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GALLUS, GIAN NICOLA

GALLUS, GIAN NICOLA  

Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS PRESENTING WITH PARKINSONISM IN THE SEVENTH DECADE 1-gen-2010 Mignarri, Andrea; M., Falcini; Gallus, GIAN NICOLA; Giorgio, Antonio; Rufa, Alessandra; Ginanneschi, Federica; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency. 1-gen-2009 DA POZZO, P; Cardaioli, E; Malfatti, E; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gaudiano, C; Berti, G; Invernizzi, F; Zeviani, M; Federico, Antonio -
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2006 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy 1-gen-2005 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria -
A novel OPA1 mutation resulting in atypical dominant optic atrophy with NTG “Like” phenotype. 1-gen-2006 Rufa, Alessandra; Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; Da Pozzo, P; Frezzotti, P; Dotti, Maria; Renieri, Alessandra; Longo, I; Federico, Antonio -
A second MNGIE patient without typical mitochondrial skeletal muscle involvement 1-gen-2010 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Malfatti, E.; Battisti, C.; Gallus, G. N.; Gaudiano, C.; Macucci, M.; Malandrini, A.; Margollicci, M.; Rubegni, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. 1-gen-2014 Mignarri, Andrea; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy 1-gen-2010 Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio -
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA 1-gen-2008 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. -
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. 1-gen-2007 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August -
Analysis of opa1 isoforms expression and apoptosis regulation in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) patients with mutations in the opa1 gene 1-gen-2015 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Giorgi, Eleonora; Gallus, GIAN NICOLA; Brunetti, Jlenia; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Franceschini, Rossella; Bracci, Luisa; Federico, Antonio -
CCDC78: Unveiling the Function of a Novel Gene Associated with Hereditary Myopathy 1-gen-2024 Lopergolo, D.; Gallus, G. N.; Pieraccini, G.; Boscaro, F.; Berti, G.; Serni, G.; Volpi, N.; Formichi, P.; Bianchi, S.; Cassandrini, D.; Sorrentino, V.; Rossi, D.; Santorelli, F. M.; De Stefano, N.; Malandrini, A. -
Cerebellar hypometabolism with normal structural findings in Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report 1-gen-2015 Ragno, Michele; Di Marzio, Fabio; Fuccio, Chiara; Pianese, Luigi; Cozzolino, Valeria; Carboni, Terenzio; Cinti, Antonio; D'Andreamatteo, Giordano; Trojano, Luigi; Mignarri, Andrea; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria -
Cerebrotendinous xanthomatosis with progressive cerebellar vacuolation. Six-year MRI follow-up 1-gen-2012 Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Del Puppo, Marina; Gallus, Gian Nicola; Giorgio, Antonio; Cerase, Alfonso; Monti, Lucia -
Cerebrotendinous Xanthomatosis. 1-gen-2003 Federico, Antonio; Dotti, Maria; Gallus, GIAN NICOLA -
Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia. 1-gen-2014 Mandrile, G; Gallus, GIAN NICOLA; Mura, G; Di Sapio, A; Sotgiu, Ma; Montella, A; Giachino, Df; Dotti, Maria; Ulgheri, L; Federico, Antonio -
Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene 1-gen-2006 Gallus, G. N.; Dotti, M.; Federico, A. -
Clinical relevance and neurophysiological correlates of spasticity in cerebrotendinous xanthomatosis 1-gen-2011 Mignarri, A.; Rossi, S.; Ballerini, M.; Gallus, G. N.; Del Puppo, M.; Galluzzi, P.; Federico, A.; Dotti, M. T. -