RESCINITI, SARA
RESCINITI, SARA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435)
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: new candidates and atypical presentations
2021-01-01 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients
2023-01-01 Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures
2022-01-01 Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: new candidates and atypical presentations | 1-gen-2021 | Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients | 1-gen-2023 | Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures | 1-gen-2022 | Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N. | - |