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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Rare variants modulating phenotype in NF1 carriers 1-gen-2025 Pasquinelli, Elena; Casamassima, Giulia; Brunelli, Giulia; Belakhdar, Omaima; Minetto, Samantha; Grosso, Salvatore; Canitano, Roberto; Marsili, Stefania; Martellucci, Ignazio; Miano, Salvadora Tindara; Petrioli, Roberto; Baldassarri, Margherita; D'Aurizio, Romina; Fallerini, Chiara; Renieri, Alessandra -
AUTS2-related syndrome: Insights from a large European cohort 1-gen-2025 Loberti, Lorenzo; Adamo, Loredaria; Antolini, Enrica; Casamassima, Giulia; Destrèe, Anne; Brunetti-Pierri, Nicola; Genevieve, David; Christophe, Philippe; Coubes, Christine; Van Esch, Hilde; Herget, Theresia; Kortüm, Fanny; Lisfeld, Jasmin; Möllring, Anna Charlotte; Zenker, Martin; Levy, Jonathan; Perrin, Laurence; Tabet, Anne-Claude; Maruani, Anna; Sorlin, Arthur; Stieber, Daniel; Herissant, Lucas; Dahan, Karin; Sinibaldi, Lorenzo; Capolino, Rossella; Dentici, Maria Lisa; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Piatelli, Gianluca; Valenzuela, Irene; Digilio, Maria Cristina; Caumes, Roseline; Knopp, Cordula; Chwiałkowska, Karolina; Jezela-Stanek, Aleksandra; Kwasniewski, Miroslaw; Korotko, Urszula; Gorzałczyńska, Ewelina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Rahikkala, Elisa; Mattern, Larissa; Elbracht, Miriam; Zuffardi, Orsetta; Caputo, Valentina; Toschi, Benedetta; Beunders, Gea; Leeuwen, Lisette; Elting, Mariet W.; van der Laan, Liselot; Broekema, Marjoleine F.; Groffen, Alexander J.; van de Kamp, Jiddeke M.; van Haelst, Mieke M.; Alders, Marielle; Mauro, Salvatore Pietro; De Razza, Francesca; Varvara, Dora; Kick, Johanna; Gaspar, Harald; Braun, Dominique; Lausberg, Eva; Maier, Andrea; Ruault, Valentin; Genesio, Rita; Tartaglia, Marco; Tita, Rossella; Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
24-h continuous non-invasive multiparameter home monitoring of vitals in patients with Rett syndrome by an innovative wearable technology: evidence of an overlooked chronic fatigue status 1-gen-2024 Leoncini, Silvia; Boasiako, Lidia; Di Lucia, Sofia; Beker, Amir; Scandurra, Valeria; Vignoli, Aglaia; Canevini, Maria Paola; Prato, Giulia; Nobili, Lino; Nicotera, Antonio Gennaro; Di Rosa, Gabriella; Chiarini, Maria Beatrice Testa; Cutrera, Renato; Grosso, Salvatore; Lazzeri, Giacomo; Tongiorgi, Enrico; Morano, Pasquale; Botteghi, Matteo; Barducci, Alessandro; De Felice, Claudio -
The role of biologic agents in the management of pediatric-onset noninfectious posterior scleritis 1-gen-2024 Gaggiano, C.; Berlengiero, V.; Vitale, A.; Tarsia, M.; Grosso, S.; Tosi, G. M.; Ricci, F.; Sota, J.; Caggiano, V.; Frediani, B.; Cantarini, L.; Cattalini, M.; Fabiani, C. -
Effectiveness and Safety of Biosimilars in Pediatric Non-infectious Uveitis: Real-Life Data from the International AIDA Network Uveitis Registry 1-gen-2024 Tarsia, M.; Vitale, A.; Gaggiano, C.; Sota, J.; Maselli, A.; Bellantonio, C.; Guerriero, S.; Dammacco, R.; La Torre, F.; Ragab, G.; Hegazy, M. T.; Fonollosa, A.; Paroli, M. P.; Del Giudice, E.; Maggio, M. C.; Cattalini, M.; Fotis, L.; Conti, G.; Mauro, A.; Civino, A.; Diomeda, F.; de-la-Torre, A.; Cifuentes-Gonzalez, C.; Tharwat, S.; Hernandez-Rodriguez, J.; Gomez-Caverzaschi, V.; Pelegrin, L.; Babu, K.; Gupta, V.; Minoia, F.; Ruscitti, P.; Costi, S.; Breda, L.; La Bella, S.; Conforti, A.; Mazzei, M. A.; Carreno, E.; Amin, R. H.; Grosso, S.; Frediani, B.; Tosi, G. M.; Balistreri, A.; Cantarini, L.; Fabiani, C. -
Rare Onset of Erdheim-Chester Disease in Children and Young Adults: A Case Series and Review of the Literature 1-gen-2024 Romano, Carmine; Pegoraro, Francesco; Vaglio, Augusto; Spezzani, Chiara; Sieni, Elena; Fotzi, Ilaria; Lenge, Matteo; Di Rita, Andrea; Peraio, Simone; Noris, Alice; Gaggiano, Carla; Grosso, Salvatore; Giordano, Flavio -
Pediatric Scleritis: An Update 1-gen-2023 Tarsia, M.; Gaggiano, C.; Gessaroli, E.; Grosso, S.; Tosi, G. M.; Frediani, B.; Cantarini, L.; Fabiani, C. -
Natural Course of IQSEC2-Related Encephalopathy: An Italian National Structured Survey 1-gen-2023 Leoncini, Silvia; Boasiako, Lidia; Lopergolo, Diego; Altamura, Maria; Fazzi, Caterina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Meloni, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Croci, Susanna; Renieri, Alessandra; Mastrangelo, Mario; De Felice, Claudio -
Peripheral nervous system involvement in SARS-CoV-2 infection: a review of the current pediatric literature 1-gen-2023 Perilli, L.; Fetta, M.; Capponi, M.; Guido, C. A.; Grosso, S.; Iannetti, P.; Spalice, A. -
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse 1-gen-2023 Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Collins, Stephan C.; Bruel, Ange-Line; Mikhaleva, Anna; Wagner, Christel; Vancollie, Valerie E.; Thomas, Quentin; Chevarin, Martin; Weber, Mathys; Prada, Carlos E.; Overs, Alexis; Palomares-Bralo, María; Santos-Simarro, Fernando; Pacio-Míguez, Marta; Busa, Tiffany; Legius, Eric; Bacino, Carlos A.; Rosenfeld, Jill A.; Le Guyader, Gwenaël; Egloff, Matthieu; Le Guillou, Xavier; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Grosso, Salvatore; Levy, Jonathan; Dozières, Blandine; Desguerre, Isabelle; Vitobello, Antonio; Duffourd, Yannis; Lelliott, Christopher J.; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence; Yalcin, Binnaz -
Corrigendum: Spondyloocular syndrome: A novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype 1-gen-2023 Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Fallerini, Chiara; Bruttini, Mirella; Hadjistilianou, Theodora; Landi, Martino; Coradeschi, Caterina; Grosso, Salvatore; Tomasini, Barbara; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Frequency and type of domestic injuries among children during COVID-19 lockdown: what changes from the past? An Italian multicentre cohort study 1-gen-2023 Bezzini, Daiana; Lanari, Marcello; Amaddeo, Alessandro; Aricò, Melodie O; Castagno, Emanuele; Cherchi, Gabriella; Giacomini, Giulia; Graziani, Giulia; Grosso, Salvatore; Liguoro, Ilaria; Lombardi, Francesca; Manieri, Sergio; Moschettini, Laura; Parisi, Francesca; Reale, Antonino; Romanisio, Giulia; Silvagni, Davide; Schiavetti, Irene -
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort 1-gen-2022 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
Cutaneous lesions of Anderson-Fabry disease examined with a novel technique: Line-field confocal optical coherence tomography 1-gen-2022 Tognetti, L.; Cinotti, E.; Coriolani, G.; Suppa, M.; Perrot, J. L.; Vascotto, M.; Grosso, S.; Rubegni, P. -
The autoinflammatory diseases alliance registry of monogenic autoinflammatory diseases 1-gen-2022 Gaggiano, C.; Vitale, A.; Tufan, A.; Ragab, G.; Aragona, E.; Wiesik-Szewczyk, E.; Ait-Idir, D.; Conti, G.; Iezzi, L.; Maggio, M. C.; Cattalini, M.; Torre, F. L.; Lopalco, G.; Verrecchia, E.; Paulis, A. D.; Sahin, A.; Insalaco, A.; Sfikakis, P. P.; Marino, A.; Frassi, M.; Ogunjimi, B.; Opris-Belinski, D.; Parronchi, P.; Emmi, G.; Shahram, F.; Ciccia, F.; Piga, M.; Hernandez-Rodriguez, J.; Pereira, R. M. R.; Alessio, M.; Naddei, R.; Olivieri, A. N.; Giudice, E. D.; Sfriso, P.; Ruscitti, P.; Gobbi, F. L.; Kucuk, H.; Sota, J.; Hussein, M. A.; Malizia, G.; Jahnz-Rozyk, K.; Sari-Hamidou, R.; Romeo, M.; Ricci, F.; Cardinale, F.; Iannone, F.; Casa, F. D.; Natale, M. F.; Laskari, K.; Giani, T.; Franceschini, F.; Sabato, V.; Yildirim, D.; Caggiano, V.; Hegazy, M. T.; Marzo, R. D.; Kucharczyk, A.; Khellaf, G.; Tarsia, M.; Almaghlouth, I. A.; Laymouna, A. H.; Mastrorilli, V.; Dotta, L.; Benacquista, L.; Grosso, S.; Crisafulli, F.; Parretti, V.; Giordano, H. F.; Mahmoud, A. A. -M. A.; Nuzzolese, R.; Musso, M. D.; Chighizola, C. B.; Gentileschi, S.; Morrone, M.; Cola, I. D.; Spedicato, V.; Giardini, H. A. M.; Vasi, I.; Renieri, A.; Fabbiani, A.; Mencarelli, M. A.; Frediani, B.; Balistreri, A.; Tosi, G. M.; Fabiani, C.; Lidar, M.; Rigante, D.; Cantarini, L. -
Development and implementation of the AIDA International Registry for patients with Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and cervical Adenitis syndrome 1-gen-2022 Della Casa, F.; Vitale, A.; Cattalini, M.; La Torre, F.; Capozio, G.; Del Giudice, E.; Maggio, M. C.; Conti, G.; Alessio, M.; Ogunjimi, B.; Ragab, G.; Emmi, G.; Aragona, E.; Giani, T.; Lopalco, G.; Parronchi, P.; Shahram, F.; Verrecchia, E.; Ricci, F.; Cardinale, F.; Di Noi, S.; Nuzzolese, R.; Lubrano, R.; Patroniti, S.; Naddei, R.; Sabato, V.; Hussein, M. A.; Dotta, L.; Mastrorilli, V.; Gentileschi, S.; Tufan, A.; Caggiano, V.; Hegazy, M. T.; Sota, J.; Almaghlouth, I. A.; Ibrahim, A.; Wiesik-Szewczyk, E.; Ozkiziltas, B.; Grosso, S.; Frassi, M.; Tarsia, M.; Pereira, R. M. R.; Taymour, M.; Gaggiano, C.; Colella, S.; Fabiani, C.; Morrone, M.; Ruscitti, P.; Frediani, B.; Spedicato, V.; Giardini, H. A. M.; Balistreri, A.; Rigante, D.; Cantarini, L. -
Neridronate for transient osteoporosis of the hip in a child 1-gen-2022 Gaggiano, C; Bardelli, M; Tarsia, M; Gentileschi, S; Maselli, A; Grosso, S; Cantarini, L; Frediani, B -
Adalimumab for refractory idiopathic scleritis in children 1-gen-2022 Gaggiano, C.; Tarsia, M.; Tosi, G. M.; Grosso, S.; Frediani, B.; Cantarini, L.; Fabiani, C. -
Anakinra and canakinumab for patients with R92Q-associated autoinflammatory syndrome: a multicenter observational study from the AIDA Network 1-gen-2021 Gaggiano, C.; Rigante, D.; Hernandez-Rodriguez, J.; Vitale, A.; Tarsia, M.; Soriano, A.; Lopalco, G.; Iannone, F.; Abdel Jaber, M.; Giacomelli, R.; Wiesik-Szewczyk, E.; Cattalini, M.; Frassi, M.; Piga, M.; Ragab, G.; Sota, J.; Zunica, F.; Floris, A.; Sabato, V.; Hegazy, M. T.; Araujo, O.; Pelegrin, L.; Fabbiani, A.; Renieri, A.; Grosso, S.; Fabiani, C.; Frediani, B.; Cantarini, L. -
Spondyloocular Syndrome: a novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype 1-gen-2021 Doddato, G.; Fabbiani, A.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Hadjistilianou, T.; Landi, M.; Coradeschi, C.; Grosso, S.; Tomasini, B.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. -
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