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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Clinical relevance and neurophysiological correlates of spasticity in cerebrotendinous xanthomatosis 1-gen-2011 Mignarri, A.; Rossi, S.; Ballerini, M.; Gallus, G. N.; Del Puppo, M.; Galluzzi, P.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene. 1-gen-2011 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS PRESENTING WITH PARKINSONISM IN THE SEVENTH DECADE 1-gen-2010 Mignarri, Andrea; M., Falcini; Gallus, GIAN NICOLA; Giorgio, Antonio; Rufa, Alessandra; Ginanneschi, Federica; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2010 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
Four novel CYP27A1 mutations in seven Italian patients with CTX 1-gen-2010 Gallus, G. N.; Dotti, Maria; Mignarri, A.; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, P.; Cardaioli, E.; Federico, Antonio -
A second MNGIE patient without typical mitochondrial skeletal muscle involvement 1-gen-2010 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Malfatti, E.; Battisti, C.; Gallus, G. N.; Gaudiano, C.; Macucci, M.; Malandrini, A.; Margollicci, M.; Rubegni, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
Evaluation of the Association Between OPA1 Gene Polymorphisms in Normal Tension Glaucoma in Italy 1-gen-2010 Frezzotti, Paolo; Rufa, Alessandra; I., Motolese; M., Iester; Gallus, GIAN NICOLA; F., Oddone; M., Centofanti; G., Manni; Federico, Antonio; Motolese, Eduardo -
possible founder mutation as the cause of adoa in the province of Syracuse, Sicily 1-gen-2009 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; M., Collura; Federico, Antonio -
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency. 1-gen-2009 DA POZZO, P; Cardaioli, E; Malfatti, E; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gaudiano, C; Berti, G; Invernizzi, F; Zeviani, M; Federico, Antonio -
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA 1-gen-2008 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. -
The first cerebrotendinous xanthomatosis family from Argentina: a new mutation in CYP27A1 gene. 1-gen-2008 Szlago, M; Gallus, GIAN NICOLA; Schenone, A; Patinõ, Me; Sfaelo, Z; Rufa, Alessandra; DA POZZO, P; Cardaioli, E; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. 1-gen-2007 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August -
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma 1-gen-2007 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption [3] 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio -
A novel OPA1 mutation resulting in atypical dominant optic atrophy with NTG “Like” phenotype. 1-gen-2006 Rufa, Alessandra; Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; Da Pozzo, P; Frezzotti, P; Dotti, Maria; Renieri, Alessandra; Longo, I; Federico, Antonio -
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telythromicin consumption 1-gen-2006 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio -
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy. 1-gen-2006 Cardaioli, E; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, P; Rufa, Alessandra; Franceschini, Rossella; Motolese, Eduardo; Caporossi, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene 1-gen-2006 Gallus, G. N.; Dotti, M.; Federico, A. -
A novel OPA1 mutation in a family with Autosomal Dominant Optic Atrophy 1-gen-2005 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; Gallus, GIAN NICOLA; Malfatti, Edoardo; DA POZZO, Paola; Franceschini, Rossella; Caporossi, Aldo; Dotti, Maria -
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