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Rare variants modulating phenotype in NF1 carriers
2025-01-01 Pasquinelli, Elena; Casamassima, Giulia; Brunelli, Giulia; Belakhdar, Omaima; Minetto, Samantha; Grosso, Salvatore; Canitano, Roberto; Marsili, Stefania; Martellucci, Ignazio; Miano, Salvadora Tindara; Petrioli, Roberto; Baldassarri, Margherita; D'Aurizio, Romina; Fallerini, Chiara; Renieri, Alessandra
AUTS2-related syndrome: Insights from a large European cohort
2025-01-01 Loberti, Lorenzo; Adamo, Loredaria; Antolini, Enrica; Casamassima, Giulia; Destrèe, Anne; Brunetti-Pierri, Nicola; Genevieve, David; Christophe, Philippe; Coubes, Christine; Van Esch, Hilde; Herget, Theresia; Kortüm, Fanny; Lisfeld, Jasmin; Möllring, Anna Charlotte; Zenker, Martin; Levy, Jonathan; Perrin, Laurence; Tabet, Anne-Claude; Maruani, Anna; Sorlin, Arthur; Stieber, Daniel; Herissant, Lucas; Dahan, Karin; Sinibaldi, Lorenzo; Capolino, Rossella; Dentici, Maria Lisa; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Piatelli, Gianluca; Valenzuela, Irene; Digilio, Maria Cristina; Caumes, Roseline; Knopp, Cordula; Chwiałkowska, Karolina; Jezela-Stanek, Aleksandra; Kwasniewski, Miroslaw; Korotko, Urszula; Gorzałczyńska, Ewelina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Rahikkala, Elisa; Mattern, Larissa; Elbracht, Miriam; Zuffardi, Orsetta; Caputo, Valentina; Toschi, Benedetta; Beunders, Gea; Leeuwen, Lisette; Elting, Mariet W.; van der Laan, Liselot; Broekema, Marjoleine F.; Groffen, Alexander J.; van de Kamp, Jiddeke M.; van Haelst, Mieke M.; Alders, Marielle; Mauro, Salvatore Pietro; De Razza, Francesca; Varvara, Dora; Kick, Johanna; Gaspar, Harald; Braun, Dominique; Lausberg, Eva; Maier, Andrea; Ruault, Valentin; Genesio, Rita; Tartaglia, Marco; Tita, Rossella; Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19
2024-01-01 Farias, Ticiana D J; Brugiapaglia, Silvia; Croci, Susanna; Magistroni, Paola; Curcio, Claudia; Zguro, Kristina; Fallerini, Chiara; Fava, Francesca; Pettini, Francesco; Kichula, Katherine M; Pollock, Nicholas R; Font-Porterias, Neus; Palmer, William H; Marin, Wesley M; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Hollenbach, Jill A; Hendricks, Audrey E; Meloni, Ilaria; Novelli, Francesco; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Norman, Paul J; Amoroso, Antonio
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response
2024-01-01 Esposito, Martina; Minnai, Francesca; Copetti, Massimiliano; Miscio, Giuseppe; Perna, Rita; Piepoli, Ada; De Vincentis, Gabriella; Benvenuto, Mario; D'Addetta, Paola; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Fallerini, Chiara; Brugnoni, Raffaella; Cavalcante, Paola; Baggi, Fulvio; Corsini, Elena Maria Grazia; Ciusani, Emilio; Andreetta, Francesca; Dragani, Tommaso A; Fratelli, Maddalena; Carella, Massimo; Mantegazza, Renato E; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death
2024-01-01 Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D 'Arminio Monforte, Antonella; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria, Gabriella; Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa
Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features
2024-01-01 Martelloni, Gabriele; Turchi, Alessio; Fallerini, Chiara; Degl'Innocenti, Andrea; Baldassarri, Margherita; Olmi, Simona; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; GEN-COVID Multicenter study, ; Meloni, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano
Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells
2024-01-01 Daga, Sergio; Donati, Francesco; Capitani, Katia; Croci, Susanna; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Fallerini, Chiara; Niccheri, Francesca; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Correction: The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome
2024-01-01 Daga, Sergio; Ding, Jie; Deltas, Constantinos; Savige, Judy; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.; Hoefele, Julia; Flinter, Frances; Gale, Daniel P.; Aksenova, Marina; Kai, Hirofumi; Perin, Laura; Barua, Moumita; Torra, Roser; Miner, Jeff H.; Massella, Laura; Ljubanović, Danica Galešić; Lennon, Rachel; Weinstock, Andrè B.; Knebelmann, Bertrand; Cerkauskaite, Agne; Gear, Susie; Gross, Oliver; Turner, A. Neil; Baldassarri, Margherita; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra
Natural Course of IQSEC2-Related Encephalopathy: An Italian National Structured Survey
2023-01-01 Leoncini, Silvia; Boasiako, Lidia; Lopergolo, Diego; Altamura, Maria; Fazzi, Caterina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Meloni, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Croci, Susanna; Renieri, Alessandra; Mastrangelo, Mario; De Felice, Claudio
Host genetic basis of COVID-19: from phenotype to genes.
2023-01-01 Baldassarri, Margherita
Correction: SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males
2023-01-01 Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M.; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients
2023-01-01 Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Liver Involvement in Patients with Rare MBOAT7 Variants and Intellectual Disability: A Case Report and Literature Review
2023-01-01 Ronzoni, Luisa; Mureddu, Matteo; Malvestiti, Francesco; Moretti, Vittoria; Bianco, Cristiana; Periti, Giulia; Baldassarri, Margherita; Ariani, Francesca; Carrer, Anna; Pelusi, Serena; Renieri, Alessandra; Prati, Daniele; Valenti, Luca
CYP19A1 mediates severe SARS-CoV-2 disease outcome in males
2023-01-01 Stanelle-Bertram, Stephanie; Beck, Sebastian; Mounogou, Nancy Kouassi; Schaumburg, Berfin; Stoll, Fabian; Al Jawazneh, Amirah; Schmal, Zoé; Bai, Tian; Zickler, Martin; Beythien, Georg; Becker, Kathrin; de la Roi, Madeleine; Heinrich, Fabian; Schulz, Claudia; Sauter, Martina; Krasemann, Susanne; Lange, Philine; Heinemann, Axel; van Riel, Debby; Leijten, Lonneke; Bauer, Lisa; van den Bosch, Thierry P P; Lopuhaä, Boaz; Busche, Tobias; Wibberg, Daniel; Schaudien, Dirk; Goldmann, Torsten; Lüttjohann, Anna; Ruschinski, Jenny; Jania, Hanna; Müller, Zacharias; Pinho Dos Reis, Vinicius; Krupp-Buzimkic, Vanessa; Wolff, Martin; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Furini, Simone; Norwood, Katrina; Käufer, Christopher; Schützenmeister, Nina; von Köckritz-Blickwede, Maren; Schroeder, Maria; Jarczak, Dominik; Nierhaus, Axel; Welte, Tobias; Kluge, Stefan; Mchardy, Alice C; Sommer, Frank; Kalinowski, Jörn; Krauss-Etschmann, Susanne; Richter, Franziska; von der Thüsen, Jan; Baumgärtner, Wolfgang; Klingel, Karin; Ondruschka, Benjamin; Renieri, Alessandra; Gabriel, Gülsah
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder
2023-01-01 Bergantini, L; Baldassarri, M; D’Alessandro, M; Brunelli, G; Fabbri, G; Zguro, K; Degl’Innocenti, A; Mari, F; Daga, S; Meloni, I; Bruttini, M; Croci, S; Lista, M; Maffeo, D; Pasquinelli, E; Serio, V. B; Antolini, E; Basso, S. L; Minetto, S; Tita, R; Mencarelli, M. A; Rizzo, C. L; Pinto, A. M; Ariani, F; Montagnani, F; Tumbarello, M; Rancan, I; Fabbiani, M; Cameli, P; Bennett, D; Anedda, F; Marcantonio, S; Scolletta, S; Franchi, F; Mazzei, M. A; Guerrini, S; Conticini, E; Cantarini, L; Frediani, B; Tacconi, D; Raffaelli, C. S; Emiliozzi, A; Feri, M; Donati, A; Scala, R; Guidelli, L; Spargi, G; Corridi, M; Nencioni, C; Croci, L; Caldarelli, G. P; Romani, D; Piacentini, P; Bandini, M; Desanctis, E; Cappelli, S; Canaccini, A; Verzuri, A; Anemoli, V; Pisani, M; Ognibene, A; Lorubbio, M; Pancrazzi, A; Vaghi, M; Monforte, A. D. A; Miraglia, F. G; Mondelli, M. U; Mantovani, S; Bruno, R; Vecchia, M; Maffezzoni, M; Martinelli, E; Girardis, M; Busani, S; Venturelli, S; Cossarizza, A; Antinori, A; Vergori, A; Rusconi, S; Siano, M; Gabrieli, A; Riva, A; Francisci, D; Schiaroli, E; Pallotto, C; Parisi, S. G; Basso, M; Panese, S; Baratti, S; Scotton, P. G; Andretta, F; Giobbia, M; Scaggiante, R; Gatti, F; Castelli, F; Quiros-Roldan, E; Antoni, M. D; Zanella, I; Monica, M; Piscopo, C; Capasso, M; Russo, R; Andolfo, I; Iolascon, A; Fiorentino, G; Carella, M; Castori, M; Merla, G; Squeo, G. M; Aucella, F; Raggi, P; Perna, R; Bassetti, M; Di Biagio, A; Sanguinetti, M; Masucci, L; Guarnaccia, A; Valente, S; Di Florio, A; Mandalà, M; Giorli, A; Salerni, L; Zucchi, P; Parravicini, P; Menatti, E; Trotta, T; Giannattasio, F; Coiro, G; Lena, F; Lacerenza, G; Mussini, C; Tavecchia, L; Crotti, L; Parati, G; Menè, R; Sanarico, M; Gori, M; Raimondi, F; Stella, A; Biscarini, F; Bachetti, T; La Rovere, M. T; Bussotti, M; Ludovisi, S; Capitani, K; Dei, S; Ravaglia, S; Giliberti, A; Gori, G; Artuso, R; Andreucci, E; Pagliazzi, A; Fiorentini, E; Perrella, A; Bianchi, F; Bergomi, P; Catena, E; Colombo, R; Luchi, S; Morelli, G; Petrocelli, P; Iacopini, S; Modica, S; Baroni, S; Micheli, G; Falcone, M; Urso, D; Tiseo, G; Matucci, T; Grassi, D; Ferri, C; Marinangeli, F; Brancati, F; Vincenti, A; Borgo, V; Lombardi, S; Lenzi, M; Di Pietro, M. A; Vichi, F; Romanin, B; Attala, L; Costa, C; Gabbuti, A; Bellucci, A; Colaneri, M; Casprini, P; Pomara, C; Esposito, M; Leoncini, R; Cirianni, M; Galasso, L; Bellini, M. A; Gabbi, C; Picchiotti, N; Furini, S; Fallerini, C; Bargagli, E; Renieri, A; GEN-COVID Multicenter, Study
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
2022-01-01 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Identification of a novel pathogenic variant in the NAGLU gene in a child with neurodevelopmental delay
2022-01-01 Pia Bruno, Lucia; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; M Salvati, Virginia; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes
2022-01-01 Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Tomati, Valeria; Pastorino, Cristina; Fava, Francesca; Croci, Susanna; Bruttini, Mirella; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pedemonte, Nicoletta; Gabbi, Chiara; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; Gen-Covid Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Alaverdian, Diana; Beligni, Giada; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Adamo, Loredaria; Serio, VIOLA BIANCA; Antolini, Enrica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Chiara Spertilli Raffaelli, ; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Maria Antonietta Bandini, ; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Antonella D'Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mario Umberto Mondeli, ; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Saverio Giuseppe Parisi, ; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo Della Monica, ; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Lacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessia; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Marco Antonio Bellini,
The 2019 and 2021 International Workshops on Alport Syndrome
2022-01-01 Daga, Sergio; Ding, Jie; Deltas, Constantinos; Savige, Judy; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Hoefele, Julia; Flinter, Frances; Gale, Daniel P; Aksenova, Marina; Kai, Hirofumi; Perin, Laura; Barua, Moumita; Torra, Roser; Miner, Jeff H; Massella, Laura; Ljubanović, Danica Galešić; Lennon, Rachel; Weinstock, Andrè B; Knebelmann, Bertrand; Cerkauskaite, Agne; Gear, Susie; Gross, Oliver; Turner, A Neil; Baldassarri, Margherita; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
2022-01-01 Kousathanas, Athanasios; Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Stuckey, Alex; Odhams, Christopher A; Walker, Susan; Russell, Clark D; Malinauskas, Tomas; Wu, Yang; Millar, Jonathan; Shen, Xia; Elliott, Katherine S; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Wang, Bo; Rhodes, Daniel; Klaric, Lucija; Zechner, Marie; Parkinson, Nick; Siddiq, Afshan; Goddard, Peter; Donovan, Sally; Maslove, David; Nichol, Alistair; Semple, Malcolm G; Zainy, Tala; Maleady-Crowe, Fiona; Todd, Linda; Salehi, Shahla; Knight, Julian; Elgar, Greg; Chan, Georgia; Arumugam, Prabhu; Patch, Christine; Rendon, Augusto; Bentley, David; Kingsley, Clare; Kosmicki, Jack A; Horowitz, Julie E; Baras, Aris; Abecasis, Goncalo R; Ferreira, Manuel A R; Justice, Anne; Mirshahi, Tooraj; Oetjens, Matthew; Rader, Daniel J; Ritchie, Marylyn D; Verma, Anurag; Fowler, Tom A; Shankar-Hari, Manu; Summers, Charlotte; Hinds, Charles; Horby, Peter; Ling, Lowell; Mcauley, Danny; Montgomery, Hugh; Openshaw, Peter J M; Elliott, Paul; Walsh, Timothy; Tenesa, Albert; Genomicc, Investigators; Renieri, A.; Mari, F.; Fallerini, C.; Daga, S.; Benetti, E.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Frullanti, E.; Valentino, F.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Mencarelli, Ma.; Lo Rizzo, C.; Pinto, Am.; Beligni, G.; Di Sarno, L.; Palmieri, M.; Carriero, M. L.; Alaverdian, D.; Picchiotti, N.; Gori, M.; Montagnani, F.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bargagli, E.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Valente, S.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Tumbarello, M.; Fawkes, Angie; Murphy, Lee; Rowan, Kathy; Ponting, Chris P; Vitart, Veronique; Wilson, James F; Yang, Jian; Bretherick, Andrew D; Scott, Richard H; Hendry, Sara Clohisey; Moutsianas, Loukas; Law, Andy; Caulfield, Mark J; Baillie, J Kenneth
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Rare variants modulating phenotype in NF1 carriers | 1-gen-2025 | Pasquinelli, Elena; Casamassima, Giulia; Brunelli, Giulia; Belakhdar, Omaima; Minetto, Samantha; Grosso, Salvatore; Canitano, Roberto; Marsili, Stefania; Martellucci, Ignazio; Miano, Salvadora Tindara; Petrioli, Roberto; Baldassarri, Margherita; D'Aurizio, Romina; Fallerini, Chiara; Renieri, Alessandra | - | |
| AUTS2-related syndrome: Insights from a large European cohort | 1-gen-2025 | Loberti, Lorenzo; Adamo, Loredaria; Antolini, Enrica; Casamassima, Giulia; Destrèe, Anne; Brunetti-Pierri, Nicola; Genevieve, David; Christophe, Philippe; Coubes, Christine; Van Esch, Hilde; Herget, Theresia; Kortüm, Fanny; Lisfeld, Jasmin; Möllring, Anna Charlotte; Zenker, Martin; Levy, Jonathan; Perrin, Laurence; Tabet, Anne-Claude; Maruani, Anna; Sorlin, Arthur; Stieber, Daniel; Herissant, Lucas; Dahan, Karin; Sinibaldi, Lorenzo; Capolino, Rossella; Dentici, Maria Lisa; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Piatelli, Gianluca; Valenzuela, Irene; Digilio, Maria Cristina; Caumes, Roseline; Knopp, Cordula; Chwiałkowska, Karolina; Jezela-Stanek, Aleksandra; Kwasniewski, Miroslaw; Korotko, Urszula; Gorzałczyńska, Ewelina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Rahikkala, Elisa; Mattern, Larissa; Elbracht, Miriam; Zuffardi, Orsetta; Caputo, Valentina; Toschi, Benedetta; Beunders, Gea; Leeuwen, Lisette; Elting, Mariet W.; van der Laan, Liselot; Broekema, Marjoleine F.; Groffen, Alexander J.; van de Kamp, Jiddeke M.; van Haelst, Mieke M.; Alders, Marielle; Mauro, Salvatore Pietro; De Razza, Francesca; Varvara, Dora; Kick, Johanna; Gaspar, Harald; Braun, Dominique; Lausberg, Eva; Maier, Andrea; Ruault, Valentin; Genesio, Rita; Tartaglia, Marco; Tita, Rossella; Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19 | 1-gen-2024 | Farias, Ticiana D J; Brugiapaglia, Silvia; Croci, Susanna; Magistroni, Paola; Curcio, Claudia; Zguro, Kristina; Fallerini, Chiara; Fava, Francesca; Pettini, Francesco; Kichula, Katherine M; Pollock, Nicholas R; Font-Porterias, Neus; Palmer, William H; Marin, Wesley M; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Hollenbach, Jill A; Hendricks, Audrey E; Meloni, Ilaria; Novelli, Francesco; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Norman, Paul J; Amoroso, Antonio | - | |
| Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response | 1-gen-2024 | Esposito, Martina; Minnai, Francesca; Copetti, Massimiliano; Miscio, Giuseppe; Perna, Rita; Piepoli, Ada; De Vincentis, Gabriella; Benvenuto, Mario; D'Addetta, Paola; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Fallerini, Chiara; Brugnoni, Raffaella; Cavalcante, Paola; Baggi, Fulvio; Corsini, Elena Maria Grazia; Ciusani, Emilio; Andreetta, Francesca; Dragani, Tommaso A; Fratelli, Maddalena; Carella, Massimo; Mantegazza, Renato E; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca | - | |
| A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death | 1-gen-2024 | Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D 'Arminio Monforte, Antonella; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria, Gabriella; Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa | - | |
| Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features | 1-gen-2024 | Martelloni, Gabriele; Turchi, Alessio; Fallerini, Chiara; Degl'Innocenti, Andrea; Baldassarri, Margherita; Olmi, Simona; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; GEN-COVID Multicenter study, ; Meloni, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano | - | |
| Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells | 1-gen-2024 | Daga, Sergio; Donati, Francesco; Capitani, Katia; Croci, Susanna; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Fallerini, Chiara; Niccheri, Francesca; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| Correction: The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome | 1-gen-2024 | Daga, Sergio; Ding, Jie; Deltas, Constantinos; Savige, Judy; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.; Hoefele, Julia; Flinter, Frances; Gale, Daniel P.; Aksenova, Marina; Kai, Hirofumi; Perin, Laura; Barua, Moumita; Torra, Roser; Miner, Jeff H.; Massella, Laura; Ljubanović, Danica Galešić; Lennon, Rachel; Weinstock, Andrè B.; Knebelmann, Bertrand; Cerkauskaite, Agne; Gear, Susie; Gross, Oliver; Turner, A. Neil; Baldassarri, Margherita; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra | - | |
| Natural Course of IQSEC2-Related Encephalopathy: An Italian National Structured Survey | 1-gen-2023 | Leoncini, Silvia; Boasiako, Lidia; Lopergolo, Diego; Altamura, Maria; Fazzi, Caterina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Meloni, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Croci, Susanna; Renieri, Alessandra; Mastrangelo, Mario; De Felice, Claudio | - | |
| Host genetic basis of COVID-19: from phenotype to genes. | 1-gen-2023 | Baldassarri, Margherita | - | |
| Correction: SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males | 1-gen-2023 | Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M.; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients | 1-gen-2023 | Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Liver Involvement in Patients with Rare MBOAT7 Variants and Intellectual Disability: A Case Report and Literature Review | 1-gen-2023 | Ronzoni, Luisa; Mureddu, Matteo; Malvestiti, Francesco; Moretti, Vittoria; Bianco, Cristiana; Periti, Giulia; Baldassarri, Margherita; Ariani, Francesca; Carrer, Anna; Pelusi, Serena; Renieri, Alessandra; Prati, Daniele; Valenti, Luca | - | |
| CYP19A1 mediates severe SARS-CoV-2 disease outcome in males | 1-gen-2023 | Stanelle-Bertram, Stephanie; Beck, Sebastian; Mounogou, Nancy Kouassi; Schaumburg, Berfin; Stoll, Fabian; Al Jawazneh, Amirah; Schmal, Zoé; Bai, Tian; Zickler, Martin; Beythien, Georg; Becker, Kathrin; de la Roi, Madeleine; Heinrich, Fabian; Schulz, Claudia; Sauter, Martina; Krasemann, Susanne; Lange, Philine; Heinemann, Axel; van Riel, Debby; Leijten, Lonneke; Bauer, Lisa; van den Bosch, Thierry P P; Lopuhaä, Boaz; Busche, Tobias; Wibberg, Daniel; Schaudien, Dirk; Goldmann, Torsten; Lüttjohann, Anna; Ruschinski, Jenny; Jania, Hanna; Müller, Zacharias; Pinho Dos Reis, Vinicius; Krupp-Buzimkic, Vanessa; Wolff, Martin; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Furini, Simone; Norwood, Katrina; Käufer, Christopher; Schützenmeister, Nina; von Köckritz-Blickwede, Maren; Schroeder, Maria; Jarczak, Dominik; Nierhaus, Axel; Welte, Tobias; Kluge, Stefan; Mchardy, Alice C; Sommer, Frank; Kalinowski, Jörn; Krauss-Etschmann, Susanne; Richter, Franziska; von der Thüsen, Jan; Baumgärtner, Wolfgang; Klingel, Karin; Ondruschka, Benjamin; Renieri, Alessandra; Gabriel, Gülsah | - | |
| Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder | 1-gen-2023 | Bergantini, L; Baldassarri, M; D’Alessandro, M; Brunelli, G; Fabbri, G; Zguro, K; Degl’Innocenti, A; Mari, F; Daga, S; Meloni, I; Bruttini, M; Croci, S; Lista, M; Maffeo, D; Pasquinelli, E; Serio, V. B; Antolini, E; Basso, S. L; Minetto, S; Tita, R; Mencarelli, M. A; Rizzo, C. L; Pinto, A. M; Ariani, F; Montagnani, F; Tumbarello, M; Rancan, I; Fabbiani, M; Cameli, P; Bennett, D; Anedda, F; Marcantonio, S; Scolletta, S; Franchi, F; Mazzei, M. A; Guerrini, S; Conticini, E; Cantarini, L; Frediani, B; Tacconi, D; Raffaelli, C. S; Emiliozzi, A; Feri, M; Donati, A; Scala, R; Guidelli, L; Spargi, G; Corridi, M; Nencioni, C; Croci, L; Caldarelli, G. P; Romani, D; Piacentini, P; Bandini, M; Desanctis, E; Cappelli, S; Canaccini, A; Verzuri, A; Anemoli, V; Pisani, M; Ognibene, A; Lorubbio, M; Pancrazzi, A; Vaghi, M; Monforte, A. D. A; Miraglia, F. G; Mondelli, M. U; Mantovani, S; Bruno, R; Vecchia, M; Maffezzoni, M; Martinelli, E; Girardis, M; Busani, S; Venturelli, S; Cossarizza, A; Antinori, A; Vergori, A; Rusconi, S; Siano, M; Gabrieli, A; Riva, A; Francisci, D; Schiaroli, E; Pallotto, C; Parisi, S. G; Basso, M; Panese, S; Baratti, S; Scotton, P. G; Andretta, F; Giobbia, M; Scaggiante, R; Gatti, F; Castelli, F; Quiros-Roldan, E; Antoni, M. D; Zanella, I; Monica, M; Piscopo, C; Capasso, M; Russo, R; Andolfo, I; Iolascon, A; Fiorentino, G; Carella, M; Castori, M; Merla, G; Squeo, G. M; Aucella, F; Raggi, P; Perna, R; Bassetti, M; Di Biagio, A; Sanguinetti, M; Masucci, L; Guarnaccia, A; Valente, S; Di Florio, A; Mandalà, M; Giorli, A; Salerni, L; Zucchi, P; Parravicini, P; Menatti, E; Trotta, T; Giannattasio, F; Coiro, G; Lena, F; Lacerenza, G; Mussini, C; Tavecchia, L; Crotti, L; Parati, G; Menè, R; Sanarico, M; Gori, M; Raimondi, F; Stella, A; Biscarini, F; Bachetti, T; La Rovere, M. T; Bussotti, M; Ludovisi, S; Capitani, K; Dei, S; Ravaglia, S; Giliberti, A; Gori, G; Artuso, R; Andreucci, E; Pagliazzi, A; Fiorentini, E; Perrella, A; Bianchi, F; Bergomi, P; Catena, E; Colombo, R; Luchi, S; Morelli, G; Petrocelli, P; Iacopini, S; Modica, S; Baroni, S; Micheli, G; Falcone, M; Urso, D; Tiseo, G; Matucci, T; Grassi, D; Ferri, C; Marinangeli, F; Brancati, F; Vincenti, A; Borgo, V; Lombardi, S; Lenzi, M; Di Pietro, M. A; Vichi, F; Romanin, B; Attala, L; Costa, C; Gabbuti, A; Bellucci, A; Colaneri, M; Casprini, P; Pomara, C; Esposito, M; Leoncini, R; Cirianni, M; Galasso, L; Bellini, M. A; Gabbi, C; Picchiotti, N; Furini, S; Fallerini, C; Bargagli, E; Renieri, A; GEN-COVID Multicenter, Study | - | |
| Natural history of KBG syndrome in a large European cohort | 1-gen-2022 | Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| Identification of a novel pathogenic variant in the NAGLU gene in a child with neurodevelopmental delay | 1-gen-2022 | Pia Bruno, Lucia; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; M Salvati, Virginia; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes | 1-gen-2022 | Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Tomati, Valeria; Pastorino, Cristina; Fava, Francesca; Croci, Susanna; Bruttini, Mirella; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pedemonte, Nicoletta; Gabbi, Chiara; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; Gen-Covid Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Alaverdian, Diana; Beligni, Giada; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Adamo, Loredaria; Serio, VIOLA BIANCA; Antolini, Enrica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Chiara Spertilli Raffaelli, ; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Maria Antonietta Bandini, ; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Antonella D'Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mario Umberto Mondeli, ; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Saverio Giuseppe Parisi, ; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo Della Monica, ; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Lacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessia; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Marco Antonio Bellini, | - | |
| The 2019 and 2021 International Workshops on Alport Syndrome | 1-gen-2022 | Daga, Sergio; Ding, Jie; Deltas, Constantinos; Savige, Judy; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Hoefele, Julia; Flinter, Frances; Gale, Daniel P; Aksenova, Marina; Kai, Hirofumi; Perin, Laura; Barua, Moumita; Torra, Roser; Miner, Jeff H; Massella, Laura; Ljubanović, Danica Galešić; Lennon, Rachel; Weinstock, Andrè B; Knebelmann, Bertrand; Cerkauskaite, Agne; Gear, Susie; Gross, Oliver; Turner, A Neil; Baldassarri, Margherita; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra | - | |
| Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19 | 1-gen-2022 | Kousathanas, Athanasios; Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Stuckey, Alex; Odhams, Christopher A; Walker, Susan; Russell, Clark D; Malinauskas, Tomas; Wu, Yang; Millar, Jonathan; Shen, Xia; Elliott, Katherine S; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Wang, Bo; Rhodes, Daniel; Klaric, Lucija; Zechner, Marie; Parkinson, Nick; Siddiq, Afshan; Goddard, Peter; Donovan, Sally; Maslove, David; Nichol, Alistair; Semple, Malcolm G; Zainy, Tala; Maleady-Crowe, Fiona; Todd, Linda; Salehi, Shahla; Knight, Julian; Elgar, Greg; Chan, Georgia; Arumugam, Prabhu; Patch, Christine; Rendon, Augusto; Bentley, David; Kingsley, Clare; Kosmicki, Jack A; Horowitz, Julie E; Baras, Aris; Abecasis, Goncalo R; Ferreira, Manuel A R; Justice, Anne; Mirshahi, Tooraj; Oetjens, Matthew; Rader, Daniel J; Ritchie, Marylyn D; Verma, Anurag; Fowler, Tom A; Shankar-Hari, Manu; Summers, Charlotte; Hinds, Charles; Horby, Peter; Ling, Lowell; Mcauley, Danny; Montgomery, Hugh; Openshaw, Peter J M; Elliott, Paul; Walsh, Timothy; Tenesa, Albert; Genomicc, Investigators; Renieri, A.; Mari, F.; Fallerini, C.; Daga, S.; Benetti, E.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Frullanti, E.; Valentino, F.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Mencarelli, Ma.; Lo Rizzo, C.; Pinto, Am.; Beligni, G.; Di Sarno, L.; Palmieri, M.; Carriero, M. L.; Alaverdian, D.; Picchiotti, N.; Gori, M.; Montagnani, F.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bargagli, E.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Valente, S.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Tumbarello, M.; Fawkes, Angie; Murphy, Lee; Rowan, Kathy; Ponting, Chris P; Vitart, Veronique; Wilson, James F; Yang, Jian; Bretherick, Andrew D; Scott, Richard H; Hendry, Sara Clohisey; Moutsianas, Loukas; Law, Andy; Caulfield, Mark J; Baillie, J Kenneth | - |
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