CURRO', AURORA
CURRO', AURORA
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2021-01-01 Currò, Aurora; Doddato, Gabriella; Bruttini, Mirella; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Zappella, Michele; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation
2020-01-01 Palmieri, Maria; Currò, Aurora; Tommasi, Andrea; Di Sarno, Laura; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margheria; Frullanti, Elisa; Giliberti, Ann Rita; Fallerini, Chiara; Spinazzola, Angelo; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra; Vaghi, Massimo
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma
2019-01-01 Gelli, Elisa; Pinto, Anna Maria; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Cannone, MARTA GIULIA; Hadjistilianou, Theodora; De Francesco, Sonia; Galimberti, Daniela; Curro', Aurora; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
2021-01-01 Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype
2020-01-01 Giliberti, Annarita; Curro', Aurora; Papa, F. T.; Frullanti, Elisa; Ariani, F.; Coriolani, G.; Grosso, S.; Renieri, A.; Mari, F.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants
2019-01-01 Pizzo, L.; Jensen, M.; Polyak, A.; Rosenfeld, J. A.; Mannik, K.; Krishnan, A.; Mccready, E.; Pichon, O.; Le Caignec, C.; Van Dijck, A.; Pope, K.; Voorhoeve, E.; Yoon, J.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Pazuchanics, D.; Huber, E.; Kumar, V.; Kember, R. L.; Mari, F.; Curro, A.; Castiglia, L.; Galesi, O.; Avola, E.; Mattina, T.; Fichera, M.; Mandara, L.; Vincent, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Beneteau, C.; Blesson, S.; Martin-Coignard, D.; Mosca-Boidron, A. -L.; Caberg, J. -H.; Bucan, M.; Zeesman, S.; Nowaczyk, M. J. M.; Lefebvre, M.; Faivre, L.; Callier, P.; Skinner, C.; Keren, B.; Perrine, C.; Prontera, P.; Marle, N.; Renieri, A.; Reymond, A.; Kooy, R. F.; Isidor, B.; Schwartz, C.; Romano, C.; Sistermans, E.; Amor, D. J.; Andrieux, J.; Girirajan, S.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype | 1-gen-2021 | Currò, Aurora; Doddato, Gabriella; Bruttini, Mirella; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Zappella, Michele; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation | 1-gen-2020 | Palmieri, Maria; Currò, Aurora; Tommasi, Andrea; Di Sarno, Laura; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margheria; Frullanti, Elisa; Giliberti, Ann Rita; Fallerini, Chiara; Spinazzola, Angelo; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra; Vaghi, Massimo | - | |
| Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma | 1-gen-2019 | Gelli, Elisa; Pinto, Anna Maria; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Cannone, MARTA GIULIA; Hadjistilianou, Theodora; De Francesco, Sonia; Galimberti, Daniela; Curro', Aurora; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? | 1-gen-2021 | Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype | 1-gen-2020 | Giliberti, Annarita; Curro', Aurora; Papa, F. T.; Frullanti, Elisa; Ariani, F.; Coriolani, G.; Grosso, S.; Renieri, A.; Mari, F. | - | |
| Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants | 1-gen-2019 | Pizzo, L.; Jensen, M.; Polyak, A.; Rosenfeld, J. A.; Mannik, K.; Krishnan, A.; Mccready, E.; Pichon, O.; Le Caignec, C.; Van Dijck, A.; Pope, K.; Voorhoeve, E.; Yoon, J.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Pazuchanics, D.; Huber, E.; Kumar, V.; Kember, R. L.; Mari, F.; Curro, A.; Castiglia, L.; Galesi, O.; Avola, E.; Mattina, T.; Fichera, M.; Mandara, L.; Vincent, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Beneteau, C.; Blesson, S.; Martin-Coignard, D.; Mosca-Boidron, A. -L.; Caberg, J. -H.; Bucan, M.; Zeesman, S.; Nowaczyk, M. J. M.; Lefebvre, M.; Faivre, L.; Callier, P.; Skinner, C.; Keren, B.; Perrine, C.; Prontera, P.; Marle, N.; Renieri, A.; Reymond, A.; Kooy, R. F.; Isidor, B.; Schwartz, C.; Romano, C.; Sistermans, E.; Amor, D. J.; Andrieux, J.; Girirajan, S. | - |