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High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy. 1-gen-2012 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
Spastic paraplegia in 'dominant optic atrophy plus' phenotype due to OPA1 mutation 1-gen-2011 Pretegiani, Elena; Rufa, Alessandra; Gallus, Gian Nicola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene. 1-gen-2011 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2010 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
possible founder mutation as the cause of adoa in the province of Syracuse, Sicily 1-gen-2009 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; M., Collura; Federico, Antonio -
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA 1-gen-2008 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. -
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. 1-gen-2007 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August -
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma 1-gen-2007 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio -
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption [3] 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2006 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Rapidly progressive neurodegeneration in a case with the 7472insC mutation and the A7472C polymorphism in the mtDNA tRNA ser(UCN) gene. 1-gen-2006 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Cerase, A; Sicurelli, F; Malandrini, Alessandro; DE STEFANO, Nicola; Stromillo, MARIA LAURA; Battisti, Carla; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telythromicin consumption 1-gen-2006 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio -
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy 1-gen-2005 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria -
Leber hereditary optic neuropathy in 2 of 4 siblings with 11778 mtDNA mutation: clinical variability or effect of toxic exposure? 1-gen-2005 Rufa, A.; Dotti, M.; Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Federico, A. -
Molecular genetic study of Leber’s hereditary optic neurophaty (LHON): mutation screening by sequencing of ND1, ND4, ND%, ND6 genes 1-gen-2004 Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Radi, Elena; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Mitochondrial abnormalities in genetically assessed oculopharyngeal muscular dystrophy 1-gen-2004 Gambelli, S.; Malandrini, A.; Ginanneschi, F.; Berti, G.; Cardaioli, E.; DE STEFANO, R.; Franci, M.; Salvadori, C.; Mari, F.; Bruttini, F.; Rossi, A.; Federico, A.; Renieri, A. -
Sequence analysis of the complete mitochondrial genome in patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies lacking the common pathogienic DNA mutations 1-gen-2004 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Radi, Elena; Federico, Antonio -
Evidence of apoptosis via TUNEL staining in muscle biopsy from patients with mitochondrial encephaloneuromyopathies 1-gen-2003 Formichi, P.; Battisti, C.; Bianchi, S.; Cardaioli, E.; Federico, A. -
Heterogeneity of retinal manifestations in mitochondrial myopathy: genotype/phenotype correlation in our experience. 1-gen-2002 Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
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