LOPERGOLO, DIEGO
LOPERGOLO, DIEGO
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis
2022-01-01 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A.
A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family
2021-01-01 Lopergolo, Diego; Bocci, Silvia; Pinto, ANNA MARIA; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Ginanneschi, Federica; Volpi, Nila; Renieri, Alessandra; Giannini, Fabio.
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells
2020-01-01 Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Papa, F. T.; Frullanti, E.; Lopergolo, D.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Benetti, E.; Niccheri, F.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I.
An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene
2020-01-01 Russo, A.; Pinto, A. M.; Lopergolo, D.; Renieri, A.; Battisti, C.
Autosomal recessive cerebellar ataxias: a diagnostic classification approach according to ocular features
2024-01-01 Lopergolo, Diego; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Bargagli, Alessia; Serchi, Valeria; Rufa, Alessandra
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3)
2022-01-01 Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435)
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation
2023-01-01 Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes.
2021-01-01 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development
2024-01-01 Mazel, Benoit; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Racine, Caroline; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Marchi, Viviana; Pinto, Anna Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Papa, Filomena Tiziana; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Munnich, Arnold; Niclass, Tanguy; Le Guyader, Gwenaël; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
2021-01-01 Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism
2020-01-01 Satterstrom, F. K.; Kosmicki, J. A.; Wang, J.; Breen, M. S.; De Rubeis, S.; An, J. -Y.; Peng, M.; Collins, R.; Grove, J.; Klei, L.; Stevens, C.; Reichert, J.; Mulhern, M. S.; Artomov, M.; Gerges, S.; Sheppard, B.; Xu, X.; Bhaduri, A.; Norman, U.; Brand, H.; Schwartz, G.; Nguyen, R.; Guerrero, E. E.; Dias, C.; Aleksic, B.; Anney, R.; Barbosa, M.; Bishop, S.; Brusco, A.; Bybjerg-Grauholm, J.; Carracedo, A.; Chan, M. C. Y.; Chiocchetti, A. G.; Chung, B. H. Y.; Coon, H.; Cuccaro, M. L.; Curro, A.; Dalla Bernardina, B.; Doan, R.; Domenici, E.; Dong, S.; Fallerini, C.; Fernandez-Prieto, M.; Ferrero, G. B.; Freitag, C. M.; Fromer, M.; Gargus, J. J.; Geschwind, D.; Giorgio, E.; Gonzalez-Penas, J.; Guter, S.; Halpern, D.; Hansen-Kiss, E.; He, X.; Herman, G. E.; Hertz-Picciotto, I.; Hougaard, D. M.; Hultman, C. M.; Ionita-Laza, I.; Jacob, S.; Jamison, J.; Jugessur, A.; Kaartinen, M.; Knudsen, G. P.; Kolevzon, A.; Kushima, I.; Lee, S. L.; Lehtimaki, T.; Lim, E. T.; Lintas, C.; Lipkin, W. I.; Lopergolo, D.; Lopes, F.; Ludena, Y.; Maciel, P.; Magnus, P.; Mahjani, B.; Maltman, N.; Manoach, D. S.; Meiri, G.; Menashe, I.; Miller, J.; Minshew, N.; Montenegro, E. M. S.; Moreira, D.; Morrow, E. M.; Mors, O.; Mortensen, P. B.; Mosconi, M.; Muglia, P.; Neale, B. M.; Nordentoft, M.; Ozaki, N.; Palotie, A.; Parellada, M.; Passos-Bueno, M. R.; Pericak-Vance, M.; Persico, A. M.; Pessah, I.; Puura, K.; Reichenberg, A.; Renieri, A.; Riberi, E.; Robinson, E. B.; Samocha, K. E.; Sandin, S.; Santangelo, S. L.; Schellenberg, G.; Scherer, S. W.; Schlitt, S.; Schmidt, R.; Schmitt, L.; Silva, I. M. W.; Singh, T.; Siper, P. M.; Smith, M.; Soares, G.; Stoltenberg, C.; Suren, P.; Susser, E.; Sweeney, J.; Szatmari, P.; Tang, L.; Tassone, F.; Teufel, K.; Trabetti, E.; Trelles, M. D. P.; Walsh, C. A.; Weiss, L. A.; Werge, T.; Werling, D. M.; Wigdor, E. M.; Wilkinson, E.; Willsey, A. J.; Yu, T. W.; Yu, M. H. C.; Yuen, R.; Zachi, E.; Agerbo, E.; Als, T. D.; Appadurai, V.; Baekvad-Hansen, M.; Belliveau, R.; Buil, A.; Carey, C. E.; Cerrato, F.; Chambert, K.; Churchhouse, C.; Dalsgaard, S.; Demontis, D.; Dumont, A.; Goldstein, J.; Hansen, C. S.; Hauberg, M. E.; Hollegaard, M. V.; Howrigan, D. P.; Huang, H.; Maller, J.; Martin, A. R.; Martin, J.; Mattheisen, M.; Moran, J.; Pallesen, J.; Palmer, D. S.; Pedersen, C. B.; Pedersen, M. G.; Poterba, T.; Poulsen, J. B.; Ripke, S.; Schork, A. J.; Thompson, W. K.; Turley, P.; Walters, R. K.; Betancur, C.; Cook, E. H.; Gallagher, L.; Gill, M.; Sutcliffe, J. S.; Thurm, A.; Zwick, M. E.; Borglum, A. D.; State, M. W.; Cicek, A. E.; Talkowski, M. E.; Cutler, D. J.; Devlin, B.; Sanders, S. J.; Roeder, K.; Daly, M. J.; Buxbaum, J. D.
Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia
2019-01-01 Pinto, Anna Maria; Papa, Filomena T; Frullanti, Elisa; Meloni, Ilaria; Tita, Rossella; Caselli, Rossella; Fallerini, Chiara; Lopergolo, Diego; Cetta, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Bocchia, Monica; Gozzetti, Alessandro; Renieri, Alessandra
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review
2022-01-01 Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
2022-01-01 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Oculomotor features in SCA27B patients
2024-01-01 Lopergolo, D.; Bargagli, A.; Satolli, S.; Barghigiani, M.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Maria Santorelli, F.; Rufa, A.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect
2020-01-01 Mcneill, A.; Iovino, E.; Mansard, L.; Vache, C.; Baux, D.; Bedoukian, E.; Cox, H.; Dean, J.; Goudie, D.; Kumar, A.; Newbury-Ecob, R.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Lopergolo, D.; Mari, F.; Blanchet, C.; Willems, M.; Roux, A. -F.; Pippucci, T.; Delpire, E.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder
2022-01-01 Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Wangler, Michael F; Arur, Swathi; Jiang, Yong-Hui; Yamamoto, Shinya; Shashi, Vandana; Bellen, Hugo J
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders
2020-01-01 Mochel, Fanny; Rastetter, Agnès; Ceulemans, Berten; Platzer, Konrad; Yang, Sandra; Shinde, Deepali N; Helbig, Katherine L; Lopergolo, Diego; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Benetti, Elisa; Canitano, Roberto; Waisfisz, Quinten; Plomp, Astrid S; Huisman, Sylvia A; Wilson, Golder N; Cathey, Sara S; Louie, Raymond J; Gaudio, Daniela Del; Waggoner, Darrel; Kacker, Shawn; Nugent, Kimberly M; Roeder, Elizabeth R; Bruel, Ange-Line; Thevenon, Julien; Ehmke, Nadja; Horn, Denise; Holtgrewe, Manuel; Kaiser, Frank J; Kamphausen, Susanne B; Abou Jamra, Rami; Weckhuysen, Sarah; Dalle, Carine; Depienne, Christel
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
2021-01-01 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis | 1-gen-2022 | Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. | - | |
A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family | 1-gen-2021 | Lopergolo, Diego; Bocci, Silvia; Pinto, ANNA MARIA; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Ginanneschi, Federica; Volpi, Nila; Renieri, Alessandra; Giannini, Fabio. | - | |
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells | 1-gen-2020 | Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Papa, F. T.; Frullanti, E.; Lopergolo, D.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Benetti, E.; Niccheri, F.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I. | - | |
An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene | 1-gen-2020 | Russo, A.; Pinto, A. M.; Lopergolo, D.; Renieri, A.; Battisti, C. | - | |
Autosomal recessive cerebellar ataxias: a diagnostic classification approach according to ocular features | 1-gen-2024 | Lopergolo, Diego; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Bargagli, Alessia; Serchi, Valeria; Rufa, Alessandra | - | |
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3) | 1-gen-2022 | Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | - | |
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation | 1-gen-2023 | Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla | - | |
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. | 1-gen-2021 | Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F | - | |
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development | 1-gen-2024 | Mazel, Benoit; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Racine, Caroline; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Marchi, Viviana; Pinto, Anna Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Papa, Filomena Tiziana; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Munnich, Arnold; Niclass, Tanguy; Le Guyader, Gwenaël; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence | - | |
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? | 1-gen-2021 | Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism | 1-gen-2020 | Satterstrom, F. K.; Kosmicki, J. A.; Wang, J.; Breen, M. S.; De Rubeis, S.; An, J. -Y.; Peng, M.; Collins, R.; Grove, J.; Klei, L.; Stevens, C.; Reichert, J.; Mulhern, M. S.; Artomov, M.; Gerges, S.; Sheppard, B.; Xu, X.; Bhaduri, A.; Norman, U.; Brand, H.; Schwartz, G.; Nguyen, R.; Guerrero, E. E.; Dias, C.; Aleksic, B.; Anney, R.; Barbosa, M.; Bishop, S.; Brusco, A.; Bybjerg-Grauholm, J.; Carracedo, A.; Chan, M. C. Y.; Chiocchetti, A. G.; Chung, B. H. Y.; Coon, H.; Cuccaro, M. L.; Curro, A.; Dalla Bernardina, B.; Doan, R.; Domenici, E.; Dong, S.; Fallerini, C.; Fernandez-Prieto, M.; Ferrero, G. B.; Freitag, C. M.; Fromer, M.; Gargus, J. J.; Geschwind, D.; Giorgio, E.; Gonzalez-Penas, J.; Guter, S.; Halpern, D.; Hansen-Kiss, E.; He, X.; Herman, G. E.; Hertz-Picciotto, I.; Hougaard, D. M.; Hultman, C. M.; Ionita-Laza, I.; Jacob, S.; Jamison, J.; Jugessur, A.; Kaartinen, M.; Knudsen, G. P.; Kolevzon, A.; Kushima, I.; Lee, S. L.; Lehtimaki, T.; Lim, E. T.; Lintas, C.; Lipkin, W. I.; Lopergolo, D.; Lopes, F.; Ludena, Y.; Maciel, P.; Magnus, P.; Mahjani, B.; Maltman, N.; Manoach, D. S.; Meiri, G.; Menashe, I.; Miller, J.; Minshew, N.; Montenegro, E. M. S.; Moreira, D.; Morrow, E. M.; Mors, O.; Mortensen, P. B.; Mosconi, M.; Muglia, P.; Neale, B. M.; Nordentoft, M.; Ozaki, N.; Palotie, A.; Parellada, M.; Passos-Bueno, M. R.; Pericak-Vance, M.; Persico, A. M.; Pessah, I.; Puura, K.; Reichenberg, A.; Renieri, A.; Riberi, E.; Robinson, E. B.; Samocha, K. E.; Sandin, S.; Santangelo, S. L.; Schellenberg, G.; Scherer, S. W.; Schlitt, S.; Schmidt, R.; Schmitt, L.; Silva, I. M. W.; Singh, T.; Siper, P. M.; Smith, M.; Soares, G.; Stoltenberg, C.; Suren, P.; Susser, E.; Sweeney, J.; Szatmari, P.; Tang, L.; Tassone, F.; Teufel, K.; Trabetti, E.; Trelles, M. D. P.; Walsh, C. A.; Weiss, L. A.; Werge, T.; Werling, D. M.; Wigdor, E. M.; Wilkinson, E.; Willsey, A. J.; Yu, T. W.; Yu, M. H. C.; Yuen, R.; Zachi, E.; Agerbo, E.; Als, T. D.; Appadurai, V.; Baekvad-Hansen, M.; Belliveau, R.; Buil, A.; Carey, C. E.; Cerrato, F.; Chambert, K.; Churchhouse, C.; Dalsgaard, S.; Demontis, D.; Dumont, A.; Goldstein, J.; Hansen, C. S.; Hauberg, M. E.; Hollegaard, M. V.; Howrigan, D. P.; Huang, H.; Maller, J.; Martin, A. R.; Martin, J.; Mattheisen, M.; Moran, J.; Pallesen, J.; Palmer, D. S.; Pedersen, C. B.; Pedersen, M. G.; Poterba, T.; Poulsen, J. B.; Ripke, S.; Schork, A. J.; Thompson, W. K.; Turley, P.; Walters, R. K.; Betancur, C.; Cook, E. H.; Gallagher, L.; Gill, M.; Sutcliffe, J. S.; Thurm, A.; Zwick, M. E.; Borglum, A. D.; State, M. W.; Cicek, A. E.; Talkowski, M. E.; Cutler, D. J.; Devlin, B.; Sanders, S. J.; Roeder, K.; Daly, M. J.; Buxbaum, J. D. | - | |
Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia | 1-gen-2019 | Pinto, Anna Maria; Papa, Filomena T; Frullanti, Elisa; Meloni, Ilaria; Tita, Rossella; Caselli, Rossella; Fallerini, Chiara; Lopergolo, Diego; Cetta, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Bocchia, Monica; Gozzetti, Alessandro; Renieri, Alessandra | - | |
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review | 1-gen-2022 | Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | - | |
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort | 1-gen-2022 | Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
Oculomotor features in SCA27B patients | 1-gen-2024 | Lopergolo, D.; Bargagli, A.; Satolli, S.; Barghigiani, M.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Maria Santorelli, F.; Rufa, A. | - | |
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect | 1-gen-2020 | Mcneill, A.; Iovino, E.; Mansard, L.; Vache, C.; Baux, D.; Bedoukian, E.; Cox, H.; Dean, J.; Goudie, D.; Kumar, A.; Newbury-Ecob, R.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Lopergolo, D.; Mari, F.; Blanchet, C.; Willems, M.; Roux, A. -F.; Pippucci, T.; Delpire, E. | - | |
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder | 1-gen-2022 | Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Wangler, Michael F; Arur, Swathi; Jiang, Yong-Hui; Yamamoto, Shinya; Shashi, Vandana; Bellen, Hugo J | - | |
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders | 1-gen-2020 | Mochel, Fanny; Rastetter, Agnès; Ceulemans, Berten; Platzer, Konrad; Yang, Sandra; Shinde, Deepali N; Helbig, Katherine L; Lopergolo, Diego; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Benetti, Elisa; Canitano, Roberto; Waisfisz, Quinten; Plomp, Astrid S; Huisman, Sylvia A; Wilson, Golder N; Cathey, Sara S; Louie, Raymond J; Gaudio, Daniela Del; Waggoner, Darrel; Kacker, Shawn; Nugent, Kimberly M; Roeder, Elizabeth R; Bruel, Ange-Line; Thevenon, Julien; Ehmke, Nadja; Horn, Denise; Holtgrewe, Manuel; Kaiser, Frank J; Kamphausen, Susanne B; Abou Jamra, Rami; Weckhuysen, Sarah; Dalle, Carine; Depienne, Christel | - | |
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes | 1-gen-2021 | Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. | - |