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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
FOLR1 Gene Variation With Adult-Onset Cerebral Folate Deficiency and Stable Clinical and MRI Features up to 2 Years 1-gen-2023 Manco, Carlo; Cortese, Rosa; Alberti, Manfredi; Bianchi, Silvia; Monti, Lucia; De Stefano, Nicola; Battisti, Carla -
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation 1-gen-2023 Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla -
A case report of FAVA syndrome in a young woman carrying a mutation in the PIK3CA gene 1-gen-2023 Costagliola, Antonella; Arcuri, Felice; Pelliccioni, Pietro; Malandrini, Alessandro; De Stefano, Nicola; Battisti, Carla -
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
Diagnosis, treatment, and follow-up of patients with cerebral amyloid angiopathy-related inflammation 1-gen-2022 Cancelloni, Virginia; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; De Stefano, Nicola; Mastrocinque, Egidio; Garosi, Guido; Venezia, Duccio; Chiarotti, Ivano; Cerase, Alfonso -
Clinical Features and Outcome of the Guillain–Barre Syndrome: A Single-Center 11-Year Experience 1-gen-2022 Ginanneschi, Federica; Giannini, Fabio; Sicurelli, Francesco; Battisti, Carla; Capoccitti, Giorgio; Bartalini, Sabina; Mignarri, Andrea; Volpi, Nila; Cioncoloni, David; Franci, Laura; De Stefano, Nicola; Rossi, Alessandro -
Changes in corticomotor pathway excitability after exercise training in Parkinson's disease 1-gen-2021 Ginanneschi, Federica; Messa, Luca Valerio; Battisti, Carla; Rossi, Alessandro -
Prevalence and impact of COVID-19 in Parkinson’s disease: evidence from a multi-center survey in Tuscany region 1-gen-2021 Del Prete, E.; Francesconi, A.; Palermo, G.; Mazzucchi, S.; Frosini, D.; Morganti, R.; Coleschi, P.; Raglione, L. M.; Vanni, P.; Ramat, S.; Novelli, A.; Napolitano, A.; Battisti, C.; Giuntini, M.; Rossi, C.; Menichetti, C.; Ulivelli, M.; De Franco, V.; Rossi, S.; Bonuccelli, U.; Ceravolo, R. -
Eye movement changes in autosomal dominant spinocerebellar ataxias 1-gen-2020 Rosini, F.; Pretegiani, E.; Battisti, C.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Rufa, A. -
Neurophthalmologic and Orthoptic Ambulatory Assessments Reveal Ocular and Visual Changes in Patients With Early Alzheimer and Parkinson's Disease 1-gen-2020 Bargagli, A.; Fontanelli, E.; Zanca, D.; Castelli, I.; Rosini, F.; Maddii, S.; Di Donato, I.; Carluccio, A.; Battisti, C.; Tosi, G. M.; Dotti, M. T.; Rufa, A. -
An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene 1-gen-2020 Russo, A.; Pinto, A. M.; Lopergolo, D.; Renieri, A.; Battisti, C. -
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study 1-gen-2019 Rubegni, A.; Malandrini, A.; Dosi, C.; Astrea, G.; Baldacci, J.; Battisti, C.; Bertocci, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Giannini, F.; Grosso, S.; Guerrini, R.; Lenzi, S.; Maioli, M. A.; Melani, F.; Mercuri, E.; Sacchini, M.; Salvatore, S.; Siciliano, G.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Volpi, N.; Santorelli, F. M.; Cassandrini, D. -
Functional and Brain Activation Changes Following Specialized Upper-Limb Exercise in Parkinson's Disease 1-gen-2019 Valerio Messa, Luca; Ginanneschi, Federica; Momi, Davide; Monti, Lucia; Battisti, Carla; Cioncoloni, David; Pucci, Barbara; Santarnecchi, Emiliano; Rossi, Alessandro -
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study 1-gen-2018 D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm. -
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study 1-gen-2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A. -
C9ORF72 gene expansion in a patient with intellectual disability and psychiatric disease 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Trapassi, Antonella; Marconi, Roberto; Mignarri, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients 1-gen-2017 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Demyelinating polyneuropathy in a case of anti-LGI1 encephalitis 1-gen-2017 Tumminelli, Gemma; Battisti, Carla; Cioni, Chiara; Mignarri, Andrea; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio -
Neuroendocrine lung cancer in a patient with limbic encephalopathy due to anti-Hu antibodies: A rare association not to be missed 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Tripodi, S. A.; Cerase, Alfonso; Vella, A.; Guidi, Luca; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. 1-gen-2017 Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio -
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