BERTINI, ELISABETTA
BERTINI, ELISABETTA
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Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis
2018-01-01 Catania, A.; Ardissone, A.; Verrigni, D.; Legati, A.; Reyes, A.; Lamantea, E.; Diodato, D.; Tonduti, D.; Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Moroni, I.; Bertini, E.; Robinson, A.; Carrozzo, R.; Zeviani, M.; Ghezzi, D.
Zellweger Spectrum Disorder with Mild Phenotype Caused by PEX2 Gene Mutations
2012-01-01 Mignarri, A.; Vinciguerra, C.; Giorgio, A.; Ferdinandusse, S.; Waterham, H.; Wanders, R.; Bertini, E.; Dotti, M.; Federico, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis | 1-gen-2018 | Catania, A.; Ardissone, A.; Verrigni, D.; Legati, A.; Reyes, A.; Lamantea, E.; Diodato, D.; Tonduti, D.; Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Moroni, I.; Bertini, E.; Robinson, A.; Carrozzo, R.; Zeviani, M.; Ghezzi, D. | - | |
| Zellweger Spectrum Disorder with Mild Phenotype Caused by PEX2 Gene Mutations | 1-gen-2012 | Mignarri, A.; Vinciguerra, C.; Giorgio, A.; Ferdinandusse, S.; Waterham, H.; Wanders, R.; Bertini, E.; Dotti, M.; Federico, A. | - |