DODDATO, GABRIELLA
DODDATO, GABRIELLA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay
2021-01-01 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2021-01-01 Currò, Aurora; Doddato, Gabriella; Bruttini, Mirella; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Zappella, Michele; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435)
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes.
2021-01-01 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F
Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder
2022-01-01 Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
2022-01-01 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
WES profiling of COVID-19
2020-01-01 Renieri, Alessandra; Benetti, Elisa; Montagnani, Francesca; Tita, Rossella; Fallerini, Chiara; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Croci, Susanna; DI SARNO, Laura; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; Tommasi, Andrea; Palmieri, Maria; Emiliozzi, Arianna; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Zanelli, Giacomo; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Feri, Marco; Scala, Raffaele; Ognibene, Agostino; Spargi, Genni; Nencioni, Cesira; Piero Caldarelli, Gian; Spagnesi, Maurizio; Canaccini, Anna; Frullanti, Elisa; Meloni, Ilaria; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Bargagli, Elena; Mandala', Marco; Furini, Simone; Mari, Francesca
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| 13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay | 1-gen-2021 | Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype | 1-gen-2021 | Currò, Aurora; Doddato, Gabriella; Bruttini, Mirella; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Zappella, Michele; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. | 1-gen-2021 | Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F | - | |
| Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder | 1-gen-2022 | Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Natural history of KBG syndrome in a large European cohort | 1-gen-2022 | Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| WES profiling of COVID-19 | 1-gen-2020 | Renieri, Alessandra; Benetti, Elisa; Montagnani, Francesca; Tita, Rossella; Fallerini, Chiara; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Croci, Susanna; DI SARNO, Laura; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; Tommasi, Andrea; Palmieri, Maria; Emiliozzi, Arianna; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Zanelli, Giacomo; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Feri, Marco; Scala, Raffaele; Ognibene, Agostino; Spargi, Genni; Nencioni, Cesira; Piero Caldarelli, Gian; Spagnesi, Maurizio; Canaccini, Anna; Frullanti, Elisa; Meloni, Ilaria; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Bargagli, Elena; Mandala', Marco; Furini, Simone; Mari, Francesca | - |