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VEXAS syndrome and cancer: Insights about a possible “Tip of the Iceberg”. Ambidirectional data from the international AIDA network registries 1-gen-2026 Gavioli, F.; Caggiano, V.; Sbalchiero, J.; Frassi, M.; Crisafulli, F.; Cavazzana, I.; Hinojosa-Azaola, A.; Martin-Nares, E.; Guaracha-Basanez, G. A.; Torres-Ruiz, J.; Wiesik-Szewczyk, E.; Sfriso, P.; Rizzo, S.; Schermi, M.; Bindoli, S.; Hernandez-Rodriguez, J.; Gomez-Caverzaschi, V.; Araujo, O.; Alemanno, A.; Giardini, H. A. M.; Gonzalez-Garcia, A.; Placido, F.; Lopalco, G.; Viapiana, O.; Tufan, A.; Koksoy, B.; Mulayim, F.; Hissaria, P.; Beecher, M.; Panayiaris, T.; De Paulis, A.; Dagna, L.; Tomelleri, A.; Campochiaro, C.; Bugatti, S.; Milanesi, A.; Ruiz-Irastorza, G.; Soto-Peleteiro, A.; Piga, M.; Cauli, A.; Floris, A.; Conti, F.; Cardamone, C.; Zorzenon, I.; Triggianese, P.; Gurnari, C.; Vitetta, R.; Prete, M.; Racanelli, V.; Silvan, F.; Talarico, R.; Mayo-Juanatey, A.; Alegre-Sancho, J. J.; Renieri, A.; Bocchia, M.; Sicuranza, A.; Balistreri, A.; Sorrentino, V.; Frullanti, E.; Frediani, B.; Fabiani, C.; Cantarini, L.; Vitale, A. -
Identification of novel potentially causative RYR1 variants in individuals with malignant hyperthermia susceptibility 1-gen-2026 Rossi, Daniela; Pranzo, Carlotta; Roccabianca, Sara; Galli, Lucia; Orrico, Alfredo; Sorbello, Giovanna; Tegazzin, Vincenzo; D'Onofrio, Pasquale; Fucci, Armando; Quarta, Salvatore; Perni, Stefano; Rubino, Egidio Maria; Serano, Matteo; Berti, Gianna; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Van Petegem, Filip; Sorrentino, Vincenzo -
Transgenic overexpression of miR-486 and sAnk1.5 does not alter glucose handling in mice 1-gen-2026 Buonocore, S.; Fiore, F.; Rubino, E. M.; Catallo, M. R.; Raucci, L.; Laurino, A.; Rossi, D.; Pierantozzi, E.; Sorrentino, V. -
Molecular Insights into Central Core Disease: Proteomic Signatures and Potential Therapeutic Biomarkers in RYR1 I4895T Mice 1-gen-2025 Vantaggiato, Lorenza; Shaba, Enxhi; Fiore, Federica; Rossi, Daniela; Sorrentino, Vincenzo; Bini, Luca; Landi, Claudia -
Estrogens and Antioxidants Prevent the Formation of Tubular Aggregates in Aging Male Mice 1-gen-2025 Rastelli, G.; Serano, M.; Girolami, B.; Brasile, A.; Sorrentino, V.; Pietrangelo, L.; Protasi, F. -
Obscurin deficiency leads to compensated dilated cardiomyopathy and increased arrhythmias 1-gen-2025 Pioner, Josè Manuel; Pierantozzi, Enrico; Coppini, Raffaele; Rubino, Egidio Maria; Biasci, Valentina; Vitale, Giulia; Laurino, Annunziatina; Santini, Lorenzo; Scardigli, Marina; Randazzo, Davide; Olianti, Camilla; Serano, Matteo; Rossi, Daniela; Tesi, Chiara; Cerbai, Elisabetta; Lange, Stephan; Reggiani, Carlo; Sacconi, Leonardo; Poggesi, Corrado; Ferrantini, Cecilia; Sorrentino, Vincenzo -
Intracellular membrane contact sites in skeletal muscle cells 1-gen-2025 Serano, Matteo; Perni, Stefano; Pierantozzi, Enrico; Laurino, Annunziatina; Sorrentino, Vincenzo; Rossi, Daniela -
CCDC78: Unveiling the Function of a Novel Gene Associated with Hereditary Myopathy 1-gen-2024 Lopergolo, D.; Gallus, G. N.; Pieraccini, G.; Boscaro, F.; Berti, G.; Serni, G.; Volpi, N.; Formichi, P.; Bianchi, S.; Cassandrini, D.; Sorrentino, V.; Rossi, D.; Santorelli, F. M.; De Stefano, N.; Malandrini, A. -
TAM-associated CASQ1 mutants diminish intracellular Ca2+ content and interfere with regulation of SOCE 1-gen-2024 Gamberucci, Alessandra; Nanni, Claudio; Pierantozzi, Enrico; Serano, Matteo; Protasi, Feliciano; Rossi, Daniela; Sorrentino, Vincenzo -
Protein Extraction Methods Suitable for Muscle Tissue Proteomic Analysis 1-gen-2024 Vantaggiato, Lorenza; Landi, Claudia; Shaba, Enxhi; Rossi, Daniela; Sorrentino, Vincenzo; Bini, Luca -
Cryo-EM investigation of ryanodine receptor type 3 1-gen-2024 Chen, Y. S.; Garcia-Castaneda, M.; Charalambous, M.; Rossi, D.; Sorrentino, V.; Van Petegem, F. -
Skeletal muscle overexpression of sAnk1.5 in transgenic mice does not predispose to type 2 diabetes 1-gen-2023 Pierantozzi, E.; Raucci, L.; Buonocore, S.; Rubino, E. M.; Ding, Q.; Laurino, A.; Fiore, F.; Soldaini, M.; Chen, J.; Rossi, D.; Vangheluwe, P.; Chen, H.; Sorrentino, V. -
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation 1-gen-2023 Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla -
Impaired Intracellular Ca2+ Dynamics, M-Band and Sarcomere Fragility in Skeletal Muscles of Obscurin KO Mice 1-gen-2022 Pierantozzi, E.; Szentesi, P.; Paolini, C.; Dienes, B.; Fodor, J.; Olah, T.; Colombini, B.; Rassier, D. E.; Rubino, E. M.; Lange, S.; Rossi, D.; Csernoch, L.; Bagni, M. A.; Reggiani, C.; Sorrentino, V. -
Allele-specific silencing by RNAi of R92Q and R173W mutations in cardiac troponin T 1-gen-2022 Migliore, L.; Galvagni, F.; Pierantozzi, E.; Sorrentino, V.; Rossi, D. -
Loss-of-rescue of Ryr1I4895T-related pathology by the genetic inhibition of the ER stress response mediator CHOP 1-gen-2022 Germani, Serena; Marchetti, Alessia Celeste; Guidarelli, Andrea; Cantoni, Orazio; Sorrentino, Vincenzo; Zito, Ester -
Multiple regions within junctin drive its interaction with calsequestrin-1 and its localization to triads in skeletal muscle 1-gen-2022 Rossi, Daniela; Lorenzini, Stefania; Pierantozzi, Enrico; Van Petegem, Filip; Osamwonuyi Amadsun, David; Sorrentino, Vincenzo -
The Sarcoplasmic Reticulum of Skeletal Muscle Cells: A Labyrinth of Membrane Contact Sites 1-gen-2022 Rossi, Daniela; Pierantozzi, Enrico; Amadsun, David Osamwonuyi; Buonocore, Sara; Rubino, Egidio Maria; Sorrentino, Vincenzo -
Mutations in proteins involved in E-C coupling and SOCE and congenital myopathies 1-gen-2022 Rossi, D.; Catallo, M. R.; Pierantozzi, E.; Sorrentino, V. -
Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy 1-gen-2022 Vattemi, G. N. A.; Rossi, D.; Galli, L.; Catallo, M. R.; Pancheri, E.; Marchetto, G.; Cisterna, B.; Malatesta, M.; Pierantozzi, E.; Tonin, P.; Sorrentino, V. -
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