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2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature
2007-01-01 Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A.
Mild brachydactyly type A1 maps to chromosome 2q35-q36 and is caused by a novel IHH mutation in a three generation family
2003-01-01 Giordano, N.; Gennari, L.; Bruttini, M.; Mari, F.; Meloni, I.; Baldi, C.; Capoccia, S.; Geraci, S.; Merlotti, D.; Amendola, A.; Martini, G.; Nuti, R.; Gennari, C.; Renieri, A.
Type-IV collagen related diseases
2003-01-01 Pescucci, C.; Longo, I.; Bruttini, M.; Mari, F.; Renieri, A.
PAX6 mutation in a family with aniridia, congenital ptosis, and mental retardation
2001-01-01 Malandrini, A.; Mari, F.; Palmeri, S.; Gambelli, S.; Berti, G.; Bruttini, M.; Bardelli, A. M.; Williamson, K.; VAN HEYNINGEN, V.; Renieri, A.
A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males.
2000-01-01 Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Longo, I; Mari, Francesca; Rizzolio, F; D'Adamo, P; Denvriendt, K; Fryns, Jp; Toniolo, D; Renieri, Alessandra
FACL4, a new gene encoding long-chain acyl-CoA synthetase 4, is deleted in a family with Alport syndrome, elliptocytosis, and mental retardation
1998-01-01 Piccini, M.; Vitelli, F.; Bruttini, M.; Pober, B. R.; Jonsson, J. J.; Villanova, M.; Zollo, M.; Borsani, G.; Ballabio, A.; Renieri, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| 2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature | 1-gen-2007 | Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A. | - | |
| Mild brachydactyly type A1 maps to chromosome 2q35-q36 and is caused by a novel IHH mutation in a three generation family | 1-gen-2003 | Giordano, N.; Gennari, L.; Bruttini, M.; Mari, F.; Meloni, I.; Baldi, C.; Capoccia, S.; Geraci, S.; Merlotti, D.; Amendola, A.; Martini, G.; Nuti, R.; Gennari, C.; Renieri, A. | - | |
| Type-IV collagen related diseases | 1-gen-2003 | Pescucci, C.; Longo, I.; Bruttini, M.; Mari, F.; Renieri, A. | - | |
| PAX6 mutation in a family with aniridia, congenital ptosis, and mental retardation | 1-gen-2001 | Malandrini, A.; Mari, F.; Palmeri, S.; Gambelli, S.; Berti, G.; Bruttini, M.; Bardelli, A. M.; Williamson, K.; VAN HEYNINGEN, V.; Renieri, A. | - | |
| A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males. | 1-gen-2000 | Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Longo, I; Mari, Francesca; Rizzolio, F; D'Adamo, P; Denvriendt, K; Fryns, Jp; Toniolo, D; Renieri, Alessandra | - | |
| FACL4, a new gene encoding long-chain acyl-CoA synthetase 4, is deleted in a family with Alport syndrome, elliptocytosis, and mental retardation | 1-gen-1998 | Piccini, M.; Vitelli, F.; Bruttini, M.; Pober, B. R.; Jonsson, J. J.; Villanova, M.; Zollo, M.; Borsani, G.; Ballabio, A.; Renieri, A. | - |
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