Sindromi ipercalcemiche non paratiroidee

L’ipercalcemia rappresenta un problema clinico di sempre più frequente riscontro. L’ipercalcemia può costituire la più importante manifestazione di una malattia grave, come una neoplasia, o essere evidenziata casualmente da indagini laboratoristiche di routine. Le principali cause di ipercalcemia sono elencate nella Tabella 19.1. Esse sono numerose, ma l’iperparatiroidismo e le neoplasie sono responsabili di oltre il 90% dei casi. La maggior parte dei casi di iperparatiroidismo sono determinati da tumori benigni e sporadici delle paratiroidi, mentre nel 10% dei casi si riscontrano forme ereditarie di iperparatiroidismo che possono risultare isolate o associate a patologie ugualmente ereditarie. In quest’ultimo caso si distinguono due sindromi causate da neoplasie endocrine multiple (MEN). Quella definita come MEN 1 è caratterizzata da tumori delle paratiroidi, dell’ipofisi anteriore e del pancreas ed è determinata da alcune variazioni inattivanti del gene soppressore dei tumori MEN 1.