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PAPA, FILOMENA TIZIANA

PAPA, FILOMENA TIZIANA  

Dipartimento di Biotecnologie Mediche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay 1-gen-2021 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears 1-gen-2007 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F. -
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features 1-gen-2008 Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A. -
A 9.3 Mb microdeletion of 3q27.3q29 associated with psychomotor and growth delay, tricuspid valve dysplasia and bifid thumb 1-gen-2009 Pollazzon, M.; Grosso, S.; Papa, F. T.; Katzaki, E.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Uliana, V.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database 1-gen-2019 Frullanti, Elisa; Papa, Filomena T; Grillo, Elisa; Clarke, Angus; Ben-Zeev, Bruria; Pineda, Mercedes; Bahi-Buisson, Nadia; Bienvenu, Thierry; Armstrong, Judith; Roche Martinez, Ana; Mari, Francesca; Nissenkorn, Andreea; Lo Rizzo, Caterina; Veneselli, Edvige; Russo, Silvia; Vignoli, Aglaia; Pini, Giorgio; Djuric, Milena; Bisgaard, Anne-Marie; Ravn, Kirstine; Bosnjak, Vlatka Mejaski; Hayek, Joussef; Khajuria, Rajni; Montomoli, Barbara; Cogliati, Francesca; Pintaudi, Maria; Hadzsiev, KINGA FELICIA; Craiu, Dana; Voinova, Victoria; Djukic, Aleksandra; Villard, Laurent; Renieri, Alessandra -
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues. 1-gen-2009 Sampieri, K; Amenduni, M; Papa, Ft; Katzaki, E; Mencarelli, Ma; Marozza, A; Epistolato, Mc; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, M; De Filippis, R; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, I; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca; Papa, FILOMENA TIZIANA -
Association between primary open-angle glaucoma (POAG) and WDR36 sequence variance in Italian families affected by POAG. 1-gen-2011 Frezzotti, Paolo; Pescucci, C; Papa, Ft; Iester, M; Mittica, Vincenzo; Motolese, I; Peruzzi, S; Artuso, R; Longo, I; Mencarelli, Ma; Mittica, P; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Papa, FILOMENA TIZIANA -
Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome 1-gen-2007 Katzaki, E.; Pescucci, C.; Uliana, V.; Papa, F. T.; Ariani, F.; Meloni, I.; Priolo, M.; Selicorni, A.; Milani, D.; Fischetto, R.; Celle, M. E.; Grasso, R.; Dallapiccola, B.; Brancati, F.; Bordignon, M.; Tenconi, R.; Federico, A.; Mari, F.; Renieri, A.; Longo, I. -
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) 1-gen-2021 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Delineation of the phenotype associated with 7q36.1q36.2 deletion: long QT syndrome, renal hypoplasia and mental retardation 1-gen-2008 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Ariani, F.; Longo, I.; Meloni, I.; Vonella, G.; Acampa, M.; Auteri, A.; Vicari, S.; Orsi, A.; Hayek, G.; Renieri, A.; Mari, F. -
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. 1-gen-2021 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F -
Expanding the phenotype of 22q11 deletion syndrome: the MURCS association 1-gen-2008 Uliana, V.; Giordano, N.; Caselli, R.; Papa, F. T.; Ariani, F.; Marcocci, C.; Gianetti, E.; Martini, G.; Papakostas, P.; Rollo, F.; Meloni, I.; Mari, F.; Priolo, M.; Renieri, A.; Nuti, R. -
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development 1-gen-2024 Mazel, Benoit; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Racine, Caroline; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Marchi, Viviana; Pinto, Anna Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Papa, Filomena Tiziana; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Munnich, Arnold; Niclass, Tanguy; Le Guyader, Gwenaël; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence -
Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome 1-gen-2011 Artuso, R.; Papa, F. T.; Grillo, E.; Mucciolo, M.; Yasui, D. H.; Dunaway, K. W.; Disciglio, V.; Mencarelli, M. A.; Pollazzon, M.; Zappella, M.; Hayek, G.; Mari, F.; Renieri, A.; Lasalle, J. M.; Ariani, F. -
Is HSD17B1 a new sex reversal gene in human? 1-gen-2009 Katzaki, E.; Papa, F. T.; Mucciolo, M.; Uliana, V.; Renieri, Alessandra; Papa, FILOMENA TIZIANA -
Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia 1-gen-2019 Pinto, Anna Maria; Papa, Filomena T; Frullanti, Elisa; Meloni, Ilaria; Tita, Rossella; Caselli, Rossella; Fallerini, Chiara; Lopergolo, Diego; Cetta, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Bocchia, Monica; Gozzetti, Alessandro; Renieri, Alessandra -
MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype 1-gen-2020 Giliberti, Annarita; Curro', Aurora; Papa, F. T.; Frullanti, Elisa; Ariani, F.; Coriolani, G.; Grosso, S.; Renieri, A.; Mari, F. -
Personalized therapy in a GRIN1 mutated girl with intellectual disability and epilepsy 1-gen-2018 Papa, FILOMENA TIZIANA; Mancardi, Maria M.; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Della Chiara, Veronica; Zalba-Jadraque, Laura; Baldassarri, Margherita; Gamucci, Alessandra; Mari, Francesca; Veneselli, Edvige; Renieri, Alessandra -
Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice 1-gen-2008 Mencarelli, M. A.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Sampieri, K.; Caselli, R.; Uliana, V.; Pollazzon, M.; Canitano, R.; Mostardini, R.; Grosso, S.; Longo, I.; Ariani, F.; Meloni, I.; Hayek, J.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
Syndromic mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of three patients 1-gen-2010 Katzaki, E.; Morin, G.; Pollazzon, M.; Papa, F. T.; Buoni, S.; Hayek, J.; Andrieux, J.; Lecerf, L.; Popovici, C.; Receveur, A.; MATHIEU-DRAMARD, M.; Renieri, A.; Mari, F.; Philip, N. -