MALFATTI, EDOARDO
MALFATTI, EDOARDO
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy
2005-01-01 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria
Molecular genetic study of Leber’s hereditary optic neurophaty (LHON): mutation screening by sequencing of ND1, ND4, ND%, ND6 genes
2004-01-01 Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Radi, Elena; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene.
2011-01-01 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Screening for CADASIL mutation in Leukoencephalopathies.
2003-01-01 Dotti, Maria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Sicurelli, F; Stromillo, Ml; Rufa, Alessandra; De Santis, M; Malfatti, Edoardo; Inzitari, D; Federico, Antonio
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation.
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
Vitamin-E serum level in LHON patients
2004-01-01 Formichi, Patrizia; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Federico, Antonio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy | 1-gen-2005 | Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria | - | |
| Molecular genetic study of Leber’s hereditary optic neurophaty (LHON): mutation screening by sequencing of ND1, ND4, ND%, ND6 genes | 1-gen-2004 | Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Radi, Elena; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene. | 1-gen-2011 | Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| Screening for CADASIL mutation in Leukoencephalopathies. | 1-gen-2003 | Dotti, Maria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Battisti, Carla; Sicurelli, F; Stromillo, Ml; Rufa, Alessandra; De Santis, M; Malfatti, Edoardo; Inzitari, D; Federico, Antonio | - | |
| Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation. | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
| Vitamin-E serum level in LHON patients | 1-gen-2004 | Formichi, Patrizia; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - |