G.; Massella, L.; Epistolato, M. C.; Mancini, R.; Mari, F.; Longo, I.; Ariani, F.; Renieri, A.; Bruttini, M.
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management
2017-01-01 Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice
2015-01-01 Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Lolli, Maria Grazia; Bartolini, Anna; Livide, Gabriella; Landucci, Elisa; Mari, Francesca; Vaccarino, Flora M; Ariani, Francesca; Massimino, Luca; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity
2022-01-01 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco
Analysis of optineurin gene in italian primary open angle glaucoma
2003-01-01 Frezzotti, Paolo; I., Longo; F., Borgia; A., Caporossi; C., Pescucci; Ariani, Francesca; M., Bruttini; A., Serra; N., Orzalesi; S., Gandolfi; M. G., Bucci; F. M., Grignolo; L. G., Tomazzoli; R., Frezzotti; Renieri, Alessandra
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues.
2009-01-01 Sampieri, K; Amenduni, M; Papa, Ft; Katzaki, E; Mencarelli, Ma; Marozza, A; Epistolato, Mc; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, M; De Filippis, R; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, I; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Papa, FILOMENA TIZIANA
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: clinical and molecular analysis of a case
2006-01-01 Mari, F.; Giachino, D.; Russo, L.; Pilia, G.; Ariani, F.; Scala, E.; Chiappe, F.; Sampieri, K.; Caporossi, A.; Renieri, A.; Lasorella, G.
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19
2022-01-01 Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Serio, VIOLA BIANCA; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo della Monica, ; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandala, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Picchiotti, Nicola; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Marco Antonio Bellini,
Case report: PIK3CA somatic mutation leading to Klippel Trenaunay Syndrome and multiple tumors
2023-01-01 Serio, Viola Bianca; Palmieri, Maria; Innamorato, Simona; Loberti, Lorenzo; Fallerini, Chiara; Ariani, Francesca; Antolini, Enrica; Covarelli, Jasmine; Vaghi, Massimo; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome
2005-01-01 Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N.
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.
2005-01-01 Scala, E; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Caselli, R; Pescucci, C; Longo, I; Meloni, I; Giachino, D; Bruttini, M; Hayek, G; Zappella, M; Renieri, Alessandra
Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features
2003-01-01 Pescucci, C.; Meloni, I.; Bruttini, M.; Ariani, F.; Longo, I.; Mari, F.; Canitano, R.; Hayek, G.; Zappella, M.; Renieri, A.
Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome
2007-01-01 Katzaki, E.; Pescucci, C.; Uliana, V.; Papa, F. T.; Ariani, F.; Meloni, I.; Priolo, M.; Selicorni, A.; Milani, D.; Fischetto, R.; Celle, M. E.; Grasso, R.; Dallapiccola, B.; Brancati, F.; Bordignon, M.; Tenconi, R.; Federico, A.; Mari, F.; Renieri, A.; Longo, I.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay | 1-gen-2021 | Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome | 1-gen-2009 | Mencarelli, M. A.; Kleefstra, T.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Cohen, M.; Pfundt, R.; Ariani, F.; Meloni, I.; Mari, F.; Renieri, A. | - | |
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age | 1-gen-2010 | Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. | - | |
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears | 1-gen-2007 | Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F. | - | |
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features | 1-gen-2008 | Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A. | - | |
A third MRX family (MRX68) is due to mutation in the Long-Chain Fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients | 1-gen-2003 | Longo, I.; Frints, S.; Fryns, J. P.; Meloni, I.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Borghgraef, M.; Raynaud, M.; Marynen, P.; Schwartz, C.; Renieri, A.; Froyen, G. | - | |
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome | 1-gen-2017 | Gross, Oliver; Kashtan, Clifford E; Rheault, Michelle N; Flinter, Frances; Savige, Judith; Miner, Jeffrey H; Torra, Roser; Ars, Elisabet; Deltas, Constantinos; Savva, Isavella; Perin, Laura; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Baigent, Colin; Judge, Parminder; Knebelman, Bertrand; Heidet, Laurence; Lagas, Sharon; Blatt, Dave; Ding, Jie; Zhang, Yanqin; Gale, Daniel P; Prunotto, Marco; Xue, Yong; Schachter, Asher D; Morton, Lori C. G; Blem, Jacqui; Huang, Michael; Liu, Shiguang; Vallee, Sebastien; Renault, Daniel; Schifter, Julia; Skelding, Jules; Gear, Susie; Friede, Tim; Turner, A. Neil; Lennon, Rachel | - | |
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing | 1-gen-2012 | Artuso, R.; Fallerini, C.; Dosa, L.; Scionti, F.; Clementi, M.; Garosi, G.; Massella, L.; Epistolato, M. C.; Mancini, R.; Mari, F.; Longo, I.; Ariani, F.; Renieri, A.; Bruttini, M. | - | |
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management | 1-gen-2017 | Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Trevisson, Eva; Morbidoni, Valeria; La Manna, Angela; Lazzarin, Roberta; Pasini, Andrea; Barbano, Giancarlo; Pinciaroli, Angela Rosa; Garosi, Guido; Frullanti, Elisa; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice | 1-gen-2015 | Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Lolli, Maria Grazia; Bartolini, Anna; Livide, Gabriella; Landucci, Elisa; Mari, Francesca; Vaccarino, Flora M; Ariani, Francesca; Massimino, Luca; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria | - | |
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity | 1-gen-2022 | Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco | - | |
Analysis of optineurin gene in italian primary open angle glaucoma | 1-gen-2003 | Frezzotti, Paolo; I., Longo; F., Borgia; A., Caporossi; C., Pescucci; Ariani, Francesca; M., Bruttini; A., Serra; N., Orzalesi; S., Gandolfi; M. G., Bucci; F. M., Grignolo; L. G., Tomazzoli; R., Frezzotti; Renieri, Alessandra | - | |
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues. | 1-gen-2009 | Sampieri, K; Amenduni, M; Papa, Ft; Katzaki, E; Mencarelli, Ma; Marozza, A; Epistolato, Mc; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, M; De Filippis, R; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, I; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Papa, FILOMENA TIZIANA | - | |
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: clinical and molecular analysis of a case | 1-gen-2006 | Mari, F.; Giachino, D.; Russo, L.; Pilia, G.; Ariani, F.; Scala, E.; Chiappe, F.; Sampieri, K.; Caporossi, A.; Renieri, A.; Lasorella, G. | - | |
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 | 1-gen-2022 | Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Serio, VIOLA BIANCA; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo della Monica, ; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandala, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Picchiotti, Nicola; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Marco Antonio Bellini, | - | |
Case report: PIK3CA somatic mutation leading to Klippel Trenaunay Syndrome and multiple tumors | 1-gen-2023 | Serio, Viola Bianca; Palmieri, Maria; Innamorato, Simona; Loberti, Lorenzo; Fallerini, Chiara; Ariani, Francesca; Antolini, Enrica; Covarelli, Jasmine; Vaghi, Massimo; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome | 1-gen-2005 | Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N. | - | |
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms. | 1-gen-2005 | Scala, E; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Caselli, R; Pescucci, C; Longo, I; Meloni, I; Giachino, D; Bruttini, M; Hayek, G; Zappella, M; Renieri, Alessandra | - | |
Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features | 1-gen-2003 | Pescucci, C.; Meloni, I.; Bruttini, M.; Ariani, F.; Longo, I.; Mari, F.; Canitano, R.; Hayek, G.; Zappella, M.; Renieri, A. | - | |
Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome | 1-gen-2007 | Katzaki, E.; Pescucci, C.; Uliana, V.; Papa, F. T.; Ariani, F.; Meloni, I.; Priolo, M.; Selicorni, A.; Milani, D.; Fischetto, R.; Celle, M. E.; Grasso, R.; Dallapiccola, B.; Brancati, F.; Bordignon, M.; Tenconi, R.; Federico, A.; Mari, F.; Renieri, A.; Longo, I. | - |