BRUNO, LUCIA PIA
BRUNO, LUCIA PIA
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435)
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: New candidates and atypical presentations
2021-01-01 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations.
2021-01-01 Valentino, F; Bruno, Lp; Doddato, G; Giliberti, A; Tita, R; Resciniti, S; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Baldassarri, M; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes.
2021-01-01 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients
2023-01-01 Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Exploring genetic bases of Intellectual disability and Autism: from Exome Sequencing on
2022-01-01 Bruno, LUCIA PIA
Exploring genetic bases of Intellectual disability and Autism: from Exome Sequencing on
2022-01-01 Bruno, Lucia Pia
Identification of a Novel Pathogenic Variant in the NAGLU Gene in a Child with Neurodevelopmental Delay.
2021-01-01 Bruno, LUCIA PIA; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; M Salvati, Virginia; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
2022-01-01 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing
2021-01-01 Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
2021-01-01 Bruno, Lp; Doddato, G; Valentino, F; Baldassarri, M; Tita, R; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Carrer, A; Caputo, V; Granata, S; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F.
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures
2022-01-01 Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N.
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: New candidates and atypical presentations | 1-gen-2021 | Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations. | 1-gen-2021 | Valentino, F; Bruno, Lp; Doddato, G; Giliberti, A; Tita, R; Resciniti, S; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Baldassarri, M; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F | - | |
| Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. | 1-gen-2021 | Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F | - | |
| Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients | 1-gen-2023 | Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Exploring genetic bases of Intellectual disability and Autism: from Exome Sequencing on | 1-gen-2022 | Bruno, LUCIA PIA | - | |
| Exploring genetic bases of Intellectual disability and Autism: from Exome Sequencing on | 1-gen-2022 | Bruno, Lucia Pia | - | |
| Identification of a Novel Pathogenic Variant in the NAGLU Gene in a Child with Neurodevelopmental Delay. | 1-gen-2021 | Bruno, LUCIA PIA; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; M Salvati, Virginia; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Natural history of KBG syndrome in a large European cohort | 1-gen-2022 | Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing | 1-gen-2021 | Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing. | 1-gen-2021 | Bruno, Lp; Doddato, G; Valentino, F; Baldassarri, M; Tita, R; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Carrer, A; Caputo, V; Granata, S; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F. | - | |
| SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures | 1-gen-2022 | Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N. | - | |
| Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - |